viernes, 20 de noviembre de 2009
craneosinostosis 2
INTRODUCCIÓN
La craneosinostosis es un cuadro clínico secundario a la obliteración prematura de una o varias suturas craneales que dan lugar a una deformidad tanto de la bóveda como de la base del cráneo.
El crecimiento craneal según las leyes de Virchow tiene lugar en forma de ángulo recto a la dirección de la sutura. De forma que la osificación prematura de cualquiera de las suturas implica la detención del crecimiento perpendicular a la misma.
Esta patología es poco frecuente, afecta a 0.6/1000 RN en los casos de aparición aislada o no sindrómica. Sin embargo según los autores oscilan entre 1/2200RN y 1/1700-1900 RN.
La craneosinostosis aparece en aproximadamente 90 síndromes descritos.
HISTORIA
100 a. C. Hipócrates hace la primera descripción de deformidades de la calota correlacionadas con patrones de fusión sutural.
1557 Lycosthene describió la acrocefalosindactilia que después describió Apert en 1906.
1791 Sommerring describe la estructura de la sutura y su función en el crecimiento del cráneo. El hueso crece por la sutura y si ésta se cierra prematuramente el crecimiento se reduce en un plano perpendicular al eje de la sutura.
1851 Virchow crea el término de Craneoestenosis
1888 Lane realiza primera craniectomía descompresiva en un paciente con sinostosis.
1947 Ingrahan, craniectomía lineal.
1958 Tessier, abordaje craneofacial.
Van der Klauw y Moss propusieron que el fallo primario era de la base del cráneo no de la calota, lo que se conoció como la teoría de la matriz funcional.
Opperman, Ogle y Longaker han demostrado recientemente anomalías del desarrollo y alteraciones biológicas en las suturas que se fusionan precozmente.
ANATOMÍA
Distinguimos dos tipos de osificación del cráneo, la membranosa en la cual el mesénquima pasa directamente a hueso como es el caso de al calota que hasta los 8 años tiene una capa y después se forma la tabla externa, díploe y tabla interna; y la endocondral en la cual el mesénquima que pasa a cartílago y luego a hueso como son los huesos de la base del cráneo y el macizo facial.
Se describen seis fontanelas, puntos de inserción entre las suturas, presentes en el nacimiento que se denominan anterior, posterior, dos pares anterolaterales y otro par posterolateral. Las suturas se denominan metópica, sagital, coronal, lambdoidea y otras menores, temporoescamosa, frontonasal y frontoesfenoidal.
Durante el primer año de vida el cerebro triplica su talla y continúa creciendo rápidamente hasta los seis o siete años de edad. El crecimiento del cerebro desplaza la cubierta frontal, parietal y occipital en presencia de las suturas abiertas. De modo que éste estímulo remodela la bóveda y fosa craneana. El crecimiento y remodelación de la cara sigue un gradiente craneocaudal, avanzando desde la infancia tardía a la adolescencia. Comienza en la región superior de la cara, pasando por la zona media de la misma hasta la mandíbula.
ETIOPATOGENIA
Consideramos dos tipos de cuadros las formas aisladas que son las más frecuentes, suelen ser esporádicas en relación con desórdenes genéticos, tóxicos gestacionales y otros menos frecuentes; y las formas sindrómicas, habitualmente con patrón de herencia AD o AR y que suponen el 6% de todas las craneosinostosis. En el caso de las sinostosis permanece sin aclarar por qué se fusionan prematuramente las suturas. Hay diversas teorías entre las que destacamos las que han asociado con problemas de la duramadre que arrastraría las suturas e impediría su desarrollo. La duramadre sintetiza al parecer factores que inhiben localmente la osteogénesis. En 1959 Moss, piensa que es una manifestación secundaria a una alteración de la base del cráneo pero no se ha podido demostrar. Incluso modificaciones adicionales de la forma craneofacial son inducidas por el desarrollo del tracto aerodigestivo. Este concepto es descrito como la teoría de la matriz funcional. Para Persson y otros, la alteración inicial reside en la bóveda craneal, que da lugar a alteraciones en el crecimiento del cráneo, la base craneal y los huesos faciales. Esta teoría está soportada por Marsh y Vannier quienes observaron que el tratamiento de casos no sindrómicos de craneosinostosis, conseguía al realizar craneoplastias mejoras en las alteraciones asociadas. Más recientemente Opperman, Ogle, Longaker y otros han demostrado alteraciones del desarrollo y anomalías biológicas en las suturas fusionadas precozmente.
CLÍNICA
Aumento de la presión intracraneal
El mayor riesgo es el aumento de la presión intracraneal (PIC) que conlleva daño cerebral y alteración visual, que aparece en el 60% de las oxicefalias o Crouzon. Lannelongue (1890) y Shillito y Matson (1968) sugirieron que la craneosinostosis se asocia con aumento de la PIC, retardo mental y que el tratamiento quirúrgico podía revertirlo. Parece claro que restricciones en el crecimiento de la bóveda craneana den como resultado una disparidad entre el tamaño del cerebro y el volumen intracraneal, provocando un aumento de la PIC. Marchac y Renier (1982) detectaron un aumento de la PIC en el 42% de las suturas múltiples y un 13% en las simples, en los que es más frecuente que no se eleve. También notaron que disminuía tras la cirugía liberadora. Gault demostró que la elevación de la PIC era mayor, en los niños con mas suturas cerradas, como las complejas, oxicefalia, crouzon, braquicefalia y apert. La medida del volumen intracraneal no da una indicación fiable de la elevación de la PIC, pero cuando la PIC está elevada el volumen craneal se encuentra reducido considerablemente. Clínicamente se puede reconocer el aumento de PIC con la aparición de papiledema, signo patognomónico. En estadios avanzados nos ayudan a diagnosticarlo las impresiones digitales de la bóveda craneal que aparecen en los estudios radiográficos. También se puede evaluar mediante sensores epidurales. Aún no existe ningún marcador fiable en los estudios de TAC.
Hidrocefalia
Su etiología no está clara, pero se ha postulado que es debida a un incremento de la presión venosa en el seno sagital, secundaria a la obstrucción del drenaje venoso causado por la craneosinostosis. La forma más común es la comunicante. Este cuadro clínico es poco frecuente, siendo más habitual en los sindrómicos, sobre todo en el Apert. La medida del tamaño ventricular por sí solo puede no dar una medida exacta de si hay o no hidrocefalia, porque la ventriculomegalia no es indicativa de aumento de la PIC sino de distrofia o mal desarrollo cerebral. El aumento progresivo ventricular en TAC sucesivos o transparencia periventricular debido al flujo del líquido cerebro espinal es el signo más fidedigno de alteración.
Retraso mental
Las causas son variadas entre las más notables, está la PIC aumenta que conlleva una atrofia cerebral, la hidrocefalia, infecciones, anomalías intracraneales y prematuridad. La incidencia no está clara aunque es mayor que en la población normal. Kapp-Simon estudiaron el retraso mental y la aplicación de la cirugía, concluyendo que no mejoraba el retraso tras la misma. En cambio Marchac y Renier consideraron que sí mejoraba, estableciendo pruebas más sensibles que el coeficiente de inteligencia para demostrarlo.
Alteraciones visuales
Históricamente se han asociado alteraciones visuales a los cuadros de craneosinostosis, en los que se han descrito múltiples cuadros clínicos por McKenzie y Von Graafe. La atrofia óptica y el papiledema son hallazgos frecuentes en esta patología. Se han relacionado con múltiples causas aunque la más importante es el aumento de la presión intracraneal y el subdesarrollo y tamaño anormal de las órbitas que causan alteraciones periorbitarias y oculares. Otra de las manifestaciones más comunes es el exoftalmos, que conlleva a exposición corneal, desarrollo de queratitis, dolor, infección, úlceras y ceguera. Cuando el exoftalmos es muy marcado se necesitan protectores oculares previos a la cirugía. En algunos casos aparecen problemas de motilidad ocular secundarios al tamaño y forma anómala de las órbitas. El estrabismo divergente es un signo habitual en estos pacientes.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO El objetivo del tratamiento quirúrgico es conseguir el mejor resultado funcional y estético. Para ello se realiza una descompresión intracraneal, se corrige el exoftalmos y las deformidades faciales, consiguiendo una armonía de los rasgos.
Planificación preoperatoria
Para determinar los tipos de osteotomía, la dirección del desplazamiento de los segmentos y la cantidad de injertos requeridos nos basamos en:
Análisis de las anomalías morfológicas, mediante:
Antropometría clínica, para ello analizaremos el plano frontal, el perfil y el basal.
Frontal. En el tercio superior observaremos la simetría, la línea de implantación del pelo. El nivel de las cejas, la glabela, el nación, la línea y distancia interpupilar y la convexidad temporal. En el tercio medio se constatará la proyección infraorbitaria y malar más la configuración nasal y paranasal. Teniendo en cuenta siempre el dimorfismo sexual.Perfil, es la mejor proyección para observar el tercio superior y medio.
El plano basal se consigue con una proyección anterosuperior craneal.
Modelos dentarios.
Pruebas de imagen.
Radiología. Se precisa un estudio cefalométrico, una serie de radiografías panorámicas y radiografías de columna cervical en flexión y extensión porque pueden acompañarse de alteraciones espinales.
TAC helicoidal, obtiene mejores resultados que la radiología simple.
Evaluación de riesgos funcionales
Detección de anomalías asociadas
Clasificación sindrómica
Preparación para la cirugía
Cirugía precoz (0-2 años)
Los tres meses y el año de vida son tomados como la edad ideal para intervención quirúrgica. Permite una madurez física para la anestesia, a la vez de distinguir otros casos de crecimiento craneal anormal no tributarios de cirugía y no menos importante que la la calota es blanda y fácil de remodelar. En esta edad el cerebro y el esqueleto craneal se expanden simétricamente. Además, con el tratamiento precoz se consigue el crecimiento del tercio superior y medio de la cara evitando una posterior corrección de anomalías faciales.
La intervención en estos niños permite el avance y reconstrucción frontal, pero tiene escasa repercusión en el tercio medio facial. Por ello la cirugía está indicada para permitir una correcta expansión craneal y reconstrucción supraorbitaria. Sin embargo no se justifica en aquellos casos con deformidad craneal mínima.
Al ser la reintervención la norma en los casos de avance mediofacial, no se deben realizar, excepto en malformaciones que provoquen graves trastornos oculares, respiratorios o psicológicos.
Técnica quirúrgica:
Se debe separar y avanzar la base anterior del cráneo para corregir la frente y el contorno supraciliar, además de permitir la expansión del lóbulo frontal. La osteotomía se realiza después de separar la sutura coronal, para ello previamente es necesario la disección del lóbulo frontal. La osteotomía de la zona supraorbitaria, del borde orbitario lateral y de la base del cráneo que son avanzados y fijados con fragmentos óseos obtenidos durante la misma. En excepcionales ocasiones se pueden emplear mini placas pero nunca de forma rutinaria, porque pueden repercutir en el crecimiento craneal.
Algunos cirujanos sugieren que aunque la sinóstosis sea unilateral se debe realizar una osteotomía bilateral para compensar los cambios morfológicos. En el momento actual conocemos que esta medida solo es necesaria cuando las suturas están totalmente fusionadas, situación que no ocurre durante el primer año de vida.
Cirugía en la infancia (3-12 años)
Al realizar la cirugía una vez pasada la infancia se pierde el efecto beneficioso que ejerce el crecimiento del cerebro sobre el cráneo y la cara. Además la cirugía es más agresiva que en la edad precoz. Se practica habitualmente entre los seis y ocho años de edad, momento en el que suele haber cesado el crecimiento cerebral. La técnica de elección es el avance frontofacial cuya finalidad es mejorar el contorno frontal y supraorbitario, aumentar la proyección nasal, avanzar el maxilar, y por tanto agrandar la nasofaringe. En esta intervención es el contorno de la frente y no la oclusión la que determina el avance. En las situaciones en las que la posición de los ojos se considera correcta, la técnica adecuada es el Le Fort III. Por el contrario los pacientes que presentan hipertelorismo y el tercio medio aplanado son subsidiarios de un avance monobloque, y además de una bipartición facial que permita corregir el plano horizontal.
La edad ideal sería hasta los seis y ocho años, debido a que hasta este momento aún se produce crecimiento rápido del lóbulo frontal en el nuevo espacio creado. También hay que valorar el drenaje del seno frontal porque la obliteración del conducto nasofrontal en edades más tardías aumenta el riesgo de infección.
Técnica quirúrgica:
Se realiza una incisión coronal para el avance frontofacial y no son necesarias incisiones faciales. El plano pterigoideo de la zona posterior del maxilar se libera mediante un abordaje intraoral. Se practica una osteotomía en el plano sagital y seguidamente la osteotomía del plano orbitario y nasal por delante de la lámina cribiforme, continuamos por la pared lateral y suelo de la órbita, fracturamos el arco zigomático para terminar a través de las incisiones intraorales, separando la zona posterior del maxilar de las apófisis pterigoides. Se emplean injertos óseos que pueden obtenerse de la zona parietal, para corregir los defectos en la base del cráneo. De esta forma se previene la herniación del contenido intracraneal.
Cirugía en el adolescente y adulto
En esta época de la vida son excepcionales los casos que necesitan cirugía intracraneal. Cuando el contorno frontal y supraorbitario no es adecuado o la corrección previa no es satisfactoria, sí ha de ser considerada. En estos pacientes lo habitual es la cirugía extracraneal de la zona frontal mediante prótesis sintéticas. Así disminuimos la morbilidad de las osteotomías y conseguimos correcciones anatómicas más completas. El mayor inconveniente es la posibilidad de infección al tener un cuerpo extraño.
Se considera la reconstrucción intracraneal cuando la deformidad es muy severa, es más temporal que frontoorbitaria, no ha tenido intervenciones previas y presenta deformidades mediofaciales subsidiarias de avance monobloque.
Las técnicas quirúrgicas que se pueden emplear son:
Le Fort III modificado con avance mediofacial. Técnica indicada en pacientes con recesión o deficiencia del área infraorbitaria respecto de los globos oculares. Sin embargo presentan la zona superior a la hendidura palpebral presenta una posición adecuada habitualmente.
Le Fort III con avance subcraneal mediofacial, de elección en síndromes craneofaciales moderadamenta severos.
Como orientación en la elección de técnicas quirúrgicas para el tratamiento de la craneosinostosis podemos seguir el Protocolo de New-York University:
Hasta los 6 meses: craniectomía en bandas con o sin avance frontal, con o sin remodelación de la bóveda craneal y con o sin shunt para la hidrocefalia.
Hasta los 3-4 años: Le Fort III, si esta indicada.
Adolescencia: Cirugía de la mandíbula, si esta indicada.
Tratamiento odontopediátrico y cirugía ortognática
Los modelos de crecimiento facial anormal dan lugar a alteraciones dentofaciles. La erupción de la dentición implica que la cirugía debe ir precedida muchas veces de tratamiento ortodóntico. Durante el periodo de dentición temporal hay que valorar la oclusión, prestando atención a las mordidas cruzadas anterior y/o posterior, a la inclinación del plano oclusal, a las asimetrías y a la relación entre la arcada dentaria. El inicio del tratamiento debe ser a los 4 años. Hasta completar el crecimiento de maxilar y mandíbula hay que vigilar y tratar con ortodoncia prequirúrgica o Le Fort I con genioplastia de deslizamiento que también son bastante frecuentes. Esto se realiza entre los 14-18 años cuando el esqueleto está maduro. La maloclusión clase III secundaria a retrusión mediofacial es la mas frecuente, y suele aparecer aunque se realice correctamente el avance. En este tratamiento deben intervenir dentistas, ortodoncistas y cirujanos craneofaciales.
COMPLICACIONES
Las muertes tras la cirugía son infrecuentes ( 1,5-2,5%), y serían menos si sólo se incluyeran las formas no sindrómica. Las causas suelen ser hemorragia intra operatoria, infecciones, inadecuada volemia, embolias o edema cerebral según Whitaker y col. De modo que el tratamiento intra y postoperatorio precisa un seguimiento exhaustivo. Otra complicación viene por el material de fijación que puede emigrar de extra a intracraneal, de ahí la necesidad de usarlo excepcionalmente y siempre que sea posible materiales absorbibles.
Complicaciones hemorrágicas
La hemorragia en un niño se tolera mal por el menor volumen de sangre, las pérdidas deben ser repuestas rápidamente. El sangrado se puede producir al levantar el colgajo óseo. Otra causa es la ruptura del seno sagital o los senos venosos durales. Para tratarla hay que comprimir y retirar el resto de hueso del colgajo para controlar el sangrado. Habitualmente el sangrado es de poca cantidad pero prolongado en el tiempo a través de los bordes óseos. La pérdida de sangre puede dar lugar a un embolismo gaseoso venoso, que se debe detectar por Doppler y monitorización de CO2. Si se requieren múltiples transfusiones hay que monitorizar la coagulación para corregir las alteraciones. De forma postoperatoria un niño pequeño puede perder una significativa cantidad de sangre en el espacio subgaleal por lo que hay que hacer una buena monitorización.
Complicaciones infecciosas
La infección postoperatoria es poco frecuente, pero es severa, poniendo en peligro la vida. La tasa ronda el 4,4% de los pacientes con cirugía craneofacial, pero si se acompaña de cirugía intra/extracraneal sube al 8,56%. El tratamiento profiláctico debe ser antibióticos que pasen la barrera hematoencefálica durante 48 horas. Si se sospecha una meningitis hay que hacer una punción lumbar, previo TAC, y según el resultado instaurar tratamiento antibiótico específico. Otra fuente de infección son los colgajos o injertos óseos que se pueden desvitalizar e infectarse secundariamente con fiebre, edema, colección purulenta subgaleal, crepitación, drenaje y exposición de hueso o dehiscencia de los bordes de la sutura. A veces se precisa desbridar o remover el hueso infectado y esperar a que cure antes de la reconstrucción. Es muy raro que un injerto óseo infectado se salve sobre todo en la fase aguda, pero puede mantenerse la infección de forma larvada por la presencia de una pequeña vascularización, por lo que es mejor esperar y desbridar si la necrosis avascular es evidente, con buena cobertura antibiótica. El mejor tratamiento es la prevención con hemostasia y manipulación cuidadosa de la dura, evitar el escape de LCR, cuidadosa fijación de los injertos o colgajos y antibióticos profilácticos.
Complicaciones oftálmicas
El daño directo del nervio óptico es raro porque se manipula poco el vértice de la órbita; sin embargo puede aumentar la presión intraocular al levantar el colgajo coronal y dejarlo sobre los globos oculares. La isquemia retiniana puede ocurrir si el aumento de presión es prolongado o por hipotensión o hipoxemia. Este aumento de la presión orbitaria puede aparecer en el postoperatorio relacionado con el sangrado y edema periorbital.
Complicaciones neurológicas-neuroquirúrgicas
La salida del LCR es probable pero poco frecuente. El problema varía desde una pequeña pérdida constante de líquido por una punción lumbar hasta una rinorrea masiva. Si hay salida de LCR puede haber infección. El tratamiento es identificar y reparar la ruptura de la duramadre. La realización intraoperatoria de un Valsalva de 40 mm de HG puede ayudar a diagnosticar pequeñas pérdidas. Una vez instaurada la pérdida postoperatoria primero se prueba con medidas conservadoras con la cabeza elevada y drenaje espinal, si continúa se requiere reexploración quirúrgica.
Crisis convulsivas
La lesión de parénquima puede dar lugar a alteraciones del comportamiento, de la función o crisis convulsivas. La lesión puede ser directa o indirecta por lesión vascular o en el periodo postoperatorio por alteraciones de electrolitos o hemorragia intracraneal.
TRIGONOCEFALIA
Es el cuadro resultante de la fusión prematura de la sutura metópica. Se trata de un cuadro poco frecuente que se presenta de forma aislada y no sindrómica. En el craneo se observa y se palpa un reborde medio longitudinal frontal; los parietales están alargados y con forma triangular por el aplanamiento de los frontales, la sutura coronal se desplaza anteriormente y se produce un estrechamiento de las regiones temporales.
La clínica es de hipotelorismo, pliegues epicantales y aplanamiento de los bordes supraorbitales. Se puede complicar con una elevación de la PIC dando lugar a una falta de desarrollo de lóbulos frontales, retraso mental y alteración del comportamiento. La radiologia muestra un hueso frontal corto y convexo. El tratamiento consiste en eliminar las suturas fusionadas y remodelar la región fronto-orbitaria, a través de fresado de la sinostosis y osteotomías radiales del hueso frontal para ensanchar la zona fronto-orbitaria. En pacientes de un año de edad se realiza una craneotomía bifrontal y los huesos frontales y parietales son recolocados como un injerto óseo. Se realiza un avance del reborde orbitario. Se puede utilizar un colgajo osteomuscular temporal para conseguir el avance de dicho reborde y se mantiene el músculo temporal debajo del hueso para prevenir el" hundimiento temporal". Entre 1 y 3 años, el hueso es más "quebradizo" haciendo más difícil la remodelación ósea. En estos pacientes usualmente requieren injertos óseos ya que los defectos tienden a ser mayores. En niños mayores de 3 años, la corrección quirúrgica requiere otras modificaciones. La bóveda craneal y el crecimiento cerebral es aproximadamente del 85% a los 3 años. La tendencia es a la fijación y formación se segmentos óseos en su posición adulta normal.
ESCAFOCEFALIA (O DOLICOCEFALIA)
Es el cuadro clinico resultante de la fusión de la sutura sagital. Tras la sutura sagital, la coronal y lambdoidea que están adyacentes al parietal restringido compensan el crecimiento del hueso frontal y occipital. Es la más frecuente (85%). Habitualmente es esporádica y sólo un 2% es genética o con predisposición familiar. La morfologia craneal muestra un cráneo elongado anteroposteriormente con prominencia frontal y occipital; y una disminución de la anchura bitemporal. Se afecta más la frontalena anterior que la posterior.
El tratamiento varía de acuerdo a la edad del paciente, asi en pacientes menores de 1 año de edad la bóveda craneal es más maleable y deformable en cambio en pacientes mayores, la remodelación es más difícil debido a la rigidez y poca maleabilidad de los huesos. El objetivo primordial del tratamiento es la realización de osteotomías y remodelación de la bóveda craneal para incrementar la anchura del hueso temporal y parietal, y disminuir el diámetro anteroposterior. Craniotomías laterales a la sutura sagital y remodelación craneal total en casos severos con múltiples osteotomías en "barril".
Se realizan craneotomías para separar los fragmentos bifrontal y biparieto-occipital. El hueso occipital es remodelado después de osteotomías radiales y se dobla el hueso para proporcinar una curvatura convexa . El acortamiento de la longitud AP del cráneo se alcanza tras la resección de una porción del hueso frontal y parietal en la línea media.
El segmento frontal es fijado anterior al reborde orbitario superior y posterior al segmento de hueso parietal acortado sobre el seno sagital. El segmento occipital es sujetado a la base del occipucio (posterior) y anterior, al hueso parietal. El segmento de hueso parietal es fijado a la duramadre por debajo, pero no es fijado al hueso adyacente.
PLAGIOCEFALIA ANTERIOR (CRÁNEO OBLÍCUO)
Cuadro debido a la fusión precoz de sutura coronal unilateral. Es una alteración poco frecuente (1/10.000 rn), que se caracteriza por aplanamiento de la frente, desviación de la ceja y de nariz en lado afecto, abombamiento y distopia en lado sano. Se produce un estrechamiento de la hendidura palpebral ipsilateral, desplazamiento superior y posterior del reborde orbitario y ojo ipsilateral , elevación y desplazamiento anterior de la oreja ipsilateral con desviación de la raiz nasal hacia el lado aplanado del hueso frontal.
En las pruebas de imagen se observa el signo del Arlequín por la falta de descenso del ala mayor del esfenoides. Este hallzago es patognomónico.
El tratamiento se realiza con una craneotomía bifrontal y osteotomía del reborde supraorbitario bilateral. Los rebordes orbitarios son avanzados y contorneados de forma simétrica.
BRAQUICEFALIA
Es la fusión de la sutura coronal bilateral. Se asocia a disostosis craneofacial, y aparece el cráneo elongado hacia arriba y corto en longitud anteroposterior. La base craneal anterior está cortada y los rebordes orbitarios hipoplásicos. Se produce retardo en el desarrollo de la fosa craneal anterior que conlleva a un aumento de la PIC (papiledema, atrofia óptica y retraso mental).En las pruebas de imagen se observa acortamiento de la fosa craneal anterior con signos de compresión vertical y signo de arlequín bilateral.
En relación con el tratamiento hay que considerar si hay elevación absoluta de la altura de cráneo asociado con acortamiento en dirección AP, la altura del cráneo puede ser acortada y la longitud AP alargada. Se levanta un injerto óseo biparieto-occipital y se remodela por una combinación de osteotomías radiales y control de fracturas y segmentos óseos. Se realizan osteotomías "en barril" en la región occipital, las cuales son fracturas externas para incrementar la capacidad ósea del compartimento intracraneal. También puede realizase osteotomías en forma de "C" en ambas órbitas para incrementar la proyección del reborde orbitario bilateralmente. El hueso parietal sobrante es cortado y trasladado mas atrás, aproximadamente de 1 a 2 cms. La altura del cráneo se reduce mientras se monitoriza la PIC (mantener una adecuada presión de perfusión cerebral de aproximadamente 60 mmHg.
BRAQUICEFALIA POSTERIOR (O TURRICEFALIA POSTERIOR)
Fusión de las suturas lambdoideas posteriores. Es la menos frecuente. Se produce un aplanamiento del occipucio ipsilateral con desplazamiento postero-mferior de la oreja del mismo lado y distorsión de la base craneal posterior. Debe ser distinguida de la plagiocefalia deformacional, la cual es común y se caracteriza por una deformidad craneal en "paralelogramo". En este caso la oreja se encuentra posicionada anteriormente.
Radiográficamente, la sinostosis lambdoidea se caracteriza por un puente óseo de la sutura lambdoidea y desviación del foramen oval hacia la zona de la sutura fusionada. En plagiocefalia, la línea media de la base craneal está inalterada y no hay puente óseo de la sutura y lambdoidea. Es importante diferenciar ambas patologías porque ordinariamente la plagiocefalia podría mejorar sin cirugía, mientras la Braquicefalia posterior no podrá mejorar sin ella. El tratamiento de la sinostosis lambdoidea varía dependiendo de si es unilateral o bilateral, pero el abordaje operatorio y las líneas de craneotomía son similares.
bEl objetivo del tratamiento es la eliminación de las suturas sinostósicas incluyendo las alas mayores y menores del esfenoides; se realiza un avance fronto-orbitario simétrico. Se eleva un segmento del hueso pareto-occipital bilateral y se realizan osteotomías "en barril" bilaterales en la base del hueso occipital aplanado para incrementar la proyección convexa del hueso occipital. En sinostosis lambdoidea unilateral moderada, las osteotomías "en barril" son realizadas de forma ipsilateral a la sutura fusionada en el hueso occipital. En casos más severos, se realiza osteotomías en "barril" bilaterales más fracturas internas en la convexidad y fracturas externas en la porción aplanada del hueso occipital. Si se acompaña de hueso parietal y frontal anormal (una presentación clínica rara) se realiza una craneotomía bifrontal. El hueso frontal es remedado con osteotomías radiales y fracturas controladas, y se fija a hueso circundante con sutura no reabsorbible.
OXICEFALIA
Es la fusión de la sutura coronal lambdoidea bilateral y sagital. El paciente presenta una frente hacia atrás en continuidad con el dorso nasal. Es de desarrollo lento (no aparece en recién nacidos), con síntomas de comprensión del sistema nervioso central y ceguera a los 4 años.Radiográficamente encontrmaos un hueso frontal que está inclinado hacia atrás con digitaciones.El tratamiento consiste en realizar una rotación frontoorbitaria anterior y z-plastias.
SÍNDROME O DISOSTOSIS CRANEOFACIAL
Virchow acuñó el término de craneosinostosis. El afirmaba que la fusión prematura de una sutura de la bóveda craneal inhibe el normal crecimiento perpendicular a la sutura fusionada del cráneo y que de forma compensatoria crece las suturas que aún estan abiertas.
La mayoría de los casos de craneosinostosis son esporádicos. El términos de disostosis craneofacial se refiere a formas familiares de sinostosis y representan el 6% de los casos. Esta familia de síndromes de craneosinostosis comparte muchos rasgos y comunes incluyendo hipoplasia mediofacial, anormalidades en el crecimiento de la base craneal, anormalidades faciales y en los miembros. Clínicamente son similares entre estos síndromes variados de tal forma que las anormalidades digitales de las manos pueden ser los rasgos diferenciables entre ellos.
La etiología no está clara, pero parece haber relación entre mutaciones en los genes de los receptores para los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR) y varios desórdenes esqueléticos que se transmiten por herencia AD. La traducción de una señal del factor de crecimiento de fibroblastos en el citoplasma es mediada por un grupo de receptores transmembrana de tiroxinaquinasa, conocido como receptores del factor de crecimiento de fibroblastos. La mutación de 3 de los 4 genes del FGFR localizados en el cromosoma 8,10 q y 4 p han sido identificados en estos síndromes.
ENFERMEDAD DE CROUZON
Fue descrita por Crouzon en 1927. Su transmisión genética es AD con amplia variabilidad. Es la forma más común de disostosis craneofacial. De evolución lenta e insidiosa. En el cráneo se afectan ambas suturas coronales (braquicefalia), sagitales y lambdoideas. Hay hipoplasia del tercio medio por afectación de la sutura de la base craneal, que da lugar a mordida abierta anterior (grado III de maloclusión), exoftalmos, proptosis de globo ocular y como consecuencia exposición corneal con queratitis y úlceras; nistagmo, estrabismo divergente, hipertelorismo y nariz en pico loro. No hay retraso mental ni afectación de extremidades.
En las pruebas de imagen se observa aplanamiento del esfenoides y desplazamiento inferior de la base de la fosa craneal anterior lo que da lugar a una silla turca profunda y un clivus muy pequeño; hay acortamiento del hueso cigoma.
El tratamiento es la realizació de osteotomías en bloque (órbitas y mediofacial) combinada con remodelación y avance de la bóveda craneal anterior.
SÍNDROME DE APERT (O ACROCEFALOSINDACTILIA)
Descrito por Apert en 1.916 como una craneosinostosis con hipoplasia mediofacial, proptosis de globos oculares y sindactilia simétrica en pies y manos.
Es una sinostosis progresiva de la sutura de la base craneal, órbita y maxilar, con falta de formación de la sutura metópica y sagital. La deformidad de la bóveda craneal anterior en estos pacientes es variable y presenta un acortamiento en su longitud anteroposterior con craneosinostosis de la sutura craneal resultando un cráneo turribraquicefálico. Su apariencia típica craneofacial es una cara plana y alargada con ensanchamiento de la región temporal y aplanamiento occipital. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos transmitidos por herencia AD.
En estudios radiológicos e histológicos postmorten se ha podido ver que la deficiencia esquelética en la cara del síndrome de Apert resulta de una displasia cartilaginosa en la base craneal con fusión prematura de las suturas de la línea media del occipucio al septum nasal anterior. La clínica encontrada es de sindactilia simétrica en pies y manos, más frecuentes en 2°,3° y 4° dedos. Hipoplasia de tercio medio facial con proptosis ocular, ptosis palpebral, pliegue antimongoloide, hipertelorismo y mordida abierta anterior. Se puede acompañar de paladar arqueado y hundido y de una nariz con punta nasal descendida, puente nasal deprimido y tabique desviado. Hay retraso mental.
SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN
Descrito en 1.931. El cuadro es producido por la sinostosis precoz de suturas únicas o múltiples que dan aspecto de braquicefalia por sinostosis bicoronal. Es de herencia AD con expresividad variable. La clínia es de implantación baja del pelo, asimetría facial con ptosis parpebral, nariz en pico, hipoplasia con paladar estrecho, talla corta, braquidactilia y sindactilia parcial en el 2° y 3° dedos. No hay retraso mental.
SÍNDROME DE CARPENTER
Descrito por Carpenter en 1.901. Es una craneosinostosis de varias suturas que dan un aspecto simétrico a la cabeza; puede variar desde braquicefalia a turricefalia . Es de herencia AR. La clínica habitual es implantación baja de las orejas y desplazamiento lateral del canto interno del ojo. Polisindactilias en pies y manos asociadas a clinodactilia y sindactilia parcial sobre todo en 3° y 4° dedos. Se suele acompañar de defectos cardíacos.
SÍNDROME DE PFEIFFER
Descrito en 1.964 por Pfeiffer. Se trata de una turribraquicefalia secundaria a sinostosis coronal ya veces sagital. Su herencia es AD. La clínica habitual es de exoftalmos e hipertelorismo con hendiduras palpebrales caídas hacia abajo; hipoplasia de tercio medio que da lugar a mordida abierta. Pulgares y primer dedo de pie aumentados de tamaño con sindactilia parcial que afecta a 2° y 3° dedos. No hay retraso mental.
CONCLUSIONES
En el pasado los niños con craneosinostosis eran estigmatizados por retraso mental y deformidades faciales. La llegada de la cirugía craneofacial, aunque lejos de ser perfecta, ha ofrecido a estos niños la posibilidad de una apariencia normal, la oportunidad de crecer, desarrollarse e integrarse. Nuevas técnicas como cirugía endoscópica, osteodistracción (aún en fase de resultados preliminares) etc., han mejorado los resultados con pocas complicaciones. Aunque el futuro de esta patología se encuentra en la genética molecular, investigar los genes asociados a los diversos síndromes.
La craneosinostosis es un cuadro clínico secundario a la obliteración prematura de una o varias suturas craneales que dan lugar a una deformidad tanto de la bóveda como de la base del cráneo.
El crecimiento craneal según las leyes de Virchow tiene lugar en forma de ángulo recto a la dirección de la sutura. De forma que la osificación prematura de cualquiera de las suturas implica la detención del crecimiento perpendicular a la misma.
Esta patología es poco frecuente, afecta a 0.6/1000 RN en los casos de aparición aislada o no sindrómica. Sin embargo según los autores oscilan entre 1/2200RN y 1/1700-1900 RN.
La craneosinostosis aparece en aproximadamente 90 síndromes descritos.
HISTORIA
100 a. C. Hipócrates hace la primera descripción de deformidades de la calota correlacionadas con patrones de fusión sutural.
1557 Lycosthene describió la acrocefalosindactilia que después describió Apert en 1906.
1791 Sommerring describe la estructura de la sutura y su función en el crecimiento del cráneo. El hueso crece por la sutura y si ésta se cierra prematuramente el crecimiento se reduce en un plano perpendicular al eje de la sutura.
1851 Virchow crea el término de Craneoestenosis
1888 Lane realiza primera craniectomía descompresiva en un paciente con sinostosis.
1947 Ingrahan, craniectomía lineal.
1958 Tessier, abordaje craneofacial.
Van der Klauw y Moss propusieron que el fallo primario era de la base del cráneo no de la calota, lo que se conoció como la teoría de la matriz funcional.
Opperman, Ogle y Longaker han demostrado recientemente anomalías del desarrollo y alteraciones biológicas en las suturas que se fusionan precozmente.
ANATOMÍA
Distinguimos dos tipos de osificación del cráneo, la membranosa en la cual el mesénquima pasa directamente a hueso como es el caso de al calota que hasta los 8 años tiene una capa y después se forma la tabla externa, díploe y tabla interna; y la endocondral en la cual el mesénquima que pasa a cartílago y luego a hueso como son los huesos de la base del cráneo y el macizo facial.
Se describen seis fontanelas, puntos de inserción entre las suturas, presentes en el nacimiento que se denominan anterior, posterior, dos pares anterolaterales y otro par posterolateral. Las suturas se denominan metópica, sagital, coronal, lambdoidea y otras menores, temporoescamosa, frontonasal y frontoesfenoidal.
Durante el primer año de vida el cerebro triplica su talla y continúa creciendo rápidamente hasta los seis o siete años de edad. El crecimiento del cerebro desplaza la cubierta frontal, parietal y occipital en presencia de las suturas abiertas. De modo que éste estímulo remodela la bóveda y fosa craneana. El crecimiento y remodelación de la cara sigue un gradiente craneocaudal, avanzando desde la infancia tardía a la adolescencia. Comienza en la región superior de la cara, pasando por la zona media de la misma hasta la mandíbula.
ETIOPATOGENIA
Consideramos dos tipos de cuadros las formas aisladas que son las más frecuentes, suelen ser esporádicas en relación con desórdenes genéticos, tóxicos gestacionales y otros menos frecuentes; y las formas sindrómicas, habitualmente con patrón de herencia AD o AR y que suponen el 6% de todas las craneosinostosis. En el caso de las sinostosis permanece sin aclarar por qué se fusionan prematuramente las suturas. Hay diversas teorías entre las que destacamos las que han asociado con problemas de la duramadre que arrastraría las suturas e impediría su desarrollo. La duramadre sintetiza al parecer factores que inhiben localmente la osteogénesis. En 1959 Moss, piensa que es una manifestación secundaria a una alteración de la base del cráneo pero no se ha podido demostrar. Incluso modificaciones adicionales de la forma craneofacial son inducidas por el desarrollo del tracto aerodigestivo. Este concepto es descrito como la teoría de la matriz funcional. Para Persson y otros, la alteración inicial reside en la bóveda craneal, que da lugar a alteraciones en el crecimiento del cráneo, la base craneal y los huesos faciales. Esta teoría está soportada por Marsh y Vannier quienes observaron que el tratamiento de casos no sindrómicos de craneosinostosis, conseguía al realizar craneoplastias mejoras en las alteraciones asociadas. Más recientemente Opperman, Ogle, Longaker y otros han demostrado alteraciones del desarrollo y anomalías biológicas en las suturas fusionadas precozmente.
CLÍNICA
Aumento de la presión intracraneal
El mayor riesgo es el aumento de la presión intracraneal (PIC) que conlleva daño cerebral y alteración visual, que aparece en el 60% de las oxicefalias o Crouzon. Lannelongue (1890) y Shillito y Matson (1968) sugirieron que la craneosinostosis se asocia con aumento de la PIC, retardo mental y que el tratamiento quirúrgico podía revertirlo. Parece claro que restricciones en el crecimiento de la bóveda craneana den como resultado una disparidad entre el tamaño del cerebro y el volumen intracraneal, provocando un aumento de la PIC. Marchac y Renier (1982) detectaron un aumento de la PIC en el 42% de las suturas múltiples y un 13% en las simples, en los que es más frecuente que no se eleve. También notaron que disminuía tras la cirugía liberadora. Gault demostró que la elevación de la PIC era mayor, en los niños con mas suturas cerradas, como las complejas, oxicefalia, crouzon, braquicefalia y apert. La medida del volumen intracraneal no da una indicación fiable de la elevación de la PIC, pero cuando la PIC está elevada el volumen craneal se encuentra reducido considerablemente. Clínicamente se puede reconocer el aumento de PIC con la aparición de papiledema, signo patognomónico. En estadios avanzados nos ayudan a diagnosticarlo las impresiones digitales de la bóveda craneal que aparecen en los estudios radiográficos. También se puede evaluar mediante sensores epidurales. Aún no existe ningún marcador fiable en los estudios de TAC.
Hidrocefalia
Su etiología no está clara, pero se ha postulado que es debida a un incremento de la presión venosa en el seno sagital, secundaria a la obstrucción del drenaje venoso causado por la craneosinostosis. La forma más común es la comunicante. Este cuadro clínico es poco frecuente, siendo más habitual en los sindrómicos, sobre todo en el Apert. La medida del tamaño ventricular por sí solo puede no dar una medida exacta de si hay o no hidrocefalia, porque la ventriculomegalia no es indicativa de aumento de la PIC sino de distrofia o mal desarrollo cerebral. El aumento progresivo ventricular en TAC sucesivos o transparencia periventricular debido al flujo del líquido cerebro espinal es el signo más fidedigno de alteración.
Retraso mental
Las causas son variadas entre las más notables, está la PIC aumenta que conlleva una atrofia cerebral, la hidrocefalia, infecciones, anomalías intracraneales y prematuridad. La incidencia no está clara aunque es mayor que en la población normal. Kapp-Simon estudiaron el retraso mental y la aplicación de la cirugía, concluyendo que no mejoraba el retraso tras la misma. En cambio Marchac y Renier consideraron que sí mejoraba, estableciendo pruebas más sensibles que el coeficiente de inteligencia para demostrarlo.
Alteraciones visuales
Históricamente se han asociado alteraciones visuales a los cuadros de craneosinostosis, en los que se han descrito múltiples cuadros clínicos por McKenzie y Von Graafe. La atrofia óptica y el papiledema son hallazgos frecuentes en esta patología. Se han relacionado con múltiples causas aunque la más importante es el aumento de la presión intracraneal y el subdesarrollo y tamaño anormal de las órbitas que causan alteraciones periorbitarias y oculares. Otra de las manifestaciones más comunes es el exoftalmos, que conlleva a exposición corneal, desarrollo de queratitis, dolor, infección, úlceras y ceguera. Cuando el exoftalmos es muy marcado se necesitan protectores oculares previos a la cirugía. En algunos casos aparecen problemas de motilidad ocular secundarios al tamaño y forma anómala de las órbitas. El estrabismo divergente es un signo habitual en estos pacientes.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO El objetivo del tratamiento quirúrgico es conseguir el mejor resultado funcional y estético. Para ello se realiza una descompresión intracraneal, se corrige el exoftalmos y las deformidades faciales, consiguiendo una armonía de los rasgos.
Planificación preoperatoria
Para determinar los tipos de osteotomía, la dirección del desplazamiento de los segmentos y la cantidad de injertos requeridos nos basamos en:
Análisis de las anomalías morfológicas, mediante:
Antropometría clínica, para ello analizaremos el plano frontal, el perfil y el basal.
Frontal. En el tercio superior observaremos la simetría, la línea de implantación del pelo. El nivel de las cejas, la glabela, el nación, la línea y distancia interpupilar y la convexidad temporal. En el tercio medio se constatará la proyección infraorbitaria y malar más la configuración nasal y paranasal. Teniendo en cuenta siempre el dimorfismo sexual.Perfil, es la mejor proyección para observar el tercio superior y medio.
El plano basal se consigue con una proyección anterosuperior craneal.
Modelos dentarios.
Pruebas de imagen.
Radiología. Se precisa un estudio cefalométrico, una serie de radiografías panorámicas y radiografías de columna cervical en flexión y extensión porque pueden acompañarse de alteraciones espinales.
TAC helicoidal, obtiene mejores resultados que la radiología simple.
Evaluación de riesgos funcionales
Detección de anomalías asociadas
Clasificación sindrómica
Preparación para la cirugía
Cirugía precoz (0-2 años)
Los tres meses y el año de vida son tomados como la edad ideal para intervención quirúrgica. Permite una madurez física para la anestesia, a la vez de distinguir otros casos de crecimiento craneal anormal no tributarios de cirugía y no menos importante que la la calota es blanda y fácil de remodelar. En esta edad el cerebro y el esqueleto craneal se expanden simétricamente. Además, con el tratamiento precoz se consigue el crecimiento del tercio superior y medio de la cara evitando una posterior corrección de anomalías faciales.
La intervención en estos niños permite el avance y reconstrucción frontal, pero tiene escasa repercusión en el tercio medio facial. Por ello la cirugía está indicada para permitir una correcta expansión craneal y reconstrucción supraorbitaria. Sin embargo no se justifica en aquellos casos con deformidad craneal mínima.
Al ser la reintervención la norma en los casos de avance mediofacial, no se deben realizar, excepto en malformaciones que provoquen graves trastornos oculares, respiratorios o psicológicos.
Técnica quirúrgica:
Se debe separar y avanzar la base anterior del cráneo para corregir la frente y el contorno supraciliar, además de permitir la expansión del lóbulo frontal. La osteotomía se realiza después de separar la sutura coronal, para ello previamente es necesario la disección del lóbulo frontal. La osteotomía de la zona supraorbitaria, del borde orbitario lateral y de la base del cráneo que son avanzados y fijados con fragmentos óseos obtenidos durante la misma. En excepcionales ocasiones se pueden emplear mini placas pero nunca de forma rutinaria, porque pueden repercutir en el crecimiento craneal.
Algunos cirujanos sugieren que aunque la sinóstosis sea unilateral se debe realizar una osteotomía bilateral para compensar los cambios morfológicos. En el momento actual conocemos que esta medida solo es necesaria cuando las suturas están totalmente fusionadas, situación que no ocurre durante el primer año de vida.
Cirugía en la infancia (3-12 años)
Al realizar la cirugía una vez pasada la infancia se pierde el efecto beneficioso que ejerce el crecimiento del cerebro sobre el cráneo y la cara. Además la cirugía es más agresiva que en la edad precoz. Se practica habitualmente entre los seis y ocho años de edad, momento en el que suele haber cesado el crecimiento cerebral. La técnica de elección es el avance frontofacial cuya finalidad es mejorar el contorno frontal y supraorbitario, aumentar la proyección nasal, avanzar el maxilar, y por tanto agrandar la nasofaringe. En esta intervención es el contorno de la frente y no la oclusión la que determina el avance. En las situaciones en las que la posición de los ojos se considera correcta, la técnica adecuada es el Le Fort III. Por el contrario los pacientes que presentan hipertelorismo y el tercio medio aplanado son subsidiarios de un avance monobloque, y además de una bipartición facial que permita corregir el plano horizontal.
La edad ideal sería hasta los seis y ocho años, debido a que hasta este momento aún se produce crecimiento rápido del lóbulo frontal en el nuevo espacio creado. También hay que valorar el drenaje del seno frontal porque la obliteración del conducto nasofrontal en edades más tardías aumenta el riesgo de infección.
Técnica quirúrgica:
Se realiza una incisión coronal para el avance frontofacial y no son necesarias incisiones faciales. El plano pterigoideo de la zona posterior del maxilar se libera mediante un abordaje intraoral. Se practica una osteotomía en el plano sagital y seguidamente la osteotomía del plano orbitario y nasal por delante de la lámina cribiforme, continuamos por la pared lateral y suelo de la órbita, fracturamos el arco zigomático para terminar a través de las incisiones intraorales, separando la zona posterior del maxilar de las apófisis pterigoides. Se emplean injertos óseos que pueden obtenerse de la zona parietal, para corregir los defectos en la base del cráneo. De esta forma se previene la herniación del contenido intracraneal.
Cirugía en el adolescente y adulto
En esta época de la vida son excepcionales los casos que necesitan cirugía intracraneal. Cuando el contorno frontal y supraorbitario no es adecuado o la corrección previa no es satisfactoria, sí ha de ser considerada. En estos pacientes lo habitual es la cirugía extracraneal de la zona frontal mediante prótesis sintéticas. Así disminuimos la morbilidad de las osteotomías y conseguimos correcciones anatómicas más completas. El mayor inconveniente es la posibilidad de infección al tener un cuerpo extraño.
Se considera la reconstrucción intracraneal cuando la deformidad es muy severa, es más temporal que frontoorbitaria, no ha tenido intervenciones previas y presenta deformidades mediofaciales subsidiarias de avance monobloque.
Las técnicas quirúrgicas que se pueden emplear son:
Le Fort III modificado con avance mediofacial. Técnica indicada en pacientes con recesión o deficiencia del área infraorbitaria respecto de los globos oculares. Sin embargo presentan la zona superior a la hendidura palpebral presenta una posición adecuada habitualmente.
Le Fort III con avance subcraneal mediofacial, de elección en síndromes craneofaciales moderadamenta severos.
Como orientación en la elección de técnicas quirúrgicas para el tratamiento de la craneosinostosis podemos seguir el Protocolo de New-York University:
Hasta los 6 meses: craniectomía en bandas con o sin avance frontal, con o sin remodelación de la bóveda craneal y con o sin shunt para la hidrocefalia.
Hasta los 3-4 años: Le Fort III, si esta indicada.
Adolescencia: Cirugía de la mandíbula, si esta indicada.
Tratamiento odontopediátrico y cirugía ortognática
Los modelos de crecimiento facial anormal dan lugar a alteraciones dentofaciles. La erupción de la dentición implica que la cirugía debe ir precedida muchas veces de tratamiento ortodóntico. Durante el periodo de dentición temporal hay que valorar la oclusión, prestando atención a las mordidas cruzadas anterior y/o posterior, a la inclinación del plano oclusal, a las asimetrías y a la relación entre la arcada dentaria. El inicio del tratamiento debe ser a los 4 años. Hasta completar el crecimiento de maxilar y mandíbula hay que vigilar y tratar con ortodoncia prequirúrgica o Le Fort I con genioplastia de deslizamiento que también son bastante frecuentes. Esto se realiza entre los 14-18 años cuando el esqueleto está maduro. La maloclusión clase III secundaria a retrusión mediofacial es la mas frecuente, y suele aparecer aunque se realice correctamente el avance. En este tratamiento deben intervenir dentistas, ortodoncistas y cirujanos craneofaciales.
COMPLICACIONES
Las muertes tras la cirugía son infrecuentes ( 1,5-2,5%), y serían menos si sólo se incluyeran las formas no sindrómica. Las causas suelen ser hemorragia intra operatoria, infecciones, inadecuada volemia, embolias o edema cerebral según Whitaker y col. De modo que el tratamiento intra y postoperatorio precisa un seguimiento exhaustivo. Otra complicación viene por el material de fijación que puede emigrar de extra a intracraneal, de ahí la necesidad de usarlo excepcionalmente y siempre que sea posible materiales absorbibles.
Complicaciones hemorrágicas
La hemorragia en un niño se tolera mal por el menor volumen de sangre, las pérdidas deben ser repuestas rápidamente. El sangrado se puede producir al levantar el colgajo óseo. Otra causa es la ruptura del seno sagital o los senos venosos durales. Para tratarla hay que comprimir y retirar el resto de hueso del colgajo para controlar el sangrado. Habitualmente el sangrado es de poca cantidad pero prolongado en el tiempo a través de los bordes óseos. La pérdida de sangre puede dar lugar a un embolismo gaseoso venoso, que se debe detectar por Doppler y monitorización de CO2. Si se requieren múltiples transfusiones hay que monitorizar la coagulación para corregir las alteraciones. De forma postoperatoria un niño pequeño puede perder una significativa cantidad de sangre en el espacio subgaleal por lo que hay que hacer una buena monitorización.
Complicaciones infecciosas
La infección postoperatoria es poco frecuente, pero es severa, poniendo en peligro la vida. La tasa ronda el 4,4% de los pacientes con cirugía craneofacial, pero si se acompaña de cirugía intra/extracraneal sube al 8,56%. El tratamiento profiláctico debe ser antibióticos que pasen la barrera hematoencefálica durante 48 horas. Si se sospecha una meningitis hay que hacer una punción lumbar, previo TAC, y según el resultado instaurar tratamiento antibiótico específico. Otra fuente de infección son los colgajos o injertos óseos que se pueden desvitalizar e infectarse secundariamente con fiebre, edema, colección purulenta subgaleal, crepitación, drenaje y exposición de hueso o dehiscencia de los bordes de la sutura. A veces se precisa desbridar o remover el hueso infectado y esperar a que cure antes de la reconstrucción. Es muy raro que un injerto óseo infectado se salve sobre todo en la fase aguda, pero puede mantenerse la infección de forma larvada por la presencia de una pequeña vascularización, por lo que es mejor esperar y desbridar si la necrosis avascular es evidente, con buena cobertura antibiótica. El mejor tratamiento es la prevención con hemostasia y manipulación cuidadosa de la dura, evitar el escape de LCR, cuidadosa fijación de los injertos o colgajos y antibióticos profilácticos.
Complicaciones oftálmicas
El daño directo del nervio óptico es raro porque se manipula poco el vértice de la órbita; sin embargo puede aumentar la presión intraocular al levantar el colgajo coronal y dejarlo sobre los globos oculares. La isquemia retiniana puede ocurrir si el aumento de presión es prolongado o por hipotensión o hipoxemia. Este aumento de la presión orbitaria puede aparecer en el postoperatorio relacionado con el sangrado y edema periorbital.
Complicaciones neurológicas-neuroquirúrgicas
La salida del LCR es probable pero poco frecuente. El problema varía desde una pequeña pérdida constante de líquido por una punción lumbar hasta una rinorrea masiva. Si hay salida de LCR puede haber infección. El tratamiento es identificar y reparar la ruptura de la duramadre. La realización intraoperatoria de un Valsalva de 40 mm de HG puede ayudar a diagnosticar pequeñas pérdidas. Una vez instaurada la pérdida postoperatoria primero se prueba con medidas conservadoras con la cabeza elevada y drenaje espinal, si continúa se requiere reexploración quirúrgica.
Crisis convulsivas
La lesión de parénquima puede dar lugar a alteraciones del comportamiento, de la función o crisis convulsivas. La lesión puede ser directa o indirecta por lesión vascular o en el periodo postoperatorio por alteraciones de electrolitos o hemorragia intracraneal.
TRIGONOCEFALIA
Es el cuadro resultante de la fusión prematura de la sutura metópica. Se trata de un cuadro poco frecuente que se presenta de forma aislada y no sindrómica. En el craneo se observa y se palpa un reborde medio longitudinal frontal; los parietales están alargados y con forma triangular por el aplanamiento de los frontales, la sutura coronal se desplaza anteriormente y se produce un estrechamiento de las regiones temporales.
La clínica es de hipotelorismo, pliegues epicantales y aplanamiento de los bordes supraorbitales. Se puede complicar con una elevación de la PIC dando lugar a una falta de desarrollo de lóbulos frontales, retraso mental y alteración del comportamiento. La radiologia muestra un hueso frontal corto y convexo. El tratamiento consiste en eliminar las suturas fusionadas y remodelar la región fronto-orbitaria, a través de fresado de la sinostosis y osteotomías radiales del hueso frontal para ensanchar la zona fronto-orbitaria. En pacientes de un año de edad se realiza una craneotomía bifrontal y los huesos frontales y parietales son recolocados como un injerto óseo. Se realiza un avance del reborde orbitario. Se puede utilizar un colgajo osteomuscular temporal para conseguir el avance de dicho reborde y se mantiene el músculo temporal debajo del hueso para prevenir el" hundimiento temporal". Entre 1 y 3 años, el hueso es más "quebradizo" haciendo más difícil la remodelación ósea. En estos pacientes usualmente requieren injertos óseos ya que los defectos tienden a ser mayores. En niños mayores de 3 años, la corrección quirúrgica requiere otras modificaciones. La bóveda craneal y el crecimiento cerebral es aproximadamente del 85% a los 3 años. La tendencia es a la fijación y formación se segmentos óseos en su posición adulta normal.
ESCAFOCEFALIA (O DOLICOCEFALIA)
Es el cuadro clinico resultante de la fusión de la sutura sagital. Tras la sutura sagital, la coronal y lambdoidea que están adyacentes al parietal restringido compensan el crecimiento del hueso frontal y occipital. Es la más frecuente (85%). Habitualmente es esporádica y sólo un 2% es genética o con predisposición familiar. La morfologia craneal muestra un cráneo elongado anteroposteriormente con prominencia frontal y occipital; y una disminución de la anchura bitemporal. Se afecta más la frontalena anterior que la posterior.
El tratamiento varía de acuerdo a la edad del paciente, asi en pacientes menores de 1 año de edad la bóveda craneal es más maleable y deformable en cambio en pacientes mayores, la remodelación es más difícil debido a la rigidez y poca maleabilidad de los huesos. El objetivo primordial del tratamiento es la realización de osteotomías y remodelación de la bóveda craneal para incrementar la anchura del hueso temporal y parietal, y disminuir el diámetro anteroposterior. Craniotomías laterales a la sutura sagital y remodelación craneal total en casos severos con múltiples osteotomías en "barril".
Se realizan craneotomías para separar los fragmentos bifrontal y biparieto-occipital. El hueso occipital es remodelado después de osteotomías radiales y se dobla el hueso para proporcinar una curvatura convexa . El acortamiento de la longitud AP del cráneo se alcanza tras la resección de una porción del hueso frontal y parietal en la línea media.
El segmento frontal es fijado anterior al reborde orbitario superior y posterior al segmento de hueso parietal acortado sobre el seno sagital. El segmento occipital es sujetado a la base del occipucio (posterior) y anterior, al hueso parietal. El segmento de hueso parietal es fijado a la duramadre por debajo, pero no es fijado al hueso adyacente.
PLAGIOCEFALIA ANTERIOR (CRÁNEO OBLÍCUO)
Cuadro debido a la fusión precoz de sutura coronal unilateral. Es una alteración poco frecuente (1/10.000 rn), que se caracteriza por aplanamiento de la frente, desviación de la ceja y de nariz en lado afecto, abombamiento y distopia en lado sano. Se produce un estrechamiento de la hendidura palpebral ipsilateral, desplazamiento superior y posterior del reborde orbitario y ojo ipsilateral , elevación y desplazamiento anterior de la oreja ipsilateral con desviación de la raiz nasal hacia el lado aplanado del hueso frontal.
En las pruebas de imagen se observa el signo del Arlequín por la falta de descenso del ala mayor del esfenoides. Este hallzago es patognomónico.
El tratamiento se realiza con una craneotomía bifrontal y osteotomía del reborde supraorbitario bilateral. Los rebordes orbitarios son avanzados y contorneados de forma simétrica.
BRAQUICEFALIA
Es la fusión de la sutura coronal bilateral. Se asocia a disostosis craneofacial, y aparece el cráneo elongado hacia arriba y corto en longitud anteroposterior. La base craneal anterior está cortada y los rebordes orbitarios hipoplásicos. Se produce retardo en el desarrollo de la fosa craneal anterior que conlleva a un aumento de la PIC (papiledema, atrofia óptica y retraso mental).En las pruebas de imagen se observa acortamiento de la fosa craneal anterior con signos de compresión vertical y signo de arlequín bilateral.
En relación con el tratamiento hay que considerar si hay elevación absoluta de la altura de cráneo asociado con acortamiento en dirección AP, la altura del cráneo puede ser acortada y la longitud AP alargada. Se levanta un injerto óseo biparieto-occipital y se remodela por una combinación de osteotomías radiales y control de fracturas y segmentos óseos. Se realizan osteotomías "en barril" en la región occipital, las cuales son fracturas externas para incrementar la capacidad ósea del compartimento intracraneal. También puede realizase osteotomías en forma de "C" en ambas órbitas para incrementar la proyección del reborde orbitario bilateralmente. El hueso parietal sobrante es cortado y trasladado mas atrás, aproximadamente de 1 a 2 cms. La altura del cráneo se reduce mientras se monitoriza la PIC (mantener una adecuada presión de perfusión cerebral de aproximadamente 60 mmHg.
BRAQUICEFALIA POSTERIOR (O TURRICEFALIA POSTERIOR)
Fusión de las suturas lambdoideas posteriores. Es la menos frecuente. Se produce un aplanamiento del occipucio ipsilateral con desplazamiento postero-mferior de la oreja del mismo lado y distorsión de la base craneal posterior. Debe ser distinguida de la plagiocefalia deformacional, la cual es común y se caracteriza por una deformidad craneal en "paralelogramo". En este caso la oreja se encuentra posicionada anteriormente.
Radiográficamente, la sinostosis lambdoidea se caracteriza por un puente óseo de la sutura lambdoidea y desviación del foramen oval hacia la zona de la sutura fusionada. En plagiocefalia, la línea media de la base craneal está inalterada y no hay puente óseo de la sutura y lambdoidea. Es importante diferenciar ambas patologías porque ordinariamente la plagiocefalia podría mejorar sin cirugía, mientras la Braquicefalia posterior no podrá mejorar sin ella. El tratamiento de la sinostosis lambdoidea varía dependiendo de si es unilateral o bilateral, pero el abordaje operatorio y las líneas de craneotomía son similares.
bEl objetivo del tratamiento es la eliminación de las suturas sinostósicas incluyendo las alas mayores y menores del esfenoides; se realiza un avance fronto-orbitario simétrico. Se eleva un segmento del hueso pareto-occipital bilateral y se realizan osteotomías "en barril" bilaterales en la base del hueso occipital aplanado para incrementar la proyección convexa del hueso occipital. En sinostosis lambdoidea unilateral moderada, las osteotomías "en barril" son realizadas de forma ipsilateral a la sutura fusionada en el hueso occipital. En casos más severos, se realiza osteotomías en "barril" bilaterales más fracturas internas en la convexidad y fracturas externas en la porción aplanada del hueso occipital. Si se acompaña de hueso parietal y frontal anormal (una presentación clínica rara) se realiza una craneotomía bifrontal. El hueso frontal es remedado con osteotomías radiales y fracturas controladas, y se fija a hueso circundante con sutura no reabsorbible.
OXICEFALIA
Es la fusión de la sutura coronal lambdoidea bilateral y sagital. El paciente presenta una frente hacia atrás en continuidad con el dorso nasal. Es de desarrollo lento (no aparece en recién nacidos), con síntomas de comprensión del sistema nervioso central y ceguera a los 4 años.Radiográficamente encontrmaos un hueso frontal que está inclinado hacia atrás con digitaciones.El tratamiento consiste en realizar una rotación frontoorbitaria anterior y z-plastias.
SÍNDROME O DISOSTOSIS CRANEOFACIAL
Virchow acuñó el término de craneosinostosis. El afirmaba que la fusión prematura de una sutura de la bóveda craneal inhibe el normal crecimiento perpendicular a la sutura fusionada del cráneo y que de forma compensatoria crece las suturas que aún estan abiertas.
La mayoría de los casos de craneosinostosis son esporádicos. El términos de disostosis craneofacial se refiere a formas familiares de sinostosis y representan el 6% de los casos. Esta familia de síndromes de craneosinostosis comparte muchos rasgos y comunes incluyendo hipoplasia mediofacial, anormalidades en el crecimiento de la base craneal, anormalidades faciales y en los miembros. Clínicamente son similares entre estos síndromes variados de tal forma que las anormalidades digitales de las manos pueden ser los rasgos diferenciables entre ellos.
La etiología no está clara, pero parece haber relación entre mutaciones en los genes de los receptores para los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR) y varios desórdenes esqueléticos que se transmiten por herencia AD. La traducción de una señal del factor de crecimiento de fibroblastos en el citoplasma es mediada por un grupo de receptores transmembrana de tiroxinaquinasa, conocido como receptores del factor de crecimiento de fibroblastos. La mutación de 3 de los 4 genes del FGFR localizados en el cromosoma 8,10 q y 4 p han sido identificados en estos síndromes.
ENFERMEDAD DE CROUZON
Fue descrita por Crouzon en 1927. Su transmisión genética es AD con amplia variabilidad. Es la forma más común de disostosis craneofacial. De evolución lenta e insidiosa. En el cráneo se afectan ambas suturas coronales (braquicefalia), sagitales y lambdoideas. Hay hipoplasia del tercio medio por afectación de la sutura de la base craneal, que da lugar a mordida abierta anterior (grado III de maloclusión), exoftalmos, proptosis de globo ocular y como consecuencia exposición corneal con queratitis y úlceras; nistagmo, estrabismo divergente, hipertelorismo y nariz en pico loro. No hay retraso mental ni afectación de extremidades.
En las pruebas de imagen se observa aplanamiento del esfenoides y desplazamiento inferior de la base de la fosa craneal anterior lo que da lugar a una silla turca profunda y un clivus muy pequeño; hay acortamiento del hueso cigoma.
El tratamiento es la realizació de osteotomías en bloque (órbitas y mediofacial) combinada con remodelación y avance de la bóveda craneal anterior.
SÍNDROME DE APERT (O ACROCEFALOSINDACTILIA)
Descrito por Apert en 1.916 como una craneosinostosis con hipoplasia mediofacial, proptosis de globos oculares y sindactilia simétrica en pies y manos.
Es una sinostosis progresiva de la sutura de la base craneal, órbita y maxilar, con falta de formación de la sutura metópica y sagital. La deformidad de la bóveda craneal anterior en estos pacientes es variable y presenta un acortamiento en su longitud anteroposterior con craneosinostosis de la sutura craneal resultando un cráneo turribraquicefálico. Su apariencia típica craneofacial es una cara plana y alargada con ensanchamiento de la región temporal y aplanamiento occipital. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos transmitidos por herencia AD.
En estudios radiológicos e histológicos postmorten se ha podido ver que la deficiencia esquelética en la cara del síndrome de Apert resulta de una displasia cartilaginosa en la base craneal con fusión prematura de las suturas de la línea media del occipucio al septum nasal anterior. La clínica encontrada es de sindactilia simétrica en pies y manos, más frecuentes en 2°,3° y 4° dedos. Hipoplasia de tercio medio facial con proptosis ocular, ptosis palpebral, pliegue antimongoloide, hipertelorismo y mordida abierta anterior. Se puede acompañar de paladar arqueado y hundido y de una nariz con punta nasal descendida, puente nasal deprimido y tabique desviado. Hay retraso mental.
SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN
Descrito en 1.931. El cuadro es producido por la sinostosis precoz de suturas únicas o múltiples que dan aspecto de braquicefalia por sinostosis bicoronal. Es de herencia AD con expresividad variable. La clínia es de implantación baja del pelo, asimetría facial con ptosis parpebral, nariz en pico, hipoplasia con paladar estrecho, talla corta, braquidactilia y sindactilia parcial en el 2° y 3° dedos. No hay retraso mental.
SÍNDROME DE CARPENTER
Descrito por Carpenter en 1.901. Es una craneosinostosis de varias suturas que dan un aspecto simétrico a la cabeza; puede variar desde braquicefalia a turricefalia . Es de herencia AR. La clínica habitual es implantación baja de las orejas y desplazamiento lateral del canto interno del ojo. Polisindactilias en pies y manos asociadas a clinodactilia y sindactilia parcial sobre todo en 3° y 4° dedos. Se suele acompañar de defectos cardíacos.
SÍNDROME DE PFEIFFER
Descrito en 1.964 por Pfeiffer. Se trata de una turribraquicefalia secundaria a sinostosis coronal ya veces sagital. Su herencia es AD. La clínica habitual es de exoftalmos e hipertelorismo con hendiduras palpebrales caídas hacia abajo; hipoplasia de tercio medio que da lugar a mordida abierta. Pulgares y primer dedo de pie aumentados de tamaño con sindactilia parcial que afecta a 2° y 3° dedos. No hay retraso mental.
CONCLUSIONES
En el pasado los niños con craneosinostosis eran estigmatizados por retraso mental y deformidades faciales. La llegada de la cirugía craneofacial, aunque lejos de ser perfecta, ha ofrecido a estos niños la posibilidad de una apariencia normal, la oportunidad de crecer, desarrollarse e integrarse. Nuevas técnicas como cirugía endoscópica, osteodistracción (aún en fase de resultados preliminares) etc., han mejorado los resultados con pocas complicaciones. Aunque el futuro de esta patología se encuentra en la genética molecular, investigar los genes asociados a los diversos síndromes.
craneosinostosis 1
CRANIOSINOSTOSIS
¿Qué es la cirugía craneofacial?La cirugía craneofacial es una sub-especialidad quirúrgica desarrollada hace treinta años en Francia por Paul Tessier. Esto implica la cirugía del cráneo y la cara para tumores, trauma, y deformidades congénitas.
Por muchos años, la severidad de estas condiciones fue considerada demasiado arriesgadas para la intervención quirúrgica. Tessier, un cirujano él mismo, desafió esta creencia y comenzó a construir el fundamento de la cirugía craneofacial. En hacerlo, él reconoció que esta forma compleja de cirugía sólo podría ser realizada por un cirujano especialmente capacitado quien tuviera el apoyo de un equipo sumamente especializado. El equipo quirúrgico en el Hospital Hermann Children's incluye a un neurocirujano pediátrico y un cirujano craneofacial así como un anestesista especializado. El neurocirujano trabaja en el cráneo y el cirujano craneofacial en la cara. Con ambas áreas siendo estrechamente relacionadas el a cercamiento combinado ofrece los mejores resultados posibles con el nivel de seguridad más alto.
¿Qué es la craneosinostosis? El cráneo de un bebé está compuesto de huesos flotantes libres separados por fibras llamadas suturas. Este arreglo permite que la cabeza del bebé pase por el canal del parto y también permite que el cráneo crezca con el cerebro en la temprana primera infancia.
Diagrama del cráneo, mostrando la posición de las fontanelas y las suturas
A la fusión prematura de las suturas se le llama craneosinostosis, que restringe el crecimiento del cráneo. No se conoce la causa de esta fusión prematura. Sencillamente se puede decir que la sinostosis es la unión de dos o más huesos para formar un solo hueso. Los niños que nacen con craneosinostosis podrían tener la presión aumentada en el cerebro y problemas con la vista. Ellos también tienen una autoestima baja y problemas de conducta. Los estudios a largo plazo demuestran que además de la corrección de los problemas funcionales asociados con la craneosinostosis, la cirugía reconstructiva tiene un efecto positivo sobre el niño mí la imagen y la capacidad de llevarse bien con sus pares.¿Cómo se diagnostica la craneosinostosis?El diagnóstico comienza con un examen por el neurocirujano pediátrico y el cirujano craneofacial. Una cabeza deformada al nacimiento no siempre es el resultado de la craneosinostosis. El historial inicial incluye preguntas sobre la posición fetal anormal y la contracción del cuello, que puede causar deformidades posicionales y no requerir la cirugía. El examen físico incluye el tacto cuidadoso del cráneo para detectar los rebordes de la sutura y puntos débiles, o fontanelas, y la comprobación de la posición del cuello y otras deformidades. Se toman las medidas de la cara y la cabeza del niño. Se pide a la tomografía computarizada, una serie de las imágenes fotográficas del cerebro, ya que ellos proporcionan el método más confiable de diagnosticar la fusión prematura de la sutura. Estas son necesarias al planificar la corrección quirúrgica.
¿Qué es la sinostosis metópica?La sutura metópica comienza en la nariz y sigue superior a llegar a la sutura sagital. La craneosinostosis metópica resulta en una frente estrecha y triangular con la compresión de las sienes lateralmente. El tratamiento implica el liberar la sutura y la ampliación y el redondeo de la cara superior, la frente y el cráneo.
Diagrama de la sinostosis metópica, mostrando el efecto del cierre prematuro de la sutura metópica.
Diagrama de la plagiocefalia, en el que se había cerrado una sutura coronal antes de tiempo y había necesitado la reparación.
Diagrama de la braquicefalia, en el que ambas suturas coronales se habían cerrado antes de tiempo y había necesitado la reparación.
¿Qué es la sinostosis coronal?Las suturas coronales comienzan en el oído y siguen superior a la cima del cráneo hasta llegar a la sutura sagital. Una o ambas suturas pueden ser implicadas. Cuando se fusiona una sutura, la frente de aquel lado es aplanada y barrida hacia atrás con el ojo en su órbita. Cuando ambos lados están fusionados, la cabeza es corta y amplia con los ojos abombados de y el cráneo abombado alrededor de los oídos. La corrección quirúrgica depende de si están implicadas una o ambas suturas. Cuando una sutura está fusionada, se quita y se reforma la frente y trae hacia adelante para emparejar con el otro lado. Además, también se trae la mejilla hacia adelante para retornarla a la órbita. Cuando ambas suturas están fusionadas, se quitan ambas y se estrecha y se alarga el cráneo. Además, se traen ambos pómulos hacia adelante retornarlos a la órbita.
¿Que es la sinostosis sagital?La sutura sagital corre de un punto en la parte frontal de la cabeza a parte posterior del cráneo. La fusión de la sutura resulta en un cráneo largo y estrecho con o sin abombamiento de ambas parte frontal y posterior de la cabeza. La cirugía de la craneosinostosis sagital implica el quitar la sutura y el ensanchamiento del cráneo al abrir las suturas coronal y lambdoidea de ambos lados de la cabeza. A veces se colocan injertos de hueso para mantener separados los huesos fracturados.
Diagrama de la escafocefalia, en el que la sutura sagital se había fundido antes de tiempo y había necesitado la reparación.
¿Que es la sinostosis de sutura múltiple?Cuando todas las suturas se fusionan, se les opera a los niños cuanto antes. Se liberan todas las suturas y retornan todos los huesos a su posición normal para permitir el crecimiento cerebral normal y para relevar la presión en los ojos y el cerebro.¿Cuándo se debe hacer la cirugía?El momento ideal para la cirugía es a la edad de 3-6 meses para los pacientes con la sinostosis metópica, coronal, y lamboideo. Se les opera a los niños con la craneosinostosis sagital antes de la edad de tres meses. Todos los niños con la sinostosis de sutura múltiple requieren el tratamiento de emergencia en las dos primeras semanas de vida. Se aconseja la intervención quirúrgica temprana porque los huesos del cráneo son fáciles para labrar a esta edad, y la cubierta del cerebro, conocida como la dura, pueden producir el hueso por si sola. Además, el cerebro creciente puede seguir reformando el cráneo y la cara después de la cirugía. Aunque la cirugía se hace temprano en la vida, no hay ningún límite superior de edad para la cirugía. Por lo general se requiere una cirugía para corregir a los niños con craneosinostosis simple, aunque unos puedan necesitar alteraciones menores a la edad de 4-5 años. Los niños con síndromes craneofaciales así como la craneosinostosis requieren varias cirugías en el cráneo para lograr una forma normal.¿Cómo se cuida al niño después de la cirugía?Después de la cirugía, el niño permanece en la Unidad de Cuidado Intensivo Pediátrica durante 1-3 días, según la cirugía. Se nota más la hinchazón 2-3 días después de la cirugía y tarda varias semanas para resolverse completamente. En un paciente con hinchazón facial considerable, se deja colocado el tubo respiratorio para proteger el paso de aire. Esto sigue colocado ahí hasta que se mejora la hinchazón y el paciente puede respirar por si mismo.El niño por lo general come y bebe dentro de varios días después de la cirugía. Una vez que se quite la venda, se limpia el cuero cabelludo con champú a diario para quitar todas las costras. Se usan suturas absorbibles, que no requiere el retiro. Cuando se le da de alto al niño, los padres tienen que ser vigilantes para cualquier rojez o drenaje alrededor de la línea de la sutura, que puede ser un signo de infección.
¿Qué es la cirugía craneofacial?La cirugía craneofacial es una sub-especialidad quirúrgica desarrollada hace treinta años en Francia por Paul Tessier. Esto implica la cirugía del cráneo y la cara para tumores, trauma, y deformidades congénitas.
Por muchos años, la severidad de estas condiciones fue considerada demasiado arriesgadas para la intervención quirúrgica. Tessier, un cirujano él mismo, desafió esta creencia y comenzó a construir el fundamento de la cirugía craneofacial. En hacerlo, él reconoció que esta forma compleja de cirugía sólo podría ser realizada por un cirujano especialmente capacitado quien tuviera el apoyo de un equipo sumamente especializado. El equipo quirúrgico en el Hospital Hermann Children's incluye a un neurocirujano pediátrico y un cirujano craneofacial así como un anestesista especializado. El neurocirujano trabaja en el cráneo y el cirujano craneofacial en la cara. Con ambas áreas siendo estrechamente relacionadas el a cercamiento combinado ofrece los mejores resultados posibles con el nivel de seguridad más alto.
¿Qué es la craneosinostosis? El cráneo de un bebé está compuesto de huesos flotantes libres separados por fibras llamadas suturas. Este arreglo permite que la cabeza del bebé pase por el canal del parto y también permite que el cráneo crezca con el cerebro en la temprana primera infancia.
Diagrama del cráneo, mostrando la posición de las fontanelas y las suturas
A la fusión prematura de las suturas se le llama craneosinostosis, que restringe el crecimiento del cráneo. No se conoce la causa de esta fusión prematura. Sencillamente se puede decir que la sinostosis es la unión de dos o más huesos para formar un solo hueso. Los niños que nacen con craneosinostosis podrían tener la presión aumentada en el cerebro y problemas con la vista. Ellos también tienen una autoestima baja y problemas de conducta. Los estudios a largo plazo demuestran que además de la corrección de los problemas funcionales asociados con la craneosinostosis, la cirugía reconstructiva tiene un efecto positivo sobre el niño mí la imagen y la capacidad de llevarse bien con sus pares.¿Cómo se diagnostica la craneosinostosis?El diagnóstico comienza con un examen por el neurocirujano pediátrico y el cirujano craneofacial. Una cabeza deformada al nacimiento no siempre es el resultado de la craneosinostosis. El historial inicial incluye preguntas sobre la posición fetal anormal y la contracción del cuello, que puede causar deformidades posicionales y no requerir la cirugía. El examen físico incluye el tacto cuidadoso del cráneo para detectar los rebordes de la sutura y puntos débiles, o fontanelas, y la comprobación de la posición del cuello y otras deformidades. Se toman las medidas de la cara y la cabeza del niño. Se pide a la tomografía computarizada, una serie de las imágenes fotográficas del cerebro, ya que ellos proporcionan el método más confiable de diagnosticar la fusión prematura de la sutura. Estas son necesarias al planificar la corrección quirúrgica.
¿Qué es la sinostosis metópica?La sutura metópica comienza en la nariz y sigue superior a llegar a la sutura sagital. La craneosinostosis metópica resulta en una frente estrecha y triangular con la compresión de las sienes lateralmente. El tratamiento implica el liberar la sutura y la ampliación y el redondeo de la cara superior, la frente y el cráneo.
Diagrama de la sinostosis metópica, mostrando el efecto del cierre prematuro de la sutura metópica.
Diagrama de la plagiocefalia, en el que se había cerrado una sutura coronal antes de tiempo y había necesitado la reparación.
Diagrama de la braquicefalia, en el que ambas suturas coronales se habían cerrado antes de tiempo y había necesitado la reparación.
¿Qué es la sinostosis coronal?Las suturas coronales comienzan en el oído y siguen superior a la cima del cráneo hasta llegar a la sutura sagital. Una o ambas suturas pueden ser implicadas. Cuando se fusiona una sutura, la frente de aquel lado es aplanada y barrida hacia atrás con el ojo en su órbita. Cuando ambos lados están fusionados, la cabeza es corta y amplia con los ojos abombados de y el cráneo abombado alrededor de los oídos. La corrección quirúrgica depende de si están implicadas una o ambas suturas. Cuando una sutura está fusionada, se quita y se reforma la frente y trae hacia adelante para emparejar con el otro lado. Además, también se trae la mejilla hacia adelante para retornarla a la órbita. Cuando ambas suturas están fusionadas, se quitan ambas y se estrecha y se alarga el cráneo. Además, se traen ambos pómulos hacia adelante retornarlos a la órbita.
¿Que es la sinostosis sagital?La sutura sagital corre de un punto en la parte frontal de la cabeza a parte posterior del cráneo. La fusión de la sutura resulta en un cráneo largo y estrecho con o sin abombamiento de ambas parte frontal y posterior de la cabeza. La cirugía de la craneosinostosis sagital implica el quitar la sutura y el ensanchamiento del cráneo al abrir las suturas coronal y lambdoidea de ambos lados de la cabeza. A veces se colocan injertos de hueso para mantener separados los huesos fracturados.
Diagrama de la escafocefalia, en el que la sutura sagital se había fundido antes de tiempo y había necesitado la reparación.
¿Que es la sinostosis de sutura múltiple?Cuando todas las suturas se fusionan, se les opera a los niños cuanto antes. Se liberan todas las suturas y retornan todos los huesos a su posición normal para permitir el crecimiento cerebral normal y para relevar la presión en los ojos y el cerebro.¿Cuándo se debe hacer la cirugía?El momento ideal para la cirugía es a la edad de 3-6 meses para los pacientes con la sinostosis metópica, coronal, y lamboideo. Se les opera a los niños con la craneosinostosis sagital antes de la edad de tres meses. Todos los niños con la sinostosis de sutura múltiple requieren el tratamiento de emergencia en las dos primeras semanas de vida. Se aconseja la intervención quirúrgica temprana porque los huesos del cráneo son fáciles para labrar a esta edad, y la cubierta del cerebro, conocida como la dura, pueden producir el hueso por si sola. Además, el cerebro creciente puede seguir reformando el cráneo y la cara después de la cirugía. Aunque la cirugía se hace temprano en la vida, no hay ningún límite superior de edad para la cirugía. Por lo general se requiere una cirugía para corregir a los niños con craneosinostosis simple, aunque unos puedan necesitar alteraciones menores a la edad de 4-5 años. Los niños con síndromes craneofaciales así como la craneosinostosis requieren varias cirugías en el cráneo para lograr una forma normal.¿Cómo se cuida al niño después de la cirugía?Después de la cirugía, el niño permanece en la Unidad de Cuidado Intensivo Pediátrica durante 1-3 días, según la cirugía. Se nota más la hinchazón 2-3 días después de la cirugía y tarda varias semanas para resolverse completamente. En un paciente con hinchazón facial considerable, se deja colocado el tubo respiratorio para proteger el paso de aire. Esto sigue colocado ahí hasta que se mejora la hinchazón y el paciente puede respirar por si mismo.El niño por lo general come y bebe dentro de varios días después de la cirugía. Una vez que se quite la venda, se limpia el cuero cabelludo con champú a diario para quitar todas las costras. Se usan suturas absorbibles, que no requiere el retiro. Cuando se le da de alto al niño, los padres tienen que ser vigilantes para cualquier rojez o drenaje alrededor de la línea de la sutura, que puede ser un signo de infección.
craneosinostosis
HISTORIA
La craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas. Según diferentes series revisadas se calcula que de cada 10,000 personas que nacen se encuentran entre 3 y 5 con CS, para una incidencia de 0,05% (2,3,4,5,6,). En nuestro país no existe un estudio epidemiológico al respecto; pero si conocemos que el número de nacidos vivos institucionales en 1990 fue de 186,254 (7) cabría esperar una incidencia entre 58 y 93 casos promedios por año.
Esta enfermedad se conoce desde la antigüedad, Homero, el poeta griego en su obra clásica "La Ilíada" describe un guerrero llamado Thersites "... el hombre más feo fue el quien vino de Troya ... su estrecha cabeza ..." y esto se conoce como una de las primeras alusiones a las deformidades craneales tipo CS (8). Otros científicos de la antigüedad que abordaron el tema fueron Orbasius y Galeno.
En 1791 Sommerig logra un paso de avance al plantear que el crecimiento del cráneo ocurre a lo largo de las suturas del calvario y que el fallo en su crecimiento resulta en una deformidad craneal(9). A pesar de las investigaciones anteriores no fue hasta 1851 en que Virchow inicia la verdadera etapa científica con un estudio anatómico completo(10). El formuló el principio, aceptado hasta nuestros días, que cuando la sinostosis entre dos huesos ocurre tempranamente, el crecimiento normal está inhibido en dirección perpendicular a la línea de sutura cerrada y el crecimiento compensatorio ocurre en otras direcciones.
La técnica quirúrgica también ha pasado por diferentes etapas desde que Lannelonge realizó en Francia (1890) la primera craniectomía lineal resecando las suturas fusionadas(11). Por ésta misma época en los Estados Unidos (1892), Lane le explica a una madre que su hijo quedaría decididamente "imbécil y microcefálico" y ella le preguntó " ?No podría Ud. abrir el cráneo de mi pobre hijo y permitirle un crecimiento a su cerebro?". Lane respondió con una craniectomía y aunque este niño no sobrevivió, el segundo operado mejoró evidentemente las manifestaciones de retraso mental.
Así a lo largo de la historia el manejo de las CS ha variado en dependencia de los conocimientos científicos de la época. Nosotros expondremos las cuestiones fundamentales que permitan una comprensión y manejo adecuado de ésta patología.
SUTURAS Y FONTANELAS
La sutura es una delgada capa de tejido de tipo conjuntivo intermedio que se origina entre los huesos y en el cráneo existen dos tipos: sindermosis que ocurre en la bóveda y sincondrosis en la base(12).
Al nacimiento las suturas están separadas por tejido conjuntivo de tipo mesenquimatoso y entre los seis meses y el año se produce una identación, los bordes irregulares se interdigitan quedan yuxtapuestos pero no se fusionan (10,12). Evolutivamente el tejido conjuntivo se va sustituyendo y hacia los 10 a 13 años las suturas son ocupadas funcionalmente por tejido fibroso por lo que se dice que se han cerrado; pero la verdadera osificación no ocurre hasta la cuarta o quinta década de la vida(10,13). Cuando estas suturas se cierran u osifican en un período anterior al que fisiológicamente les corresponde aparecen las Craneosinostosis(CS).
En total existen 37 suturas craneales, 7 de ellas son inconstantes(14,15) y las que son clínicamente significativas en las CS se disponen de la siguiente forma:
1.- Sutura Sagital: En línea media anteroposterior, entre los dos parietales.
2.- Sutura Coronal: Entre el frontal y los parietales.
3.- Sutura Metópica: Entre las dos mitades del hueso frontal.
4.- Sutura Lambdoidea: Entre los parietales y el occipital.
En los sitios donde se encuentran tres o cuatro huesos de la bóveda las suturas se ensanchan para formar las fontanelas, de las cuales algunas son constantes y otras inconstantes(16). Entre las constantes tenemos:
1.- Fontanela Anterior o Bregmática de forma cuadrangular, situada entre los dos parietales y las dos mitades del frontal.
2.- Fontanela Lambdoidea que ocupa el espacio triangular entre los parietales y la concha del occipital.
3.- Otras fontanelas constantes son la ptérica o anterolateral y la astérica o poterolateral.
Las fontanelas inconstantes son la glabelar, metópica, cerebelo-sa y la parietal de Gerdy.
Las fontanelas son importantes para conocer mediante su palpación el estado de la presión intracraneal. Ellas permiten hacer una valoración del crecimiento del cráneo y su cierre prematuro constituye uno de los signos a tener presente en el diagnóstico de las CS. La forma correcta de examinarlas es con el niño en posición semisentada entre las piernas y los brazos de la madre, normalmente está deprimida y late. La anterior o bregmática debe cerrar entre los 14 y 22 meses, la posterior entre el segundo y tercer mes de la vida(10,12); la ptérica o anterolateral alrededor de los tres meses y la astérica o posterolateral en el segundo año(3).
ETIOPATOGENIA
La etiopatogenia ha sido uno de los temas más polémicos debatidos desde el siglo pasado. Múltiples mecanismos han sido propuestos para explicar el cierre temprano de las suturas craneales y son diversas las publicaciones al respecto. Nosotros en un artículo anterior (17) hicimos una amplia revisión de la literatura y reunimos las teorías en cinco grupos:
1.-Defecto Primario de la Bóveda.
Propuesta por Virchow en 1851 (10) plantea que el defecto primario está en la propia sutura de la bóveda craneana, siendo la deformidad de la base su consecuencia. Para Virchow se trataba de un proceso inflamatorio, probablemente secundario a la Sífilis que se desarrollaba en las meninges y afectaba los huesos del cráneo. Estos planteamientos aunque todavía son señalados por algunos han sido totalmente descartados (18) ya que las alteraciones referidas no han podido ser demostradas macrocópica o microscópicamente en suturas de fetos muertos.
2.-Intraútero.
Desde 1907 Thoma (19) formula la hipótesis de una presión externa produciendo el cierre patológico de alguna sutura durante la etapa fetal. El exponía que siempre estaba presente el oligohidramnios comprimiendo la musculatura uterina, es decir que la CS era producida por alteraciones de las relaciones entre las presiones internas y externas en un útero gravídico. Aunque en 1920 Park y Powers presentan una serie de 20 casos en los cuales no se constató oligohidramnios ésta idea es retomada por Graham y colaboradores en 1979 (20), ellos estudian 16 mujeres y sugieren factores que pueden contribuir a la sinostosis sagital como son la presentación cefálica, desproporción cefalopélvica, mujeres primíparas y pelvis estrecha.
Nosotros encontramos en un estudio realizado (21) que el 68,75% de los partos fue distócico por cesárea y el 12,5% distócico por fórceps. Algunas mujeres nos refirieron dolor en bajo vientre durante el último trimestre del embarazo. Esta casuística apoya los planteamientos de Graham y Smith, por lo que pensamos que una mala posición de la cabeza intraútero causando su compresión tal vez pueda llevar a CS o al menos iniciarla y completarse al nacimiento, otra posibilidad es que éste factor compresivo precipite la fusión en un mesémquima previamente patológico.
3.- Defecto Primario de la Base.
En 1959 Moss (22) enuncia que el defecto primario es debido a cambios en la base del cráneo. El enfatiza que la duramadre está íntimamente adherida a la base craneal en cinco puntos fundamen-tales: apófisis crista gallis, alas menores del esfenoides y crestas petrosas, donde hay tractus fibrosos durales que se dirigen a la bóveda en la misma dirección que las suturas craneales. Estos tractus trasmitirían las fuerzas mecánicas recíprocas entre la base y la bóveda dirigiendo las líneas de crecimiento encefálico en direcciones específicas, sin tales tractus el neurocráneo tendría forma completamente esférica.
El primer hecho parece ser una osificación defectuosa de varios huesos de la base en los cuales sus formas o relaciones están afectadas. Esto provoca una alteración de las fuerzas que producen tensión entre los cinco tractus durales que van de la base a la bóveda dando lugar a la sinostosis craneales, lo cual origina que fuerzas o vectores de crecimiento encefálico se dirijan anormalmente. Para ésta hipótesis las suturas no están dañadas primáriamente, ellas son sitios de crecimiento secundario o pasivo. Nosotros en la práctica quirúrgica hemos encontrado en algunos casos un hueso esfenoides anormal con una cresta ósea palpable, la duramadre muy engrosada y tensa en su inserción a nivel del ala menor del esfenoides.
4.- Alteración primaria del Mesénquima.
Planteada inicialmente por Park y Powers en 1920 (23) propone que la causa primaria es un crecimiento defectuoso del mesénquima en el cual se forma el hueso. Los huesos formados en éste tejido son por la tanto mas pequeños que los normales y hacen contacto uno con el otro muy pronto. Como se conoce las márgenes de los huesos del cráneo se mantienen apartados por el crecimiento intersticial de tejido mesénquimatoso. Al existir un defecto en el plasma germinal la capacidad de crecimiento normal del mesénquima está disminuida o abolida, sin desarrollarse el exudado que tiene la capacidad de resistir la osificación. Esto explica la sinostosis prematura, ya que tan pronto los huesos toman contacto se fusio-nan. Las lagunas de mesénquima han sido demostradas experimen-talmente (24).
Nosotros apoyamos estos criterios ya que en estudios realizados hemos encontrado alteraciones en otras estructuras que también derivan del mesénquima. Estos niños en el postoperatorio presen-tan anemia, situación que en la actualidad no ha sido aclarada y como conocemos el Sistema Hematopoyético deriva del mesénquima por lo que pudiera ser una explicación. Por otra parte en nuestro trabajo (21) el 75% de los casos tenían aumentada la fracción alfa 1 de las proteínas. Estos resultados coinciden con estudios realizados por Sheriff (25) y también pueden explicarse por el defecto primario del mesénquima.
5.- Hereditaria.
Factores hereditarios han sido citados por muchos investigadores (12, 26, 27), estos sugieren alteraciones en los genes que se van transmitiendo y en algunos tipos como el Síndrome de Crouzon y el de Apert estos factores han sido determinados (28, 29). Están descritos dos monos africanos Cercopithecus Aethiaps los cuales nacieron con CS y eran hijos del mismo padre (4). Castro Viejo (30) refiere una familia que tanto el padre como ocho hijos varones y hembras eran escafocefálicos, siendo su herencia autosómica dominante. Nosotros hemos atendido madre e hija, así como dos hermanas gemelas con braquicefalia.
De todo lo anterior se puede llegar a la conclusión que la causa de las CS es multifactorial, aunque hay dos teorías con mayor peso, la de Moss que se refiere a un defecto primario de la base del cráneo y la de Park y Powers que enuncia una alteración primaria del mesénquima. Además cada una de las hipótesis hay que contemplarlas bajo las perspectivas históricas que marcan la evolución científica. Así pues es probable que múltiples factores intervengan en su etiopatogenia e incluso sean diferentes los mecanismos para cada tipo de CS en particular.
CLASIFICACION
Se han propuesto varias clasificaciones y en la medida que se van describiendo nuevos síndromes se han ido modificando las antiguas divisiones. Nosotros consideramos muy útil y práctica la de David y Poswillo (31) que las divide en dos grandes grupos:
I.- PRIMARIAS:
A.- SIMPLES:
1.- Escafocefalia
2.- Trigonocefalia
3.- Plagiocefalia
4.- Oxicefalia
5.- Turricefalia
B.- COMPLEJAS:
1.- Crouzon
2.- Apert
3.- Carpenter
4.- Pfeiffer
5.- Chotzen
6.- Otros Síndromes
II.- SECUNDARIAS:
A.- POR TRASTORNOS METABOLICOS:
1.- Hipertiroidismo
2.- Policitemia
3.- Talasemia
4.- Hipocalcemia Idiopática
5.- Hipofosfatemia Familiar
6.- Trastornos Metabolismo Vitamina D
B.- Por Meningitis u otros procesos osteoclásticos
C.- A Hidrocefalias tratadas con válvulas de baja presión
CUADRO CLINICO
Las CS se caracterizan por un cráneo morfológicamente anormal. En las fases iniciales del proceso el desarrollo cerebral no se altera ya que el cráneo puede crecer todavía en los diámetros no perpendiculares a la sutura afectada, según la Ley de Virchow. Más adelante cuando la consolidación es completa el crecimiento encefálico puede originar hipertensión endocraneana.
La dismorfia craneal es de aparición precoz, precediendo en algún tiempo a las manifestaciones neurológicas que pueden originar. Esta deformidad está relacionada con la sutura afectada y según la conformación que adopte recibirá diferentes denominaciones, que veremos a continuación.
Escafocefalia: Se produce por el cierre de la sutura sagital, el cráneo toma forma alargada en sentido anteroposterior con disminución del diámetro biparietal. La frente es ancha en relación con la región occipital y puede palparse un reborde óseo a todo lo largo de la sutura sinostosada. Esta es la variedad más frecuente en la mayoría de las series.
Trigonocefalia: Producida por el cierre de la sutura metópica, la frente es estrecha, triangular con un borde palpable y visible que descubre la subyacente sutura cerrada. Las órbitas tienen forma oval y los ojos aparecen anormalmente juntos (hipotelorismo).
Plagiocefalia: En éste tipo se afecta una hemisutura coronal, la cabeza tiene forma oblicua , con abombamiento frontal en el lado sano y dismorfia facial, en el lado dañado la órbita está hipoplásica.
Oxicefalia: Todas las suturas están cerradas. Puede ser armónica, cuando se fusionan todas a la vez, cursando con un cráneo pequeño siempre acompañado de un síndrome de hipertensión endocraneana y disarmónica cuando las suturas se van cerrando evolutivamente; en éste caso la clínica depende de la sutura que cierre primariamente.
Turricefalia o Braquicefalia: Se produce por el cierre completo de la sutura coronal, presentándose un cráneo en torre con disminución de su diámetro anteroposterior y alargado en altura.
Además de estas variedades que constituyen CS primarias simples existen las complejas; así denominadas por acompañarse de otras alteraciones. De las mismas se han descrito más de 60 síndromes genéticos (28, 29, 30, 32, 33) de los cuales citaremos los más frecuentes:
Enfermedad de Crouzon: También conocida como sinostosis craneofacial. Comúnmente es hereditaria en forma dominante, aunque algunos casos se producen sin historia familiar. Cursa con acrocefalia, nariz en forma de pico, maxilar hipoplásico, labio superior corto e inferior saliente, hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo divergente.
Síndrome de Apert: Llamado acrocefalosindactilia. Se presenta con braquicefalia, asociada a sindactilia de los pies y las manos, atresia de las coanas, megalocórnea, estrabismo, hipoplasia orbitaria y otras malformaciones. Se piensa tenga un carácter de transmisión autosómica dominante.
Síndrome de Carpenter: Llamado acrocefalopolisindactilia. Tiene cierta semejanza con el Apert. Además de la Acrocefalia existe braquisindactilia de los dedos de la mano, polidactilia preaxial y sindactilia de los dedos de los pies. Se asocia en ocasiones con hipogenitalismo, obesidad, retraso mental. Se plantea transmisión autosómica recesiva.
Síndrome de Pfeiffer: Acrocefalosindactilia con pulgares anchos, grandes dedos de los pies e intelecto normal.
Síndrome de Chotzen: Acrocefalosindactilia asociada con hipertelorismo, retraso mental y ptosis palpebral.
El escaso desarrollo de los conductos óseos puede conducir a estos enfermos a padecer de anosmia, ceguera, sordera y oftalmoplejias (29). Los casos descompensados por el aumento de la presión intracraneal pueden presentarse clínicamente con cefaleas, retraso mental, exoftalmos, crisis epilépticas, vómitos, irritabilidad o lesión de un nervio craneal acompañado de defecto motor.
También se han descrito múltiples defectos asociados, entre los que tenemos (1, 15, 16, 21, 30, 31):
- Alteraciones craneofaciales o encefálicas: Hipoplasia del maxilar, prognatismo, platibasia, magalocórnea, atresia de coanas, paladar hendido, malformación de Arnold-Chiari, dismorfia del pabellón de la oreja, hipoplasia del cuerpo calloso, hidrocefalia, holoporoencefalia.
- Alteraciones de las extremidades: Sindactilia, polidactilia, braquidactilia, aplasia del radio, pulgares anchos.
- Otras Alteraciones: Porfinurias, criptorquídea, obesidad, cardiopatías congénitas, hipogenitalismo, mucolipidosis, espina bífida, hipogonadismo.
DIAGNOSTICO POSITIVO
El diagnóstico positivo se basa en algunos elementos básicos como la presencia de un cráneo morfológicamente anormal, la ausencia a la palpación de determinada fontanela, por su osificación anticipada y estudio radiológico simple que evidencia la sutura cerrada. Una vez realizado el diagnóstico la propia dismorfia craneal nos dará una idea del tipo de CS.
En nuestro medio se le da mucha importancia al cierre de la fontanela anterior o bregmática y es frecuente la remisión al neurocirujano con el diagnóstico de CS por el sólo hecho de que el lactante tiene una fontanela puntiforme o ausente(33). Es importante conocer que si bien este es uno de los elementos positivos no constituye la regla, ya que en un 2,7% de los niños normales la fontanela puede cerrar antes de tiempo y cursar sin manifestaciones clínicas (34). Por otra parte puede suceder que la fontanela esté presente en algunos casos con CS donde sólo se ha fusionado una parte de la sutura.
Los estudios radiológicos con vistas realizadas en diferentes posiciones pondrán de manifiesto la fusión de la o las suturas afectadas y al mismo tiempo orientaran sobre la existencia o no de hipertensión endocraneana. Algunos autores han utilizado la Gammagrafía ósea con Tecnesio 99 (35) buscando la actividad y captación del isótopo a nivel de las suturas. Ellos sugieren su uso siempre que se sospeche la entidad, pues además permite detectar otras malformaciones del SNC. Nosotros con el mismo fin le indicamos a todos los casos una Tomografía Axial Computada (TAC).
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial debe realizarse entre las diferentes variedades de CS y con otras entidades tales como:
Microcefalia Vera: En la microcefalia el trastorno cerebral es lo primario. Se de un encéfalo anormal que no ha crecido, debemos realizar una buena anamnesis y examen físico en busca de la lesión perinatal del SNC. Por otra parte en la microcefalia la circunferencia cefálica es pequeña mientras en las CS es generalmente normal o ligeramente aumentada (13), aunque en la oxicefalia armónica es pequeña. En estos casos es útil el estudio radiológico; en la microcefalia todas las suturas están presentes y en ocasiones hay engrosamiento de la bóveda.
Microcefalia por atrofia cerebral unilateral: El diagnóstico diferencial es fundamentalmente con la plagiocefalia. Además de los datos clínicos, en la microcefalia el lado no afectado muestra en un estudio radiológico simple de cráneo engrosamiento de los huesos, no hay signos de hipertensión endocraneana. La plagiocefalia muestra en el lado sano un hueso fino con aumento de las impresiones digitiformes por hipertensión endocraneana.
Cabeza asimétrica por defectos posturales: Se produce cuando en Recién Nacido permanece con la cabeza vuelta en una dirección. Esto se aprecia en la tortícolis, en lactantes con retraso del desarrollo psicomotor que permanecen prácticamente inmóviles más tiempo del normal o niños con cráneo blando por raquitismo u osteogénesis imperfecta (36). Se diferencian por los antecedentes y la radiología simple.
Hidrocefalias: Sobre todo si se trata de una hidrocefalia asimétrica por oclusión de uno de los agujeros de Monro por ventriculitis bacteriana, tumores del III ventrículo, ventrículos laterales o quistes del septum pellucidum. Aquí a pesar de la asimetría la fontanela está abombada y tensa, hay ingurgitación venosa epicraneal, el perímetro cefálico crece rápidamente y en los estudios radiológicos además de los signos de aumento de la presión intracraneal las suturas están presentes. Las hidrocefalias comunicantes y secundarias a otras causas también se diferencian por su evolución clínica y exámenes complementarios. Hay que tener presente que puede ocurrir un cierre precoz de suturas en pacientes operados, sobre todo cuando son derivados con válvulas de baja presión.
Quistes Aracnoideos Supratentoriales: Son más frecuentes en la fosa media o temporal (37). Producen un efecto expansivo sobre las estructuras circundantes por lo que su cuadro clínico es indistinguible de un proceso tumoral, con posibles manifestaciones irritativas en forma de crisis epilépticas o deficitarias (piramidalismo, paresias). El diagnóstico certero se realiza por TAC, aunque otros elementos como el Ultrasonido y otros estudios radiológicos pueden ser útiles.
Tumores Hemisféricos: Se presentan con mayor frecuencia en neonatos, ya que en los niños pequeños es mayor en el espacio supratentorial. Los más comunes son astrocitomas, teratomas, glioblastomas y ependimomas. Clínicamente pueden cursar con macrocránea asimétrica, sin síntomas deficitarios o irritativos, hidrocefalia y el diagnóstico diferencial con las CS se realiza con los exámenes complementarios. En la radiología simple las suturas están diastasadas y la TAC evidencia el proceso ocupativo.
Cuando las CS cursan con aumento del perímetro cefálico tenemos que hacer el diagnóstico diferencial con las diferentes causas de macrocranea, entre ellas tenemos:
Macrocranea Constitucional Familiar: Entidad de tipo hereditario familiar que cursa sin alteraciones neurológicas cuyo diagnóstico se facilita con la inspección de otros miembros de la familia y los resultados de los complementarios, todos dentro de límites normales.
Hematoma Subdural: Se debe hacer una anamnesis correcta buscando el antecedente traumático durante el parto o después y con la TAC se llega al diagnóstico.
Hidranencefalia: Displasia encefálica con ausencia completa o casi completa de los hemisferios cerebrales, se le llama también hidroencefalodisplasia poroencefálica bilateral. La transiluminación evidencia la inexistencia de parénquima encefálico.
Macrocranea Nutricional: Puede verse en niños que se recuperan de desnutrición severa. No se conoce exactamente su causa, se supone que se deba al requerimiento nutricional preferencial del Sistema Nervioso en ésta edad en el período de privación calórica relativa. El diagnóstico se realiza fundamentalmente por los antecedentes.
Hemorragia Intraventricular del Recién Nacido: Es el acontecimiento más grave del período neonatal. La lesión primaria es el sangramiento a nivel de la matriz germinal. Clínicamente puede evolucionar catastróficamente (38), con estupor profundo que se instala en horas o minutos, anomalías respiratorias, convulsiones y posteriormente crecimiento del perímetro cefalico. La otra forma evolutiva se conoce como síndrome saltatorio y se caracteriza por cambios en el estado de alerta, disminución de los movimientos espontáneos, hipotonía. Se produce cuando el sangramiento es menor (39) y la macrocranea es de progresión más lenta. El diagnóstico se hace con el Ultrasonido, TAC y puede ayudar también las mediciones del flujo sanguíneo cerebral (40).
Enfermedades Degenerativas Metabólicas: En éste grupo tenemos que descartar las producidas por almacenamiento de lípidos y otras como la enfermedad de Gaucher, Tay Sachs, Nieman Pick, leucodistrofia metacromática. El diagnóstico se realiza por la aparición de otros s síntomas y los exámenes de laboratorio.
Infecciones Uterinas: Como la Toxoplasmosis, Sífilis, Rubéola, citomegalovirus que cursan con otros síntomas y signos por lesión del Sistema Nervioso. Se descartan por los antecedentes y complementarios específicos.
TRATAMIENTO
El tratamiento de las craneosinostosis es eminentemente quirúrgico. Está indicado por la presencia de hipertensión endocraneana, atrofia del nervio óptico, retraso del desarrollo psicomotor, con fines estéticos y para permitir un crecimiento del cerebro sin restricciones (41, 42).
Los procederes quirúrgicos han pasado por diferentes etapas desde que se realizó por primera vez en Francia la craniectomía. Cuatro años más tarde Jacobi, proclamado por muchos como el padre de los pediatras americanos, critica y cuestiona severamente los resultados quirúrgicos en un Congreso Internacional, en Roma (43). Allí expresó: " ? es suficiente gloria utilizar un bisturí, darle forma a un cráneo dismórfico y proclamar que ha tenido éxito la operación sólo por que la víctima vea la intervención como la única vía para no morir de su enfermedad ?. No hay océano de agua y jabón que pueda limpiar aquellas manos ni disolver sus almas". Tan fuerte fue la persuasión y el argumento de Jacobi que la craniectomía fue abandonada por casi 30 años, hasta 1924 en que Faber y Towne la realizan nuevamente.
En los años siguientes se cuestiona nuevamente la cirugía. Así lo señalan autores como Gordon (1959), Hemple y colaboradores (1961) y Freeman (1962). Shillito y Matson (44) en contra de esos planteamientos destacan que el desarrollo y funcionamiento óptimo del cerebro son posibles mediante la craniectomía, ya que esto le da la oportunidad de adoptar su forma normal y expandirse libremente. Andersen y Geiser en 1965 confirman ésta opinión (45) y ése mismo año Powiectowski realiza la craniectomía total de la bóveda craneal. En 1969 Ingraham y Matson insisten sobre las ventajas que se obtienen al operar en las primeras seis semanas de vida y en 1972 Rougiere (46) aplica en Francia un concepto dinámico al tratamiento e inicia la creación de colgajos rotatorios que cumplen con el doble objetivo antihipertensivo y estético. Hoffman y Raimondi fueron seguidores de ésta técnica.
En la década del 80 Persing y Jane definen que la resección simple de la sutura afectada no es suficiente y plantean que el cambio en la morfología debe ser activo, ya que el pasivo modifica muy poco; por lo que además de trabajar el defecto del hueso se debe valorar la necesidad de corregir el crecimiento compensatorio en otras regiones. Basados en sus principios Greene y Winston (48) publican en Boston, en 1988, una importante serie de 50 niños a los cuales se les realizó craniectomía sagital liberadora con morcelación biparietal extensa, obteniéndose excelente evolución. Al año siguiente en Vancouver, McDermott y colaboradores (49) realizan craniectomías en forma de llave.
Todos estos tratamientos quirúrgicos realizados en general pueden dividirse en cuatro grandes grupos:
1.- Creación de líneas de suturas artificiales.
2.- Fragmentación múltiple craneal (morcelación).
3.- Descompresiones o colgajos.
4.- Combinación de los métodos anteriores.
En lo que si están de acuerdo todos los investigadores es en la necesidad de una operación temprana, ya que uno de los aspectos más estudiados en las CS es lo relacionado con el crecimiento y desarrollo del encéfalo. Como es conocido el cerebro es la fuerza mayor que determina el crecimiento del cráneo. La correlación entre el tamaño del cráneo y el peso del encéfalo han sido bien estudiados por Coppoletta y Wolbach (50). Ellos mostraron que el cerebro al nacimiento pesa menos de 400 gramos, se incrementa un 85% en los primeros seis meses y un 135% en el primer año, alcanzando entre los 2 y 3 años el 80% de su volumen adulto.
Con lo anterior queda demostrado la necesidad de la intervención precoz ya que las alteraciones clínicas que pueden producirse tienen una relación directamente proporcional con la edad; a medida que aumenta el volumen del encéfalo será mayor el daño sobre el parénquima restringido en un estuche craneal que ha cerrado antes de tiempo.
En nuestro medio la técnica realizada para la escafocefalia, que es el tipo más frecuente de CS, era la Transposición de Sutura creada por el Profesor Figueredo, nosotros desde 1988 introdujimos una variante técnica al proceder anterior aportando el efecto activo preconizado por Persing (42).
Se han descrito innumerables técnicas para las CS todas la cuales persiguen el objetivo de una remodelación craneal. Las diferentes variantes han estado encaminadas a evitar la reosificación ósea y en los últimos años ha tratar de lograr una remodelación inmediata con procederes más agresivos con la tendencia a trabajar en equipos multidisciplinarios, formados principalmente por Neurocirujanos, Cirujanos Plásticos y Cirujanos Máxilo-Faciales para lograr resultados más estéticos y funcionales. Nuestra técnica en la escafocefalia logra estos propósitos y puede ser realizada por Neurocirujanos solamente.
EVOLUCION POSTOPERATORIA
Cuando la operación se desarrolla precozmente estos niños tienen un postoperatorio satisfactorio. El cerebro logra crecer y desarrollarse sin restricciones, en algunos procederes surgen reosificaciones que requieren reintervenciones, lo que no ha sucedido con nuestra técnica.
Hay que tener presente que en las primeras horas después de operado estos niños tienen cifras baja de hemoglobina, situación que como explicamos en la etiopatogénia no ha sido definida claramente. Nosotros a todos los casos le transfundimos glóbulos frescos en el transoperatorio y luego le realizamos hemoglobina y hematocrito seriados en las primeras 72 horas.
Una manera de cuantificar la evolución de estos enfermos es determinando el Indice de Cefálico o de Retzius (16), el cual relaciona el diámetro transversal y anteroposterior del cráneo cuyas cifras normales oscilan entre 75 y 80. Nosotros realizamos la determinación del mismo antes y después de la intervención quirúrgica lo que permite conocer con exactitud la modificación real de morfología craneal y evaluar los resultados. Hemos podido demostrar que las mayores modificaciones se obtienen en los pacientes por debajo de un año de edad fundamentalmente en los primeros tres meses de la vida.
La craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas. Según diferentes series revisadas se calcula que de cada 10,000 personas que nacen se encuentran entre 3 y 5 con CS, para una incidencia de 0,05% (2,3,4,5,6,). En nuestro país no existe un estudio epidemiológico al respecto; pero si conocemos que el número de nacidos vivos institucionales en 1990 fue de 186,254 (7) cabría esperar una incidencia entre 58 y 93 casos promedios por año.
Esta enfermedad se conoce desde la antigüedad, Homero, el poeta griego en su obra clásica "La Ilíada" describe un guerrero llamado Thersites "... el hombre más feo fue el quien vino de Troya ... su estrecha cabeza ..." y esto se conoce como una de las primeras alusiones a las deformidades craneales tipo CS (8). Otros científicos de la antigüedad que abordaron el tema fueron Orbasius y Galeno.
En 1791 Sommerig logra un paso de avance al plantear que el crecimiento del cráneo ocurre a lo largo de las suturas del calvario y que el fallo en su crecimiento resulta en una deformidad craneal(9). A pesar de las investigaciones anteriores no fue hasta 1851 en que Virchow inicia la verdadera etapa científica con un estudio anatómico completo(10). El formuló el principio, aceptado hasta nuestros días, que cuando la sinostosis entre dos huesos ocurre tempranamente, el crecimiento normal está inhibido en dirección perpendicular a la línea de sutura cerrada y el crecimiento compensatorio ocurre en otras direcciones.
La técnica quirúrgica también ha pasado por diferentes etapas desde que Lannelonge realizó en Francia (1890) la primera craniectomía lineal resecando las suturas fusionadas(11). Por ésta misma época en los Estados Unidos (1892), Lane le explica a una madre que su hijo quedaría decididamente "imbécil y microcefálico" y ella le preguntó " ?No podría Ud. abrir el cráneo de mi pobre hijo y permitirle un crecimiento a su cerebro?". Lane respondió con una craniectomía y aunque este niño no sobrevivió, el segundo operado mejoró evidentemente las manifestaciones de retraso mental.
Así a lo largo de la historia el manejo de las CS ha variado en dependencia de los conocimientos científicos de la época. Nosotros expondremos las cuestiones fundamentales que permitan una comprensión y manejo adecuado de ésta patología.
SUTURAS Y FONTANELAS
La sutura es una delgada capa de tejido de tipo conjuntivo intermedio que se origina entre los huesos y en el cráneo existen dos tipos: sindermosis que ocurre en la bóveda y sincondrosis en la base(12).
Al nacimiento las suturas están separadas por tejido conjuntivo de tipo mesenquimatoso y entre los seis meses y el año se produce una identación, los bordes irregulares se interdigitan quedan yuxtapuestos pero no se fusionan (10,12). Evolutivamente el tejido conjuntivo se va sustituyendo y hacia los 10 a 13 años las suturas son ocupadas funcionalmente por tejido fibroso por lo que se dice que se han cerrado; pero la verdadera osificación no ocurre hasta la cuarta o quinta década de la vida(10,13). Cuando estas suturas se cierran u osifican en un período anterior al que fisiológicamente les corresponde aparecen las Craneosinostosis(CS).
En total existen 37 suturas craneales, 7 de ellas son inconstantes(14,15) y las que son clínicamente significativas en las CS se disponen de la siguiente forma:
1.- Sutura Sagital: En línea media anteroposterior, entre los dos parietales.
2.- Sutura Coronal: Entre el frontal y los parietales.
3.- Sutura Metópica: Entre las dos mitades del hueso frontal.
4.- Sutura Lambdoidea: Entre los parietales y el occipital.
En los sitios donde se encuentran tres o cuatro huesos de la bóveda las suturas se ensanchan para formar las fontanelas, de las cuales algunas son constantes y otras inconstantes(16). Entre las constantes tenemos:
1.- Fontanela Anterior o Bregmática de forma cuadrangular, situada entre los dos parietales y las dos mitades del frontal.
2.- Fontanela Lambdoidea que ocupa el espacio triangular entre los parietales y la concha del occipital.
3.- Otras fontanelas constantes son la ptérica o anterolateral y la astérica o poterolateral.
Las fontanelas inconstantes son la glabelar, metópica, cerebelo-sa y la parietal de Gerdy.
Las fontanelas son importantes para conocer mediante su palpación el estado de la presión intracraneal. Ellas permiten hacer una valoración del crecimiento del cráneo y su cierre prematuro constituye uno de los signos a tener presente en el diagnóstico de las CS. La forma correcta de examinarlas es con el niño en posición semisentada entre las piernas y los brazos de la madre, normalmente está deprimida y late. La anterior o bregmática debe cerrar entre los 14 y 22 meses, la posterior entre el segundo y tercer mes de la vida(10,12); la ptérica o anterolateral alrededor de los tres meses y la astérica o posterolateral en el segundo año(3).
ETIOPATOGENIA
La etiopatogenia ha sido uno de los temas más polémicos debatidos desde el siglo pasado. Múltiples mecanismos han sido propuestos para explicar el cierre temprano de las suturas craneales y son diversas las publicaciones al respecto. Nosotros en un artículo anterior (17) hicimos una amplia revisión de la literatura y reunimos las teorías en cinco grupos:
1.-Defecto Primario de la Bóveda.
Propuesta por Virchow en 1851 (10) plantea que el defecto primario está en la propia sutura de la bóveda craneana, siendo la deformidad de la base su consecuencia. Para Virchow se trataba de un proceso inflamatorio, probablemente secundario a la Sífilis que se desarrollaba en las meninges y afectaba los huesos del cráneo. Estos planteamientos aunque todavía son señalados por algunos han sido totalmente descartados (18) ya que las alteraciones referidas no han podido ser demostradas macrocópica o microscópicamente en suturas de fetos muertos.
2.-Intraútero.
Desde 1907 Thoma (19) formula la hipótesis de una presión externa produciendo el cierre patológico de alguna sutura durante la etapa fetal. El exponía que siempre estaba presente el oligohidramnios comprimiendo la musculatura uterina, es decir que la CS era producida por alteraciones de las relaciones entre las presiones internas y externas en un útero gravídico. Aunque en 1920 Park y Powers presentan una serie de 20 casos en los cuales no se constató oligohidramnios ésta idea es retomada por Graham y colaboradores en 1979 (20), ellos estudian 16 mujeres y sugieren factores que pueden contribuir a la sinostosis sagital como son la presentación cefálica, desproporción cefalopélvica, mujeres primíparas y pelvis estrecha.
Nosotros encontramos en un estudio realizado (21) que el 68,75% de los partos fue distócico por cesárea y el 12,5% distócico por fórceps. Algunas mujeres nos refirieron dolor en bajo vientre durante el último trimestre del embarazo. Esta casuística apoya los planteamientos de Graham y Smith, por lo que pensamos que una mala posición de la cabeza intraútero causando su compresión tal vez pueda llevar a CS o al menos iniciarla y completarse al nacimiento, otra posibilidad es que éste factor compresivo precipite la fusión en un mesémquima previamente patológico.
3.- Defecto Primario de la Base.
En 1959 Moss (22) enuncia que el defecto primario es debido a cambios en la base del cráneo. El enfatiza que la duramadre está íntimamente adherida a la base craneal en cinco puntos fundamen-tales: apófisis crista gallis, alas menores del esfenoides y crestas petrosas, donde hay tractus fibrosos durales que se dirigen a la bóveda en la misma dirección que las suturas craneales. Estos tractus trasmitirían las fuerzas mecánicas recíprocas entre la base y la bóveda dirigiendo las líneas de crecimiento encefálico en direcciones específicas, sin tales tractus el neurocráneo tendría forma completamente esférica.
El primer hecho parece ser una osificación defectuosa de varios huesos de la base en los cuales sus formas o relaciones están afectadas. Esto provoca una alteración de las fuerzas que producen tensión entre los cinco tractus durales que van de la base a la bóveda dando lugar a la sinostosis craneales, lo cual origina que fuerzas o vectores de crecimiento encefálico se dirijan anormalmente. Para ésta hipótesis las suturas no están dañadas primáriamente, ellas son sitios de crecimiento secundario o pasivo. Nosotros en la práctica quirúrgica hemos encontrado en algunos casos un hueso esfenoides anormal con una cresta ósea palpable, la duramadre muy engrosada y tensa en su inserción a nivel del ala menor del esfenoides.
4.- Alteración primaria del Mesénquima.
Planteada inicialmente por Park y Powers en 1920 (23) propone que la causa primaria es un crecimiento defectuoso del mesénquima en el cual se forma el hueso. Los huesos formados en éste tejido son por la tanto mas pequeños que los normales y hacen contacto uno con el otro muy pronto. Como se conoce las márgenes de los huesos del cráneo se mantienen apartados por el crecimiento intersticial de tejido mesénquimatoso. Al existir un defecto en el plasma germinal la capacidad de crecimiento normal del mesénquima está disminuida o abolida, sin desarrollarse el exudado que tiene la capacidad de resistir la osificación. Esto explica la sinostosis prematura, ya que tan pronto los huesos toman contacto se fusio-nan. Las lagunas de mesénquima han sido demostradas experimen-talmente (24).
Nosotros apoyamos estos criterios ya que en estudios realizados hemos encontrado alteraciones en otras estructuras que también derivan del mesénquima. Estos niños en el postoperatorio presen-tan anemia, situación que en la actualidad no ha sido aclarada y como conocemos el Sistema Hematopoyético deriva del mesénquima por lo que pudiera ser una explicación. Por otra parte en nuestro trabajo (21) el 75% de los casos tenían aumentada la fracción alfa 1 de las proteínas. Estos resultados coinciden con estudios realizados por Sheriff (25) y también pueden explicarse por el defecto primario del mesénquima.
5.- Hereditaria.
Factores hereditarios han sido citados por muchos investigadores (12, 26, 27), estos sugieren alteraciones en los genes que se van transmitiendo y en algunos tipos como el Síndrome de Crouzon y el de Apert estos factores han sido determinados (28, 29). Están descritos dos monos africanos Cercopithecus Aethiaps los cuales nacieron con CS y eran hijos del mismo padre (4). Castro Viejo (30) refiere una familia que tanto el padre como ocho hijos varones y hembras eran escafocefálicos, siendo su herencia autosómica dominante. Nosotros hemos atendido madre e hija, así como dos hermanas gemelas con braquicefalia.
De todo lo anterior se puede llegar a la conclusión que la causa de las CS es multifactorial, aunque hay dos teorías con mayor peso, la de Moss que se refiere a un defecto primario de la base del cráneo y la de Park y Powers que enuncia una alteración primaria del mesénquima. Además cada una de las hipótesis hay que contemplarlas bajo las perspectivas históricas que marcan la evolución científica. Así pues es probable que múltiples factores intervengan en su etiopatogenia e incluso sean diferentes los mecanismos para cada tipo de CS en particular.
CLASIFICACION
Se han propuesto varias clasificaciones y en la medida que se van describiendo nuevos síndromes se han ido modificando las antiguas divisiones. Nosotros consideramos muy útil y práctica la de David y Poswillo (31) que las divide en dos grandes grupos:
I.- PRIMARIAS:
A.- SIMPLES:
1.- Escafocefalia
2.- Trigonocefalia
3.- Plagiocefalia
4.- Oxicefalia
5.- Turricefalia
B.- COMPLEJAS:
1.- Crouzon
2.- Apert
3.- Carpenter
4.- Pfeiffer
5.- Chotzen
6.- Otros Síndromes
II.- SECUNDARIAS:
A.- POR TRASTORNOS METABOLICOS:
1.- Hipertiroidismo
2.- Policitemia
3.- Talasemia
4.- Hipocalcemia Idiopática
5.- Hipofosfatemia Familiar
6.- Trastornos Metabolismo Vitamina D
B.- Por Meningitis u otros procesos osteoclásticos
C.- A Hidrocefalias tratadas con válvulas de baja presión
CUADRO CLINICO
Las CS se caracterizan por un cráneo morfológicamente anormal. En las fases iniciales del proceso el desarrollo cerebral no se altera ya que el cráneo puede crecer todavía en los diámetros no perpendiculares a la sutura afectada, según la Ley de Virchow. Más adelante cuando la consolidación es completa el crecimiento encefálico puede originar hipertensión endocraneana.
La dismorfia craneal es de aparición precoz, precediendo en algún tiempo a las manifestaciones neurológicas que pueden originar. Esta deformidad está relacionada con la sutura afectada y según la conformación que adopte recibirá diferentes denominaciones, que veremos a continuación.
Escafocefalia: Se produce por el cierre de la sutura sagital, el cráneo toma forma alargada en sentido anteroposterior con disminución del diámetro biparietal. La frente es ancha en relación con la región occipital y puede palparse un reborde óseo a todo lo largo de la sutura sinostosada. Esta es la variedad más frecuente en la mayoría de las series.
Trigonocefalia: Producida por el cierre de la sutura metópica, la frente es estrecha, triangular con un borde palpable y visible que descubre la subyacente sutura cerrada. Las órbitas tienen forma oval y los ojos aparecen anormalmente juntos (hipotelorismo).
Plagiocefalia: En éste tipo se afecta una hemisutura coronal, la cabeza tiene forma oblicua , con abombamiento frontal en el lado sano y dismorfia facial, en el lado dañado la órbita está hipoplásica.
Oxicefalia: Todas las suturas están cerradas. Puede ser armónica, cuando se fusionan todas a la vez, cursando con un cráneo pequeño siempre acompañado de un síndrome de hipertensión endocraneana y disarmónica cuando las suturas se van cerrando evolutivamente; en éste caso la clínica depende de la sutura que cierre primariamente.
Turricefalia o Braquicefalia: Se produce por el cierre completo de la sutura coronal, presentándose un cráneo en torre con disminución de su diámetro anteroposterior y alargado en altura.
Además de estas variedades que constituyen CS primarias simples existen las complejas; así denominadas por acompañarse de otras alteraciones. De las mismas se han descrito más de 60 síndromes genéticos (28, 29, 30, 32, 33) de los cuales citaremos los más frecuentes:
Enfermedad de Crouzon: También conocida como sinostosis craneofacial. Comúnmente es hereditaria en forma dominante, aunque algunos casos se producen sin historia familiar. Cursa con acrocefalia, nariz en forma de pico, maxilar hipoplásico, labio superior corto e inferior saliente, hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo divergente.
Síndrome de Apert: Llamado acrocefalosindactilia. Se presenta con braquicefalia, asociada a sindactilia de los pies y las manos, atresia de las coanas, megalocórnea, estrabismo, hipoplasia orbitaria y otras malformaciones. Se piensa tenga un carácter de transmisión autosómica dominante.
Síndrome de Carpenter: Llamado acrocefalopolisindactilia. Tiene cierta semejanza con el Apert. Además de la Acrocefalia existe braquisindactilia de los dedos de la mano, polidactilia preaxial y sindactilia de los dedos de los pies. Se asocia en ocasiones con hipogenitalismo, obesidad, retraso mental. Se plantea transmisión autosómica recesiva.
Síndrome de Pfeiffer: Acrocefalosindactilia con pulgares anchos, grandes dedos de los pies e intelecto normal.
Síndrome de Chotzen: Acrocefalosindactilia asociada con hipertelorismo, retraso mental y ptosis palpebral.
El escaso desarrollo de los conductos óseos puede conducir a estos enfermos a padecer de anosmia, ceguera, sordera y oftalmoplejias (29). Los casos descompensados por el aumento de la presión intracraneal pueden presentarse clínicamente con cefaleas, retraso mental, exoftalmos, crisis epilépticas, vómitos, irritabilidad o lesión de un nervio craneal acompañado de defecto motor.
También se han descrito múltiples defectos asociados, entre los que tenemos (1, 15, 16, 21, 30, 31):
- Alteraciones craneofaciales o encefálicas: Hipoplasia del maxilar, prognatismo, platibasia, magalocórnea, atresia de coanas, paladar hendido, malformación de Arnold-Chiari, dismorfia del pabellón de la oreja, hipoplasia del cuerpo calloso, hidrocefalia, holoporoencefalia.
- Alteraciones de las extremidades: Sindactilia, polidactilia, braquidactilia, aplasia del radio, pulgares anchos.
- Otras Alteraciones: Porfinurias, criptorquídea, obesidad, cardiopatías congénitas, hipogenitalismo, mucolipidosis, espina bífida, hipogonadismo.
DIAGNOSTICO POSITIVO
El diagnóstico positivo se basa en algunos elementos básicos como la presencia de un cráneo morfológicamente anormal, la ausencia a la palpación de determinada fontanela, por su osificación anticipada y estudio radiológico simple que evidencia la sutura cerrada. Una vez realizado el diagnóstico la propia dismorfia craneal nos dará una idea del tipo de CS.
En nuestro medio se le da mucha importancia al cierre de la fontanela anterior o bregmática y es frecuente la remisión al neurocirujano con el diagnóstico de CS por el sólo hecho de que el lactante tiene una fontanela puntiforme o ausente(33). Es importante conocer que si bien este es uno de los elementos positivos no constituye la regla, ya que en un 2,7% de los niños normales la fontanela puede cerrar antes de tiempo y cursar sin manifestaciones clínicas (34). Por otra parte puede suceder que la fontanela esté presente en algunos casos con CS donde sólo se ha fusionado una parte de la sutura.
Los estudios radiológicos con vistas realizadas en diferentes posiciones pondrán de manifiesto la fusión de la o las suturas afectadas y al mismo tiempo orientaran sobre la existencia o no de hipertensión endocraneana. Algunos autores han utilizado la Gammagrafía ósea con Tecnesio 99 (35) buscando la actividad y captación del isótopo a nivel de las suturas. Ellos sugieren su uso siempre que se sospeche la entidad, pues además permite detectar otras malformaciones del SNC. Nosotros con el mismo fin le indicamos a todos los casos una Tomografía Axial Computada (TAC).
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial debe realizarse entre las diferentes variedades de CS y con otras entidades tales como:
Microcefalia Vera: En la microcefalia el trastorno cerebral es lo primario. Se de un encéfalo anormal que no ha crecido, debemos realizar una buena anamnesis y examen físico en busca de la lesión perinatal del SNC. Por otra parte en la microcefalia la circunferencia cefálica es pequeña mientras en las CS es generalmente normal o ligeramente aumentada (13), aunque en la oxicefalia armónica es pequeña. En estos casos es útil el estudio radiológico; en la microcefalia todas las suturas están presentes y en ocasiones hay engrosamiento de la bóveda.
Microcefalia por atrofia cerebral unilateral: El diagnóstico diferencial es fundamentalmente con la plagiocefalia. Además de los datos clínicos, en la microcefalia el lado no afectado muestra en un estudio radiológico simple de cráneo engrosamiento de los huesos, no hay signos de hipertensión endocraneana. La plagiocefalia muestra en el lado sano un hueso fino con aumento de las impresiones digitiformes por hipertensión endocraneana.
Cabeza asimétrica por defectos posturales: Se produce cuando en Recién Nacido permanece con la cabeza vuelta en una dirección. Esto se aprecia en la tortícolis, en lactantes con retraso del desarrollo psicomotor que permanecen prácticamente inmóviles más tiempo del normal o niños con cráneo blando por raquitismo u osteogénesis imperfecta (36). Se diferencian por los antecedentes y la radiología simple.
Hidrocefalias: Sobre todo si se trata de una hidrocefalia asimétrica por oclusión de uno de los agujeros de Monro por ventriculitis bacteriana, tumores del III ventrículo, ventrículos laterales o quistes del septum pellucidum. Aquí a pesar de la asimetría la fontanela está abombada y tensa, hay ingurgitación venosa epicraneal, el perímetro cefálico crece rápidamente y en los estudios radiológicos además de los signos de aumento de la presión intracraneal las suturas están presentes. Las hidrocefalias comunicantes y secundarias a otras causas también se diferencian por su evolución clínica y exámenes complementarios. Hay que tener presente que puede ocurrir un cierre precoz de suturas en pacientes operados, sobre todo cuando son derivados con válvulas de baja presión.
Quistes Aracnoideos Supratentoriales: Son más frecuentes en la fosa media o temporal (37). Producen un efecto expansivo sobre las estructuras circundantes por lo que su cuadro clínico es indistinguible de un proceso tumoral, con posibles manifestaciones irritativas en forma de crisis epilépticas o deficitarias (piramidalismo, paresias). El diagnóstico certero se realiza por TAC, aunque otros elementos como el Ultrasonido y otros estudios radiológicos pueden ser útiles.
Tumores Hemisféricos: Se presentan con mayor frecuencia en neonatos, ya que en los niños pequeños es mayor en el espacio supratentorial. Los más comunes son astrocitomas, teratomas, glioblastomas y ependimomas. Clínicamente pueden cursar con macrocránea asimétrica, sin síntomas deficitarios o irritativos, hidrocefalia y el diagnóstico diferencial con las CS se realiza con los exámenes complementarios. En la radiología simple las suturas están diastasadas y la TAC evidencia el proceso ocupativo.
Cuando las CS cursan con aumento del perímetro cefálico tenemos que hacer el diagnóstico diferencial con las diferentes causas de macrocranea, entre ellas tenemos:
Macrocranea Constitucional Familiar: Entidad de tipo hereditario familiar que cursa sin alteraciones neurológicas cuyo diagnóstico se facilita con la inspección de otros miembros de la familia y los resultados de los complementarios, todos dentro de límites normales.
Hematoma Subdural: Se debe hacer una anamnesis correcta buscando el antecedente traumático durante el parto o después y con la TAC se llega al diagnóstico.
Hidranencefalia: Displasia encefálica con ausencia completa o casi completa de los hemisferios cerebrales, se le llama también hidroencefalodisplasia poroencefálica bilateral. La transiluminación evidencia la inexistencia de parénquima encefálico.
Macrocranea Nutricional: Puede verse en niños que se recuperan de desnutrición severa. No se conoce exactamente su causa, se supone que se deba al requerimiento nutricional preferencial del Sistema Nervioso en ésta edad en el período de privación calórica relativa. El diagnóstico se realiza fundamentalmente por los antecedentes.
Hemorragia Intraventricular del Recién Nacido: Es el acontecimiento más grave del período neonatal. La lesión primaria es el sangramiento a nivel de la matriz germinal. Clínicamente puede evolucionar catastróficamente (38), con estupor profundo que se instala en horas o minutos, anomalías respiratorias, convulsiones y posteriormente crecimiento del perímetro cefalico. La otra forma evolutiva se conoce como síndrome saltatorio y se caracteriza por cambios en el estado de alerta, disminución de los movimientos espontáneos, hipotonía. Se produce cuando el sangramiento es menor (39) y la macrocranea es de progresión más lenta. El diagnóstico se hace con el Ultrasonido, TAC y puede ayudar también las mediciones del flujo sanguíneo cerebral (40).
Enfermedades Degenerativas Metabólicas: En éste grupo tenemos que descartar las producidas por almacenamiento de lípidos y otras como la enfermedad de Gaucher, Tay Sachs, Nieman Pick, leucodistrofia metacromática. El diagnóstico se realiza por la aparición de otros s síntomas y los exámenes de laboratorio.
Infecciones Uterinas: Como la Toxoplasmosis, Sífilis, Rubéola, citomegalovirus que cursan con otros síntomas y signos por lesión del Sistema Nervioso. Se descartan por los antecedentes y complementarios específicos.
TRATAMIENTO
El tratamiento de las craneosinostosis es eminentemente quirúrgico. Está indicado por la presencia de hipertensión endocraneana, atrofia del nervio óptico, retraso del desarrollo psicomotor, con fines estéticos y para permitir un crecimiento del cerebro sin restricciones (41, 42).
Los procederes quirúrgicos han pasado por diferentes etapas desde que se realizó por primera vez en Francia la craniectomía. Cuatro años más tarde Jacobi, proclamado por muchos como el padre de los pediatras americanos, critica y cuestiona severamente los resultados quirúrgicos en un Congreso Internacional, en Roma (43). Allí expresó: " ? es suficiente gloria utilizar un bisturí, darle forma a un cráneo dismórfico y proclamar que ha tenido éxito la operación sólo por que la víctima vea la intervención como la única vía para no morir de su enfermedad ?. No hay océano de agua y jabón que pueda limpiar aquellas manos ni disolver sus almas". Tan fuerte fue la persuasión y el argumento de Jacobi que la craniectomía fue abandonada por casi 30 años, hasta 1924 en que Faber y Towne la realizan nuevamente.
En los años siguientes se cuestiona nuevamente la cirugía. Así lo señalan autores como Gordon (1959), Hemple y colaboradores (1961) y Freeman (1962). Shillito y Matson (44) en contra de esos planteamientos destacan que el desarrollo y funcionamiento óptimo del cerebro son posibles mediante la craniectomía, ya que esto le da la oportunidad de adoptar su forma normal y expandirse libremente. Andersen y Geiser en 1965 confirman ésta opinión (45) y ése mismo año Powiectowski realiza la craniectomía total de la bóveda craneal. En 1969 Ingraham y Matson insisten sobre las ventajas que se obtienen al operar en las primeras seis semanas de vida y en 1972 Rougiere (46) aplica en Francia un concepto dinámico al tratamiento e inicia la creación de colgajos rotatorios que cumplen con el doble objetivo antihipertensivo y estético. Hoffman y Raimondi fueron seguidores de ésta técnica.
En la década del 80 Persing y Jane definen que la resección simple de la sutura afectada no es suficiente y plantean que el cambio en la morfología debe ser activo, ya que el pasivo modifica muy poco; por lo que además de trabajar el defecto del hueso se debe valorar la necesidad de corregir el crecimiento compensatorio en otras regiones. Basados en sus principios Greene y Winston (48) publican en Boston, en 1988, una importante serie de 50 niños a los cuales se les realizó craniectomía sagital liberadora con morcelación biparietal extensa, obteniéndose excelente evolución. Al año siguiente en Vancouver, McDermott y colaboradores (49) realizan craniectomías en forma de llave.
Todos estos tratamientos quirúrgicos realizados en general pueden dividirse en cuatro grandes grupos:
1.- Creación de líneas de suturas artificiales.
2.- Fragmentación múltiple craneal (morcelación).
3.- Descompresiones o colgajos.
4.- Combinación de los métodos anteriores.
En lo que si están de acuerdo todos los investigadores es en la necesidad de una operación temprana, ya que uno de los aspectos más estudiados en las CS es lo relacionado con el crecimiento y desarrollo del encéfalo. Como es conocido el cerebro es la fuerza mayor que determina el crecimiento del cráneo. La correlación entre el tamaño del cráneo y el peso del encéfalo han sido bien estudiados por Coppoletta y Wolbach (50). Ellos mostraron que el cerebro al nacimiento pesa menos de 400 gramos, se incrementa un 85% en los primeros seis meses y un 135% en el primer año, alcanzando entre los 2 y 3 años el 80% de su volumen adulto.
Con lo anterior queda demostrado la necesidad de la intervención precoz ya que las alteraciones clínicas que pueden producirse tienen una relación directamente proporcional con la edad; a medida que aumenta el volumen del encéfalo será mayor el daño sobre el parénquima restringido en un estuche craneal que ha cerrado antes de tiempo.
En nuestro medio la técnica realizada para la escafocefalia, que es el tipo más frecuente de CS, era la Transposición de Sutura creada por el Profesor Figueredo, nosotros desde 1988 introdujimos una variante técnica al proceder anterior aportando el efecto activo preconizado por Persing (42).
Se han descrito innumerables técnicas para las CS todas la cuales persiguen el objetivo de una remodelación craneal. Las diferentes variantes han estado encaminadas a evitar la reosificación ósea y en los últimos años ha tratar de lograr una remodelación inmediata con procederes más agresivos con la tendencia a trabajar en equipos multidisciplinarios, formados principalmente por Neurocirujanos, Cirujanos Plásticos y Cirujanos Máxilo-Faciales para lograr resultados más estéticos y funcionales. Nuestra técnica en la escafocefalia logra estos propósitos y puede ser realizada por Neurocirujanos solamente.
EVOLUCION POSTOPERATORIA
Cuando la operación se desarrolla precozmente estos niños tienen un postoperatorio satisfactorio. El cerebro logra crecer y desarrollarse sin restricciones, en algunos procederes surgen reosificaciones que requieren reintervenciones, lo que no ha sucedido con nuestra técnica.
Hay que tener presente que en las primeras horas después de operado estos niños tienen cifras baja de hemoglobina, situación que como explicamos en la etiopatogénia no ha sido definida claramente. Nosotros a todos los casos le transfundimos glóbulos frescos en el transoperatorio y luego le realizamos hemoglobina y hematocrito seriados en las primeras 72 horas.
Una manera de cuantificar la evolución de estos enfermos es determinando el Indice de Cefálico o de Retzius (16), el cual relaciona el diámetro transversal y anteroposterior del cráneo cuyas cifras normales oscilan entre 75 y 80. Nosotros realizamos la determinación del mismo antes y después de la intervención quirúrgica lo que permite conocer con exactitud la modificación real de morfología craneal y evaluar los resultados. Hemos podido demostrar que las mayores modificaciones se obtienen en los pacientes por debajo de un año de edad fundamentalmente en los primeros tres meses de la vida.
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