INTRODUCCIÓN
La craneosinostosis es un cuadro clínico secundario a la obliteración prematura de una o varias suturas craneales que dan lugar a una deformidad tanto de la bóveda como de la base del cráneo.
El crecimiento craneal según las leyes de Virchow tiene lugar en forma de ángulo recto a la dirección de la sutura. De forma que la osificación prematura de cualquiera de las suturas implica la detención del crecimiento perpendicular a la misma.
Esta patología es poco frecuente, afecta a 0.6/1000 RN en los casos de aparición aislada o no sindrómica. Sin embargo según los autores oscilan entre 1/2200RN y 1/1700-1900 RN.
La craneosinostosis aparece en aproximadamente 90 síndromes descritos.
HISTORIA
100 a. C. Hipócrates hace la primera descripción de deformidades de la calota correlacionadas con patrones de fusión sutural.
1557 Lycosthene describió la acrocefalosindactilia que después describió Apert en 1906.
1791 Sommerring describe la estructura de la sutura y su función en el crecimiento del cráneo. El hueso crece por la sutura y si ésta se cierra prematuramente el crecimiento se reduce en un plano perpendicular al eje de la sutura.
1851 Virchow crea el término de Craneoestenosis
1888 Lane realiza primera craniectomía descompresiva en un paciente con sinostosis.
1947 Ingrahan, craniectomía lineal.
1958 Tessier, abordaje craneofacial.
Van der Klauw y Moss propusieron que el fallo primario era de la base del cráneo no de la calota, lo que se conoció como la teoría de la matriz funcional.
Opperman, Ogle y Longaker han demostrado recientemente anomalías del desarrollo y alteraciones biológicas en las suturas que se fusionan precozmente.
ANATOMÍA
Distinguimos dos tipos de osificación del cráneo, la membranosa en la cual el mesénquima pasa directamente a hueso como es el caso de al calota que hasta los 8 años tiene una capa y después se forma la tabla externa, díploe y tabla interna; y la endocondral en la cual el mesénquima que pasa a cartílago y luego a hueso como son los huesos de la base del cráneo y el macizo facial.
Se describen seis fontanelas, puntos de inserción entre las suturas, presentes en el nacimiento que se denominan anterior, posterior, dos pares anterolaterales y otro par posterolateral. Las suturas se denominan metópica, sagital, coronal, lambdoidea y otras menores, temporoescamosa, frontonasal y frontoesfenoidal.
Durante el primer año de vida el cerebro triplica su talla y continúa creciendo rápidamente hasta los seis o siete años de edad. El crecimiento del cerebro desplaza la cubierta frontal, parietal y occipital en presencia de las suturas abiertas. De modo que éste estímulo remodela la bóveda y fosa craneana. El crecimiento y remodelación de la cara sigue un gradiente craneocaudal, avanzando desde la infancia tardía a la adolescencia. Comienza en la región superior de la cara, pasando por la zona media de la misma hasta la mandíbula.
ETIOPATOGENIA
Consideramos dos tipos de cuadros las formas aisladas que son las más frecuentes, suelen ser esporádicas en relación con desórdenes genéticos, tóxicos gestacionales y otros menos frecuentes; y las formas sindrómicas, habitualmente con patrón de herencia AD o AR y que suponen el 6% de todas las craneosinostosis. En el caso de las sinostosis permanece sin aclarar por qué se fusionan prematuramente las suturas. Hay diversas teorías entre las que destacamos las que han asociado con problemas de la duramadre que arrastraría las suturas e impediría su desarrollo. La duramadre sintetiza al parecer factores que inhiben localmente la osteogénesis. En 1959 Moss, piensa que es una manifestación secundaria a una alteración de la base del cráneo pero no se ha podido demostrar. Incluso modificaciones adicionales de la forma craneofacial son inducidas por el desarrollo del tracto aerodigestivo. Este concepto es descrito como la teoría de la matriz funcional. Para Persson y otros, la alteración inicial reside en la bóveda craneal, que da lugar a alteraciones en el crecimiento del cráneo, la base craneal y los huesos faciales. Esta teoría está soportada por Marsh y Vannier quienes observaron que el tratamiento de casos no sindrómicos de craneosinostosis, conseguía al realizar craneoplastias mejoras en las alteraciones asociadas. Más recientemente Opperman, Ogle, Longaker y otros han demostrado alteraciones del desarrollo y anomalías biológicas en las suturas fusionadas precozmente.
CLÍNICA
Aumento de la presión intracraneal
El mayor riesgo es el aumento de la presión intracraneal (PIC) que conlleva daño cerebral y alteración visual, que aparece en el 60% de las oxicefalias o Crouzon. Lannelongue (1890) y Shillito y Matson (1968) sugirieron que la craneosinostosis se asocia con aumento de la PIC, retardo mental y que el tratamiento quirúrgico podía revertirlo. Parece claro que restricciones en el crecimiento de la bóveda craneana den como resultado una disparidad entre el tamaño del cerebro y el volumen intracraneal, provocando un aumento de la PIC. Marchac y Renier (1982) detectaron un aumento de la PIC en el 42% de las suturas múltiples y un 13% en las simples, en los que es más frecuente que no se eleve. También notaron que disminuía tras la cirugía liberadora. Gault demostró que la elevación de la PIC era mayor, en los niños con mas suturas cerradas, como las complejas, oxicefalia, crouzon, braquicefalia y apert. La medida del volumen intracraneal no da una indicación fiable de la elevación de la PIC, pero cuando la PIC está elevada el volumen craneal se encuentra reducido considerablemente. Clínicamente se puede reconocer el aumento de PIC con la aparición de papiledema, signo patognomónico. En estadios avanzados nos ayudan a diagnosticarlo las impresiones digitales de la bóveda craneal que aparecen en los estudios radiográficos. También se puede evaluar mediante sensores epidurales. Aún no existe ningún marcador fiable en los estudios de TAC.
Hidrocefalia
Su etiología no está clara, pero se ha postulado que es debida a un incremento de la presión venosa en el seno sagital, secundaria a la obstrucción del drenaje venoso causado por la craneosinostosis. La forma más común es la comunicante. Este cuadro clínico es poco frecuente, siendo más habitual en los sindrómicos, sobre todo en el Apert. La medida del tamaño ventricular por sí solo puede no dar una medida exacta de si hay o no hidrocefalia, porque la ventriculomegalia no es indicativa de aumento de la PIC sino de distrofia o mal desarrollo cerebral. El aumento progresivo ventricular en TAC sucesivos o transparencia periventricular debido al flujo del líquido cerebro espinal es el signo más fidedigno de alteración.
Retraso mental
Las causas son variadas entre las más notables, está la PIC aumenta que conlleva una atrofia cerebral, la hidrocefalia, infecciones, anomalías intracraneales y prematuridad. La incidencia no está clara aunque es mayor que en la población normal. Kapp-Simon estudiaron el retraso mental y la aplicación de la cirugía, concluyendo que no mejoraba el retraso tras la misma. En cambio Marchac y Renier consideraron que sí mejoraba, estableciendo pruebas más sensibles que el coeficiente de inteligencia para demostrarlo.
Alteraciones visuales
Históricamente se han asociado alteraciones visuales a los cuadros de craneosinostosis, en los que se han descrito múltiples cuadros clínicos por McKenzie y Von Graafe. La atrofia óptica y el papiledema son hallazgos frecuentes en esta patología. Se han relacionado con múltiples causas aunque la más importante es el aumento de la presión intracraneal y el subdesarrollo y tamaño anormal de las órbitas que causan alteraciones periorbitarias y oculares. Otra de las manifestaciones más comunes es el exoftalmos, que conlleva a exposición corneal, desarrollo de queratitis, dolor, infección, úlceras y ceguera. Cuando el exoftalmos es muy marcado se necesitan protectores oculares previos a la cirugía. En algunos casos aparecen problemas de motilidad ocular secundarios al tamaño y forma anómala de las órbitas. El estrabismo divergente es un signo habitual en estos pacientes.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO El objetivo del tratamiento quirúrgico es conseguir el mejor resultado funcional y estético. Para ello se realiza una descompresión intracraneal, se corrige el exoftalmos y las deformidades faciales, consiguiendo una armonía de los rasgos.
Planificación preoperatoria
Para determinar los tipos de osteotomía, la dirección del desplazamiento de los segmentos y la cantidad de injertos requeridos nos basamos en:
Análisis de las anomalías morfológicas, mediante:
Antropometría clínica, para ello analizaremos el plano frontal, el perfil y el basal.
Frontal. En el tercio superior observaremos la simetría, la línea de implantación del pelo. El nivel de las cejas, la glabela, el nación, la línea y distancia interpupilar y la convexidad temporal. En el tercio medio se constatará la proyección infraorbitaria y malar más la configuración nasal y paranasal. Teniendo en cuenta siempre el dimorfismo sexual.Perfil, es la mejor proyección para observar el tercio superior y medio.
El plano basal se consigue con una proyección anterosuperior craneal.
Modelos dentarios.
Pruebas de imagen.
Radiología. Se precisa un estudio cefalométrico, una serie de radiografías panorámicas y radiografías de columna cervical en flexión y extensión porque pueden acompañarse de alteraciones espinales.
TAC helicoidal, obtiene mejores resultados que la radiología simple.
Evaluación de riesgos funcionales
Detección de anomalías asociadas
Clasificación sindrómica
Preparación para la cirugía
Cirugía precoz (0-2 años)
Los tres meses y el año de vida son tomados como la edad ideal para intervención quirúrgica. Permite una madurez física para la anestesia, a la vez de distinguir otros casos de crecimiento craneal anormal no tributarios de cirugía y no menos importante que la la calota es blanda y fácil de remodelar. En esta edad el cerebro y el esqueleto craneal se expanden simétricamente. Además, con el tratamiento precoz se consigue el crecimiento del tercio superior y medio de la cara evitando una posterior corrección de anomalías faciales.
La intervención en estos niños permite el avance y reconstrucción frontal, pero tiene escasa repercusión en el tercio medio facial. Por ello la cirugía está indicada para permitir una correcta expansión craneal y reconstrucción supraorbitaria. Sin embargo no se justifica en aquellos casos con deformidad craneal mínima.
Al ser la reintervención la norma en los casos de avance mediofacial, no se deben realizar, excepto en malformaciones que provoquen graves trastornos oculares, respiratorios o psicológicos.
Técnica quirúrgica:
Se debe separar y avanzar la base anterior del cráneo para corregir la frente y el contorno supraciliar, además de permitir la expansión del lóbulo frontal. La osteotomía se realiza después de separar la sutura coronal, para ello previamente es necesario la disección del lóbulo frontal. La osteotomía de la zona supraorbitaria, del borde orbitario lateral y de la base del cráneo que son avanzados y fijados con fragmentos óseos obtenidos durante la misma. En excepcionales ocasiones se pueden emplear mini placas pero nunca de forma rutinaria, porque pueden repercutir en el crecimiento craneal.
Algunos cirujanos sugieren que aunque la sinóstosis sea unilateral se debe realizar una osteotomía bilateral para compensar los cambios morfológicos. En el momento actual conocemos que esta medida solo es necesaria cuando las suturas están totalmente fusionadas, situación que no ocurre durante el primer año de vida.
Cirugía en la infancia (3-12 años)
Al realizar la cirugía una vez pasada la infancia se pierde el efecto beneficioso que ejerce el crecimiento del cerebro sobre el cráneo y la cara. Además la cirugía es más agresiva que en la edad precoz. Se practica habitualmente entre los seis y ocho años de edad, momento en el que suele haber cesado el crecimiento cerebral. La técnica de elección es el avance frontofacial cuya finalidad es mejorar el contorno frontal y supraorbitario, aumentar la proyección nasal, avanzar el maxilar, y por tanto agrandar la nasofaringe. En esta intervención es el contorno de la frente y no la oclusión la que determina el avance. En las situaciones en las que la posición de los ojos se considera correcta, la técnica adecuada es el Le Fort III. Por el contrario los pacientes que presentan hipertelorismo y el tercio medio aplanado son subsidiarios de un avance monobloque, y además de una bipartición facial que permita corregir el plano horizontal.
La edad ideal sería hasta los seis y ocho años, debido a que hasta este momento aún se produce crecimiento rápido del lóbulo frontal en el nuevo espacio creado. También hay que valorar el drenaje del seno frontal porque la obliteración del conducto nasofrontal en edades más tardías aumenta el riesgo de infección.
Técnica quirúrgica:
Se realiza una incisión coronal para el avance frontofacial y no son necesarias incisiones faciales. El plano pterigoideo de la zona posterior del maxilar se libera mediante un abordaje intraoral. Se practica una osteotomía en el plano sagital y seguidamente la osteotomía del plano orbitario y nasal por delante de la lámina cribiforme, continuamos por la pared lateral y suelo de la órbita, fracturamos el arco zigomático para terminar a través de las incisiones intraorales, separando la zona posterior del maxilar de las apófisis pterigoides. Se emplean injertos óseos que pueden obtenerse de la zona parietal, para corregir los defectos en la base del cráneo. De esta forma se previene la herniación del contenido intracraneal.
Cirugía en el adolescente y adulto
En esta época de la vida son excepcionales los casos que necesitan cirugía intracraneal. Cuando el contorno frontal y supraorbitario no es adecuado o la corrección previa no es satisfactoria, sí ha de ser considerada. En estos pacientes lo habitual es la cirugía extracraneal de la zona frontal mediante prótesis sintéticas. Así disminuimos la morbilidad de las osteotomías y conseguimos correcciones anatómicas más completas. El mayor inconveniente es la posibilidad de infección al tener un cuerpo extraño.
Se considera la reconstrucción intracraneal cuando la deformidad es muy severa, es más temporal que frontoorbitaria, no ha tenido intervenciones previas y presenta deformidades mediofaciales subsidiarias de avance monobloque.
Las técnicas quirúrgicas que se pueden emplear son:
Le Fort III modificado con avance mediofacial. Técnica indicada en pacientes con recesión o deficiencia del área infraorbitaria respecto de los globos oculares. Sin embargo presentan la zona superior a la hendidura palpebral presenta una posición adecuada habitualmente.
Le Fort III con avance subcraneal mediofacial, de elección en síndromes craneofaciales moderadamenta severos.
Como orientación en la elección de técnicas quirúrgicas para el tratamiento de la craneosinostosis podemos seguir el Protocolo de New-York University:
Hasta los 6 meses: craniectomía en bandas con o sin avance frontal, con o sin remodelación de la bóveda craneal y con o sin shunt para la hidrocefalia.
Hasta los 3-4 años: Le Fort III, si esta indicada.
Adolescencia: Cirugía de la mandíbula, si esta indicada.
Tratamiento odontopediátrico y cirugía ortognática
Los modelos de crecimiento facial anormal dan lugar a alteraciones dentofaciles. La erupción de la dentición implica que la cirugía debe ir precedida muchas veces de tratamiento ortodóntico. Durante el periodo de dentición temporal hay que valorar la oclusión, prestando atención a las mordidas cruzadas anterior y/o posterior, a la inclinación del plano oclusal, a las asimetrías y a la relación entre la arcada dentaria. El inicio del tratamiento debe ser a los 4 años. Hasta completar el crecimiento de maxilar y mandíbula hay que vigilar y tratar con ortodoncia prequirúrgica o Le Fort I con genioplastia de deslizamiento que también son bastante frecuentes. Esto se realiza entre los 14-18 años cuando el esqueleto está maduro. La maloclusión clase III secundaria a retrusión mediofacial es la mas frecuente, y suele aparecer aunque se realice correctamente el avance. En este tratamiento deben intervenir dentistas, ortodoncistas y cirujanos craneofaciales.
COMPLICACIONES
Las muertes tras la cirugía son infrecuentes ( 1,5-2,5%), y serían menos si sólo se incluyeran las formas no sindrómica. Las causas suelen ser hemorragia intra operatoria, infecciones, inadecuada volemia, embolias o edema cerebral según Whitaker y col. De modo que el tratamiento intra y postoperatorio precisa un seguimiento exhaustivo. Otra complicación viene por el material de fijación que puede emigrar de extra a intracraneal, de ahí la necesidad de usarlo excepcionalmente y siempre que sea posible materiales absorbibles.
Complicaciones hemorrágicas
La hemorragia en un niño se tolera mal por el menor volumen de sangre, las pérdidas deben ser repuestas rápidamente. El sangrado se puede producir al levantar el colgajo óseo. Otra causa es la ruptura del seno sagital o los senos venosos durales. Para tratarla hay que comprimir y retirar el resto de hueso del colgajo para controlar el sangrado. Habitualmente el sangrado es de poca cantidad pero prolongado en el tiempo a través de los bordes óseos. La pérdida de sangre puede dar lugar a un embolismo gaseoso venoso, que se debe detectar por Doppler y monitorización de CO2. Si se requieren múltiples transfusiones hay que monitorizar la coagulación para corregir las alteraciones. De forma postoperatoria un niño pequeño puede perder una significativa cantidad de sangre en el espacio subgaleal por lo que hay que hacer una buena monitorización.
Complicaciones infecciosas
La infección postoperatoria es poco frecuente, pero es severa, poniendo en peligro la vida. La tasa ronda el 4,4% de los pacientes con cirugía craneofacial, pero si se acompaña de cirugía intra/extracraneal sube al 8,56%. El tratamiento profiláctico debe ser antibióticos que pasen la barrera hematoencefálica durante 48 horas. Si se sospecha una meningitis hay que hacer una punción lumbar, previo TAC, y según el resultado instaurar tratamiento antibiótico específico. Otra fuente de infección son los colgajos o injertos óseos que se pueden desvitalizar e infectarse secundariamente con fiebre, edema, colección purulenta subgaleal, crepitación, drenaje y exposición de hueso o dehiscencia de los bordes de la sutura. A veces se precisa desbridar o remover el hueso infectado y esperar a que cure antes de la reconstrucción. Es muy raro que un injerto óseo infectado se salve sobre todo en la fase aguda, pero puede mantenerse la infección de forma larvada por la presencia de una pequeña vascularización, por lo que es mejor esperar y desbridar si la necrosis avascular es evidente, con buena cobertura antibiótica. El mejor tratamiento es la prevención con hemostasia y manipulación cuidadosa de la dura, evitar el escape de LCR, cuidadosa fijación de los injertos o colgajos y antibióticos profilácticos.
Complicaciones oftálmicas
El daño directo del nervio óptico es raro porque se manipula poco el vértice de la órbita; sin embargo puede aumentar la presión intraocular al levantar el colgajo coronal y dejarlo sobre los globos oculares. La isquemia retiniana puede ocurrir si el aumento de presión es prolongado o por hipotensión o hipoxemia. Este aumento de la presión orbitaria puede aparecer en el postoperatorio relacionado con el sangrado y edema periorbital.
Complicaciones neurológicas-neuroquirúrgicas
La salida del LCR es probable pero poco frecuente. El problema varía desde una pequeña pérdida constante de líquido por una punción lumbar hasta una rinorrea masiva. Si hay salida de LCR puede haber infección. El tratamiento es identificar y reparar la ruptura de la duramadre. La realización intraoperatoria de un Valsalva de 40 mm de HG puede ayudar a diagnosticar pequeñas pérdidas. Una vez instaurada la pérdida postoperatoria primero se prueba con medidas conservadoras con la cabeza elevada y drenaje espinal, si continúa se requiere reexploración quirúrgica.
Crisis convulsivas
La lesión de parénquima puede dar lugar a alteraciones del comportamiento, de la función o crisis convulsivas. La lesión puede ser directa o indirecta por lesión vascular o en el periodo postoperatorio por alteraciones de electrolitos o hemorragia intracraneal.
TRIGONOCEFALIA
Es el cuadro resultante de la fusión prematura de la sutura metópica. Se trata de un cuadro poco frecuente que se presenta de forma aislada y no sindrómica. En el craneo se observa y se palpa un reborde medio longitudinal frontal; los parietales están alargados y con forma triangular por el aplanamiento de los frontales, la sutura coronal se desplaza anteriormente y se produce un estrechamiento de las regiones temporales.
La clínica es de hipotelorismo, pliegues epicantales y aplanamiento de los bordes supraorbitales. Se puede complicar con una elevación de la PIC dando lugar a una falta de desarrollo de lóbulos frontales, retraso mental y alteración del comportamiento. La radiologia muestra un hueso frontal corto y convexo. El tratamiento consiste en eliminar las suturas fusionadas y remodelar la región fronto-orbitaria, a través de fresado de la sinostosis y osteotomías radiales del hueso frontal para ensanchar la zona fronto-orbitaria. En pacientes de un año de edad se realiza una craneotomía bifrontal y los huesos frontales y parietales son recolocados como un injerto óseo. Se realiza un avance del reborde orbitario. Se puede utilizar un colgajo osteomuscular temporal para conseguir el avance de dicho reborde y se mantiene el músculo temporal debajo del hueso para prevenir el" hundimiento temporal". Entre 1 y 3 años, el hueso es más "quebradizo" haciendo más difícil la remodelación ósea. En estos pacientes usualmente requieren injertos óseos ya que los defectos tienden a ser mayores. En niños mayores de 3 años, la corrección quirúrgica requiere otras modificaciones. La bóveda craneal y el crecimiento cerebral es aproximadamente del 85% a los 3 años. La tendencia es a la fijación y formación se segmentos óseos en su posición adulta normal.
ESCAFOCEFALIA (O DOLICOCEFALIA)
Es el cuadro clinico resultante de la fusión de la sutura sagital. Tras la sutura sagital, la coronal y lambdoidea que están adyacentes al parietal restringido compensan el crecimiento del hueso frontal y occipital. Es la más frecuente (85%). Habitualmente es esporádica y sólo un 2% es genética o con predisposición familiar. La morfologia craneal muestra un cráneo elongado anteroposteriormente con prominencia frontal y occipital; y una disminución de la anchura bitemporal. Se afecta más la frontalena anterior que la posterior.
El tratamiento varía de acuerdo a la edad del paciente, asi en pacientes menores de 1 año de edad la bóveda craneal es más maleable y deformable en cambio en pacientes mayores, la remodelación es más difícil debido a la rigidez y poca maleabilidad de los huesos. El objetivo primordial del tratamiento es la realización de osteotomías y remodelación de la bóveda craneal para incrementar la anchura del hueso temporal y parietal, y disminuir el diámetro anteroposterior. Craniotomías laterales a la sutura sagital y remodelación craneal total en casos severos con múltiples osteotomías en "barril".
Se realizan craneotomías para separar los fragmentos bifrontal y biparieto-occipital. El hueso occipital es remodelado después de osteotomías radiales y se dobla el hueso para proporcinar una curvatura convexa . El acortamiento de la longitud AP del cráneo se alcanza tras la resección de una porción del hueso frontal y parietal en la línea media.
El segmento frontal es fijado anterior al reborde orbitario superior y posterior al segmento de hueso parietal acortado sobre el seno sagital. El segmento occipital es sujetado a la base del occipucio (posterior) y anterior, al hueso parietal. El segmento de hueso parietal es fijado a la duramadre por debajo, pero no es fijado al hueso adyacente.
PLAGIOCEFALIA ANTERIOR (CRÁNEO OBLÍCUO)
Cuadro debido a la fusión precoz de sutura coronal unilateral. Es una alteración poco frecuente (1/10.000 rn), que se caracteriza por aplanamiento de la frente, desviación de la ceja y de nariz en lado afecto, abombamiento y distopia en lado sano. Se produce un estrechamiento de la hendidura palpebral ipsilateral, desplazamiento superior y posterior del reborde orbitario y ojo ipsilateral , elevación y desplazamiento anterior de la oreja ipsilateral con desviación de la raiz nasal hacia el lado aplanado del hueso frontal.
En las pruebas de imagen se observa el signo del Arlequín por la falta de descenso del ala mayor del esfenoides. Este hallzago es patognomónico.
El tratamiento se realiza con una craneotomía bifrontal y osteotomía del reborde supraorbitario bilateral. Los rebordes orbitarios son avanzados y contorneados de forma simétrica.
BRAQUICEFALIA
Es la fusión de la sutura coronal bilateral. Se asocia a disostosis craneofacial, y aparece el cráneo elongado hacia arriba y corto en longitud anteroposterior. La base craneal anterior está cortada y los rebordes orbitarios hipoplásicos. Se produce retardo en el desarrollo de la fosa craneal anterior que conlleva a un aumento de la PIC (papiledema, atrofia óptica y retraso mental).En las pruebas de imagen se observa acortamiento de la fosa craneal anterior con signos de compresión vertical y signo de arlequín bilateral.
En relación con el tratamiento hay que considerar si hay elevación absoluta de la altura de cráneo asociado con acortamiento en dirección AP, la altura del cráneo puede ser acortada y la longitud AP alargada. Se levanta un injerto óseo biparieto-occipital y se remodela por una combinación de osteotomías radiales y control de fracturas y segmentos óseos. Se realizan osteotomías "en barril" en la región occipital, las cuales son fracturas externas para incrementar la capacidad ósea del compartimento intracraneal. También puede realizase osteotomías en forma de "C" en ambas órbitas para incrementar la proyección del reborde orbitario bilateralmente. El hueso parietal sobrante es cortado y trasladado mas atrás, aproximadamente de 1 a 2 cms. La altura del cráneo se reduce mientras se monitoriza la PIC (mantener una adecuada presión de perfusión cerebral de aproximadamente 60 mmHg.
BRAQUICEFALIA POSTERIOR (O TURRICEFALIA POSTERIOR)
Fusión de las suturas lambdoideas posteriores. Es la menos frecuente. Se produce un aplanamiento del occipucio ipsilateral con desplazamiento postero-mferior de la oreja del mismo lado y distorsión de la base craneal posterior. Debe ser distinguida de la plagiocefalia deformacional, la cual es común y se caracteriza por una deformidad craneal en "paralelogramo". En este caso la oreja se encuentra posicionada anteriormente.
Radiográficamente, la sinostosis lambdoidea se caracteriza por un puente óseo de la sutura lambdoidea y desviación del foramen oval hacia la zona de la sutura fusionada. En plagiocefalia, la línea media de la base craneal está inalterada y no hay puente óseo de la sutura y lambdoidea. Es importante diferenciar ambas patologías porque ordinariamente la plagiocefalia podría mejorar sin cirugía, mientras la Braquicefalia posterior no podrá mejorar sin ella. El tratamiento de la sinostosis lambdoidea varía dependiendo de si es unilateral o bilateral, pero el abordaje operatorio y las líneas de craneotomía son similares.
bEl objetivo del tratamiento es la eliminación de las suturas sinostósicas incluyendo las alas mayores y menores del esfenoides; se realiza un avance fronto-orbitario simétrico. Se eleva un segmento del hueso pareto-occipital bilateral y se realizan osteotomías "en barril" bilaterales en la base del hueso occipital aplanado para incrementar la proyección convexa del hueso occipital. En sinostosis lambdoidea unilateral moderada, las osteotomías "en barril" son realizadas de forma ipsilateral a la sutura fusionada en el hueso occipital. En casos más severos, se realiza osteotomías en "barril" bilaterales más fracturas internas en la convexidad y fracturas externas en la porción aplanada del hueso occipital. Si se acompaña de hueso parietal y frontal anormal (una presentación clínica rara) se realiza una craneotomía bifrontal. El hueso frontal es remedado con osteotomías radiales y fracturas controladas, y se fija a hueso circundante con sutura no reabsorbible.
OXICEFALIA
Es la fusión de la sutura coronal lambdoidea bilateral y sagital. El paciente presenta una frente hacia atrás en continuidad con el dorso nasal. Es de desarrollo lento (no aparece en recién nacidos), con síntomas de comprensión del sistema nervioso central y ceguera a los 4 años.Radiográficamente encontrmaos un hueso frontal que está inclinado hacia atrás con digitaciones.El tratamiento consiste en realizar una rotación frontoorbitaria anterior y z-plastias.
SÍNDROME O DISOSTOSIS CRANEOFACIAL
Virchow acuñó el término de craneosinostosis. El afirmaba que la fusión prematura de una sutura de la bóveda craneal inhibe el normal crecimiento perpendicular a la sutura fusionada del cráneo y que de forma compensatoria crece las suturas que aún estan abiertas.
La mayoría de los casos de craneosinostosis son esporádicos. El términos de disostosis craneofacial se refiere a formas familiares de sinostosis y representan el 6% de los casos. Esta familia de síndromes de craneosinostosis comparte muchos rasgos y comunes incluyendo hipoplasia mediofacial, anormalidades en el crecimiento de la base craneal, anormalidades faciales y en los miembros. Clínicamente son similares entre estos síndromes variados de tal forma que las anormalidades digitales de las manos pueden ser los rasgos diferenciables entre ellos.
La etiología no está clara, pero parece haber relación entre mutaciones en los genes de los receptores para los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR) y varios desórdenes esqueléticos que se transmiten por herencia AD. La traducción de una señal del factor de crecimiento de fibroblastos en el citoplasma es mediada por un grupo de receptores transmembrana de tiroxinaquinasa, conocido como receptores del factor de crecimiento de fibroblastos. La mutación de 3 de los 4 genes del FGFR localizados en el cromosoma 8,10 q y 4 p han sido identificados en estos síndromes.
ENFERMEDAD DE CROUZON
Fue descrita por Crouzon en 1927. Su transmisión genética es AD con amplia variabilidad. Es la forma más común de disostosis craneofacial. De evolución lenta e insidiosa. En el cráneo se afectan ambas suturas coronales (braquicefalia), sagitales y lambdoideas. Hay hipoplasia del tercio medio por afectación de la sutura de la base craneal, que da lugar a mordida abierta anterior (grado III de maloclusión), exoftalmos, proptosis de globo ocular y como consecuencia exposición corneal con queratitis y úlceras; nistagmo, estrabismo divergente, hipertelorismo y nariz en pico loro. No hay retraso mental ni afectación de extremidades.
En las pruebas de imagen se observa aplanamiento del esfenoides y desplazamiento inferior de la base de la fosa craneal anterior lo que da lugar a una silla turca profunda y un clivus muy pequeño; hay acortamiento del hueso cigoma.
El tratamiento es la realizació de osteotomías en bloque (órbitas y mediofacial) combinada con remodelación y avance de la bóveda craneal anterior.
SÍNDROME DE APERT (O ACROCEFALOSINDACTILIA)
Descrito por Apert en 1.916 como una craneosinostosis con hipoplasia mediofacial, proptosis de globos oculares y sindactilia simétrica en pies y manos.
Es una sinostosis progresiva de la sutura de la base craneal, órbita y maxilar, con falta de formación de la sutura metópica y sagital. La deformidad de la bóveda craneal anterior en estos pacientes es variable y presenta un acortamiento en su longitud anteroposterior con craneosinostosis de la sutura craneal resultando un cráneo turribraquicefálico. Su apariencia típica craneofacial es una cara plana y alargada con ensanchamiento de la región temporal y aplanamiento occipital. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos transmitidos por herencia AD.
En estudios radiológicos e histológicos postmorten se ha podido ver que la deficiencia esquelética en la cara del síndrome de Apert resulta de una displasia cartilaginosa en la base craneal con fusión prematura de las suturas de la línea media del occipucio al septum nasal anterior. La clínica encontrada es de sindactilia simétrica en pies y manos, más frecuentes en 2°,3° y 4° dedos. Hipoplasia de tercio medio facial con proptosis ocular, ptosis palpebral, pliegue antimongoloide, hipertelorismo y mordida abierta anterior. Se puede acompañar de paladar arqueado y hundido y de una nariz con punta nasal descendida, puente nasal deprimido y tabique desviado. Hay retraso mental.
SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN
Descrito en 1.931. El cuadro es producido por la sinostosis precoz de suturas únicas o múltiples que dan aspecto de braquicefalia por sinostosis bicoronal. Es de herencia AD con expresividad variable. La clínia es de implantación baja del pelo, asimetría facial con ptosis parpebral, nariz en pico, hipoplasia con paladar estrecho, talla corta, braquidactilia y sindactilia parcial en el 2° y 3° dedos. No hay retraso mental.
SÍNDROME DE CARPENTER
Descrito por Carpenter en 1.901. Es una craneosinostosis de varias suturas que dan un aspecto simétrico a la cabeza; puede variar desde braquicefalia a turricefalia . Es de herencia AR. La clínica habitual es implantación baja de las orejas y desplazamiento lateral del canto interno del ojo. Polisindactilias en pies y manos asociadas a clinodactilia y sindactilia parcial sobre todo en 3° y 4° dedos. Se suele acompañar de defectos cardíacos.
SÍNDROME DE PFEIFFER
Descrito en 1.964 por Pfeiffer. Se trata de una turribraquicefalia secundaria a sinostosis coronal ya veces sagital. Su herencia es AD. La clínica habitual es de exoftalmos e hipertelorismo con hendiduras palpebrales caídas hacia abajo; hipoplasia de tercio medio que da lugar a mordida abierta. Pulgares y primer dedo de pie aumentados de tamaño con sindactilia parcial que afecta a 2° y 3° dedos. No hay retraso mental.
CONCLUSIONES
En el pasado los niños con craneosinostosis eran estigmatizados por retraso mental y deformidades faciales. La llegada de la cirugía craneofacial, aunque lejos de ser perfecta, ha ofrecido a estos niños la posibilidad de una apariencia normal, la oportunidad de crecer, desarrollarse e integrarse. Nuevas técnicas como cirugía endoscópica, osteodistracción (aún en fase de resultados preliminares) etc., han mejorado los resultados con pocas complicaciones. Aunque el futuro de esta patología se encuentra en la genética molecular, investigar los genes asociados a los diversos síndromes.
La craneosinostosis es un cuadro clínico secundario a la obliteración prematura de una o varias suturas craneales que dan lugar a una deformidad tanto de la bóveda como de la base del cráneo.
El crecimiento craneal según las leyes de Virchow tiene lugar en forma de ángulo recto a la dirección de la sutura. De forma que la osificación prematura de cualquiera de las suturas implica la detención del crecimiento perpendicular a la misma.
Esta patología es poco frecuente, afecta a 0.6/1000 RN en los casos de aparición aislada o no sindrómica. Sin embargo según los autores oscilan entre 1/2200RN y 1/1700-1900 RN.
La craneosinostosis aparece en aproximadamente 90 síndromes descritos.
HISTORIA
100 a. C. Hipócrates hace la primera descripción de deformidades de la calota correlacionadas con patrones de fusión sutural.
1557 Lycosthene describió la acrocefalosindactilia que después describió Apert en 1906.
1791 Sommerring describe la estructura de la sutura y su función en el crecimiento del cráneo. El hueso crece por la sutura y si ésta se cierra prematuramente el crecimiento se reduce en un plano perpendicular al eje de la sutura.
1851 Virchow crea el término de Craneoestenosis
1888 Lane realiza primera craniectomía descompresiva en un paciente con sinostosis.
1947 Ingrahan, craniectomía lineal.
1958 Tessier, abordaje craneofacial.
Van der Klauw y Moss propusieron que el fallo primario era de la base del cráneo no de la calota, lo que se conoció como la teoría de la matriz funcional.
Opperman, Ogle y Longaker han demostrado recientemente anomalías del desarrollo y alteraciones biológicas en las suturas que se fusionan precozmente.
ANATOMÍA
Distinguimos dos tipos de osificación del cráneo, la membranosa en la cual el mesénquima pasa directamente a hueso como es el caso de al calota que hasta los 8 años tiene una capa y después se forma la tabla externa, díploe y tabla interna; y la endocondral en la cual el mesénquima que pasa a cartílago y luego a hueso como son los huesos de la base del cráneo y el macizo facial.
Se describen seis fontanelas, puntos de inserción entre las suturas, presentes en el nacimiento que se denominan anterior, posterior, dos pares anterolaterales y otro par posterolateral. Las suturas se denominan metópica, sagital, coronal, lambdoidea y otras menores, temporoescamosa, frontonasal y frontoesfenoidal.
Durante el primer año de vida el cerebro triplica su talla y continúa creciendo rápidamente hasta los seis o siete años de edad. El crecimiento del cerebro desplaza la cubierta frontal, parietal y occipital en presencia de las suturas abiertas. De modo que éste estímulo remodela la bóveda y fosa craneana. El crecimiento y remodelación de la cara sigue un gradiente craneocaudal, avanzando desde la infancia tardía a la adolescencia. Comienza en la región superior de la cara, pasando por la zona media de la misma hasta la mandíbula.
ETIOPATOGENIA
Consideramos dos tipos de cuadros las formas aisladas que son las más frecuentes, suelen ser esporádicas en relación con desórdenes genéticos, tóxicos gestacionales y otros menos frecuentes; y las formas sindrómicas, habitualmente con patrón de herencia AD o AR y que suponen el 6% de todas las craneosinostosis. En el caso de las sinostosis permanece sin aclarar por qué se fusionan prematuramente las suturas. Hay diversas teorías entre las que destacamos las que han asociado con problemas de la duramadre que arrastraría las suturas e impediría su desarrollo. La duramadre sintetiza al parecer factores que inhiben localmente la osteogénesis. En 1959 Moss, piensa que es una manifestación secundaria a una alteración de la base del cráneo pero no se ha podido demostrar. Incluso modificaciones adicionales de la forma craneofacial son inducidas por el desarrollo del tracto aerodigestivo. Este concepto es descrito como la teoría de la matriz funcional. Para Persson y otros, la alteración inicial reside en la bóveda craneal, que da lugar a alteraciones en el crecimiento del cráneo, la base craneal y los huesos faciales. Esta teoría está soportada por Marsh y Vannier quienes observaron que el tratamiento de casos no sindrómicos de craneosinostosis, conseguía al realizar craneoplastias mejoras en las alteraciones asociadas. Más recientemente Opperman, Ogle, Longaker y otros han demostrado alteraciones del desarrollo y anomalías biológicas en las suturas fusionadas precozmente.
CLÍNICA
Aumento de la presión intracraneal
El mayor riesgo es el aumento de la presión intracraneal (PIC) que conlleva daño cerebral y alteración visual, que aparece en el 60% de las oxicefalias o Crouzon. Lannelongue (1890) y Shillito y Matson (1968) sugirieron que la craneosinostosis se asocia con aumento de la PIC, retardo mental y que el tratamiento quirúrgico podía revertirlo. Parece claro que restricciones en el crecimiento de la bóveda craneana den como resultado una disparidad entre el tamaño del cerebro y el volumen intracraneal, provocando un aumento de la PIC. Marchac y Renier (1982) detectaron un aumento de la PIC en el 42% de las suturas múltiples y un 13% en las simples, en los que es más frecuente que no se eleve. También notaron que disminuía tras la cirugía liberadora. Gault demostró que la elevación de la PIC era mayor, en los niños con mas suturas cerradas, como las complejas, oxicefalia, crouzon, braquicefalia y apert. La medida del volumen intracraneal no da una indicación fiable de la elevación de la PIC, pero cuando la PIC está elevada el volumen craneal se encuentra reducido considerablemente. Clínicamente se puede reconocer el aumento de PIC con la aparición de papiledema, signo patognomónico. En estadios avanzados nos ayudan a diagnosticarlo las impresiones digitales de la bóveda craneal que aparecen en los estudios radiográficos. También se puede evaluar mediante sensores epidurales. Aún no existe ningún marcador fiable en los estudios de TAC.
Hidrocefalia
Su etiología no está clara, pero se ha postulado que es debida a un incremento de la presión venosa en el seno sagital, secundaria a la obstrucción del drenaje venoso causado por la craneosinostosis. La forma más común es la comunicante. Este cuadro clínico es poco frecuente, siendo más habitual en los sindrómicos, sobre todo en el Apert. La medida del tamaño ventricular por sí solo puede no dar una medida exacta de si hay o no hidrocefalia, porque la ventriculomegalia no es indicativa de aumento de la PIC sino de distrofia o mal desarrollo cerebral. El aumento progresivo ventricular en TAC sucesivos o transparencia periventricular debido al flujo del líquido cerebro espinal es el signo más fidedigno de alteración.
Retraso mental
Las causas son variadas entre las más notables, está la PIC aumenta que conlleva una atrofia cerebral, la hidrocefalia, infecciones, anomalías intracraneales y prematuridad. La incidencia no está clara aunque es mayor que en la población normal. Kapp-Simon estudiaron el retraso mental y la aplicación de la cirugía, concluyendo que no mejoraba el retraso tras la misma. En cambio Marchac y Renier consideraron que sí mejoraba, estableciendo pruebas más sensibles que el coeficiente de inteligencia para demostrarlo.
Alteraciones visuales
Históricamente se han asociado alteraciones visuales a los cuadros de craneosinostosis, en los que se han descrito múltiples cuadros clínicos por McKenzie y Von Graafe. La atrofia óptica y el papiledema son hallazgos frecuentes en esta patología. Se han relacionado con múltiples causas aunque la más importante es el aumento de la presión intracraneal y el subdesarrollo y tamaño anormal de las órbitas que causan alteraciones periorbitarias y oculares. Otra de las manifestaciones más comunes es el exoftalmos, que conlleva a exposición corneal, desarrollo de queratitis, dolor, infección, úlceras y ceguera. Cuando el exoftalmos es muy marcado se necesitan protectores oculares previos a la cirugía. En algunos casos aparecen problemas de motilidad ocular secundarios al tamaño y forma anómala de las órbitas. El estrabismo divergente es un signo habitual en estos pacientes.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO El objetivo del tratamiento quirúrgico es conseguir el mejor resultado funcional y estético. Para ello se realiza una descompresión intracraneal, se corrige el exoftalmos y las deformidades faciales, consiguiendo una armonía de los rasgos.
Planificación preoperatoria
Para determinar los tipos de osteotomía, la dirección del desplazamiento de los segmentos y la cantidad de injertos requeridos nos basamos en:
Análisis de las anomalías morfológicas, mediante:
Antropometría clínica, para ello analizaremos el plano frontal, el perfil y el basal.
Frontal. En el tercio superior observaremos la simetría, la línea de implantación del pelo. El nivel de las cejas, la glabela, el nación, la línea y distancia interpupilar y la convexidad temporal. En el tercio medio se constatará la proyección infraorbitaria y malar más la configuración nasal y paranasal. Teniendo en cuenta siempre el dimorfismo sexual.Perfil, es la mejor proyección para observar el tercio superior y medio.
El plano basal se consigue con una proyección anterosuperior craneal.
Modelos dentarios.
Pruebas de imagen.
Radiología. Se precisa un estudio cefalométrico, una serie de radiografías panorámicas y radiografías de columna cervical en flexión y extensión porque pueden acompañarse de alteraciones espinales.
TAC helicoidal, obtiene mejores resultados que la radiología simple.
Evaluación de riesgos funcionales
Detección de anomalías asociadas
Clasificación sindrómica
Preparación para la cirugía
Cirugía precoz (0-2 años)
Los tres meses y el año de vida son tomados como la edad ideal para intervención quirúrgica. Permite una madurez física para la anestesia, a la vez de distinguir otros casos de crecimiento craneal anormal no tributarios de cirugía y no menos importante que la la calota es blanda y fácil de remodelar. En esta edad el cerebro y el esqueleto craneal se expanden simétricamente. Además, con el tratamiento precoz se consigue el crecimiento del tercio superior y medio de la cara evitando una posterior corrección de anomalías faciales.
La intervención en estos niños permite el avance y reconstrucción frontal, pero tiene escasa repercusión en el tercio medio facial. Por ello la cirugía está indicada para permitir una correcta expansión craneal y reconstrucción supraorbitaria. Sin embargo no se justifica en aquellos casos con deformidad craneal mínima.
Al ser la reintervención la norma en los casos de avance mediofacial, no se deben realizar, excepto en malformaciones que provoquen graves trastornos oculares, respiratorios o psicológicos.
Técnica quirúrgica:
Se debe separar y avanzar la base anterior del cráneo para corregir la frente y el contorno supraciliar, además de permitir la expansión del lóbulo frontal. La osteotomía se realiza después de separar la sutura coronal, para ello previamente es necesario la disección del lóbulo frontal. La osteotomía de la zona supraorbitaria, del borde orbitario lateral y de la base del cráneo que son avanzados y fijados con fragmentos óseos obtenidos durante la misma. En excepcionales ocasiones se pueden emplear mini placas pero nunca de forma rutinaria, porque pueden repercutir en el crecimiento craneal.
Algunos cirujanos sugieren que aunque la sinóstosis sea unilateral se debe realizar una osteotomía bilateral para compensar los cambios morfológicos. En el momento actual conocemos que esta medida solo es necesaria cuando las suturas están totalmente fusionadas, situación que no ocurre durante el primer año de vida.
Cirugía en la infancia (3-12 años)
Al realizar la cirugía una vez pasada la infancia se pierde el efecto beneficioso que ejerce el crecimiento del cerebro sobre el cráneo y la cara. Además la cirugía es más agresiva que en la edad precoz. Se practica habitualmente entre los seis y ocho años de edad, momento en el que suele haber cesado el crecimiento cerebral. La técnica de elección es el avance frontofacial cuya finalidad es mejorar el contorno frontal y supraorbitario, aumentar la proyección nasal, avanzar el maxilar, y por tanto agrandar la nasofaringe. En esta intervención es el contorno de la frente y no la oclusión la que determina el avance. En las situaciones en las que la posición de los ojos se considera correcta, la técnica adecuada es el Le Fort III. Por el contrario los pacientes que presentan hipertelorismo y el tercio medio aplanado son subsidiarios de un avance monobloque, y además de una bipartición facial que permita corregir el plano horizontal.
La edad ideal sería hasta los seis y ocho años, debido a que hasta este momento aún se produce crecimiento rápido del lóbulo frontal en el nuevo espacio creado. También hay que valorar el drenaje del seno frontal porque la obliteración del conducto nasofrontal en edades más tardías aumenta el riesgo de infección.
Técnica quirúrgica:
Se realiza una incisión coronal para el avance frontofacial y no son necesarias incisiones faciales. El plano pterigoideo de la zona posterior del maxilar se libera mediante un abordaje intraoral. Se practica una osteotomía en el plano sagital y seguidamente la osteotomía del plano orbitario y nasal por delante de la lámina cribiforme, continuamos por la pared lateral y suelo de la órbita, fracturamos el arco zigomático para terminar a través de las incisiones intraorales, separando la zona posterior del maxilar de las apófisis pterigoides. Se emplean injertos óseos que pueden obtenerse de la zona parietal, para corregir los defectos en la base del cráneo. De esta forma se previene la herniación del contenido intracraneal.
Cirugía en el adolescente y adulto
En esta época de la vida son excepcionales los casos que necesitan cirugía intracraneal. Cuando el contorno frontal y supraorbitario no es adecuado o la corrección previa no es satisfactoria, sí ha de ser considerada. En estos pacientes lo habitual es la cirugía extracraneal de la zona frontal mediante prótesis sintéticas. Así disminuimos la morbilidad de las osteotomías y conseguimos correcciones anatómicas más completas. El mayor inconveniente es la posibilidad de infección al tener un cuerpo extraño.
Se considera la reconstrucción intracraneal cuando la deformidad es muy severa, es más temporal que frontoorbitaria, no ha tenido intervenciones previas y presenta deformidades mediofaciales subsidiarias de avance monobloque.
Las técnicas quirúrgicas que se pueden emplear son:
Le Fort III modificado con avance mediofacial. Técnica indicada en pacientes con recesión o deficiencia del área infraorbitaria respecto de los globos oculares. Sin embargo presentan la zona superior a la hendidura palpebral presenta una posición adecuada habitualmente.
Le Fort III con avance subcraneal mediofacial, de elección en síndromes craneofaciales moderadamenta severos.
Como orientación en la elección de técnicas quirúrgicas para el tratamiento de la craneosinostosis podemos seguir el Protocolo de New-York University:
Hasta los 6 meses: craniectomía en bandas con o sin avance frontal, con o sin remodelación de la bóveda craneal y con o sin shunt para la hidrocefalia.
Hasta los 3-4 años: Le Fort III, si esta indicada.
Adolescencia: Cirugía de la mandíbula, si esta indicada.
Tratamiento odontopediátrico y cirugía ortognática
Los modelos de crecimiento facial anormal dan lugar a alteraciones dentofaciles. La erupción de la dentición implica que la cirugía debe ir precedida muchas veces de tratamiento ortodóntico. Durante el periodo de dentición temporal hay que valorar la oclusión, prestando atención a las mordidas cruzadas anterior y/o posterior, a la inclinación del plano oclusal, a las asimetrías y a la relación entre la arcada dentaria. El inicio del tratamiento debe ser a los 4 años. Hasta completar el crecimiento de maxilar y mandíbula hay que vigilar y tratar con ortodoncia prequirúrgica o Le Fort I con genioplastia de deslizamiento que también son bastante frecuentes. Esto se realiza entre los 14-18 años cuando el esqueleto está maduro. La maloclusión clase III secundaria a retrusión mediofacial es la mas frecuente, y suele aparecer aunque se realice correctamente el avance. En este tratamiento deben intervenir dentistas, ortodoncistas y cirujanos craneofaciales.
COMPLICACIONES
Las muertes tras la cirugía son infrecuentes ( 1,5-2,5%), y serían menos si sólo se incluyeran las formas no sindrómica. Las causas suelen ser hemorragia intra operatoria, infecciones, inadecuada volemia, embolias o edema cerebral según Whitaker y col. De modo que el tratamiento intra y postoperatorio precisa un seguimiento exhaustivo. Otra complicación viene por el material de fijación que puede emigrar de extra a intracraneal, de ahí la necesidad de usarlo excepcionalmente y siempre que sea posible materiales absorbibles.
Complicaciones hemorrágicas
La hemorragia en un niño se tolera mal por el menor volumen de sangre, las pérdidas deben ser repuestas rápidamente. El sangrado se puede producir al levantar el colgajo óseo. Otra causa es la ruptura del seno sagital o los senos venosos durales. Para tratarla hay que comprimir y retirar el resto de hueso del colgajo para controlar el sangrado. Habitualmente el sangrado es de poca cantidad pero prolongado en el tiempo a través de los bordes óseos. La pérdida de sangre puede dar lugar a un embolismo gaseoso venoso, que se debe detectar por Doppler y monitorización de CO2. Si se requieren múltiples transfusiones hay que monitorizar la coagulación para corregir las alteraciones. De forma postoperatoria un niño pequeño puede perder una significativa cantidad de sangre en el espacio subgaleal por lo que hay que hacer una buena monitorización.
Complicaciones infecciosas
La infección postoperatoria es poco frecuente, pero es severa, poniendo en peligro la vida. La tasa ronda el 4,4% de los pacientes con cirugía craneofacial, pero si se acompaña de cirugía intra/extracraneal sube al 8,56%. El tratamiento profiláctico debe ser antibióticos que pasen la barrera hematoencefálica durante 48 horas. Si se sospecha una meningitis hay que hacer una punción lumbar, previo TAC, y según el resultado instaurar tratamiento antibiótico específico. Otra fuente de infección son los colgajos o injertos óseos que se pueden desvitalizar e infectarse secundariamente con fiebre, edema, colección purulenta subgaleal, crepitación, drenaje y exposición de hueso o dehiscencia de los bordes de la sutura. A veces se precisa desbridar o remover el hueso infectado y esperar a que cure antes de la reconstrucción. Es muy raro que un injerto óseo infectado se salve sobre todo en la fase aguda, pero puede mantenerse la infección de forma larvada por la presencia de una pequeña vascularización, por lo que es mejor esperar y desbridar si la necrosis avascular es evidente, con buena cobertura antibiótica. El mejor tratamiento es la prevención con hemostasia y manipulación cuidadosa de la dura, evitar el escape de LCR, cuidadosa fijación de los injertos o colgajos y antibióticos profilácticos.
Complicaciones oftálmicas
El daño directo del nervio óptico es raro porque se manipula poco el vértice de la órbita; sin embargo puede aumentar la presión intraocular al levantar el colgajo coronal y dejarlo sobre los globos oculares. La isquemia retiniana puede ocurrir si el aumento de presión es prolongado o por hipotensión o hipoxemia. Este aumento de la presión orbitaria puede aparecer en el postoperatorio relacionado con el sangrado y edema periorbital.
Complicaciones neurológicas-neuroquirúrgicas
La salida del LCR es probable pero poco frecuente. El problema varía desde una pequeña pérdida constante de líquido por una punción lumbar hasta una rinorrea masiva. Si hay salida de LCR puede haber infección. El tratamiento es identificar y reparar la ruptura de la duramadre. La realización intraoperatoria de un Valsalva de 40 mm de HG puede ayudar a diagnosticar pequeñas pérdidas. Una vez instaurada la pérdida postoperatoria primero se prueba con medidas conservadoras con la cabeza elevada y drenaje espinal, si continúa se requiere reexploración quirúrgica.
Crisis convulsivas
La lesión de parénquima puede dar lugar a alteraciones del comportamiento, de la función o crisis convulsivas. La lesión puede ser directa o indirecta por lesión vascular o en el periodo postoperatorio por alteraciones de electrolitos o hemorragia intracraneal.
TRIGONOCEFALIA
Es el cuadro resultante de la fusión prematura de la sutura metópica. Se trata de un cuadro poco frecuente que se presenta de forma aislada y no sindrómica. En el craneo se observa y se palpa un reborde medio longitudinal frontal; los parietales están alargados y con forma triangular por el aplanamiento de los frontales, la sutura coronal se desplaza anteriormente y se produce un estrechamiento de las regiones temporales.
La clínica es de hipotelorismo, pliegues epicantales y aplanamiento de los bordes supraorbitales. Se puede complicar con una elevación de la PIC dando lugar a una falta de desarrollo de lóbulos frontales, retraso mental y alteración del comportamiento. La radiologia muestra un hueso frontal corto y convexo. El tratamiento consiste en eliminar las suturas fusionadas y remodelar la región fronto-orbitaria, a través de fresado de la sinostosis y osteotomías radiales del hueso frontal para ensanchar la zona fronto-orbitaria. En pacientes de un año de edad se realiza una craneotomía bifrontal y los huesos frontales y parietales son recolocados como un injerto óseo. Se realiza un avance del reborde orbitario. Se puede utilizar un colgajo osteomuscular temporal para conseguir el avance de dicho reborde y se mantiene el músculo temporal debajo del hueso para prevenir el" hundimiento temporal". Entre 1 y 3 años, el hueso es más "quebradizo" haciendo más difícil la remodelación ósea. En estos pacientes usualmente requieren injertos óseos ya que los defectos tienden a ser mayores. En niños mayores de 3 años, la corrección quirúrgica requiere otras modificaciones. La bóveda craneal y el crecimiento cerebral es aproximadamente del 85% a los 3 años. La tendencia es a la fijación y formación se segmentos óseos en su posición adulta normal.
ESCAFOCEFALIA (O DOLICOCEFALIA)
Es el cuadro clinico resultante de la fusión de la sutura sagital. Tras la sutura sagital, la coronal y lambdoidea que están adyacentes al parietal restringido compensan el crecimiento del hueso frontal y occipital. Es la más frecuente (85%). Habitualmente es esporádica y sólo un 2% es genética o con predisposición familiar. La morfologia craneal muestra un cráneo elongado anteroposteriormente con prominencia frontal y occipital; y una disminución de la anchura bitemporal. Se afecta más la frontalena anterior que la posterior.
El tratamiento varía de acuerdo a la edad del paciente, asi en pacientes menores de 1 año de edad la bóveda craneal es más maleable y deformable en cambio en pacientes mayores, la remodelación es más difícil debido a la rigidez y poca maleabilidad de los huesos. El objetivo primordial del tratamiento es la realización de osteotomías y remodelación de la bóveda craneal para incrementar la anchura del hueso temporal y parietal, y disminuir el diámetro anteroposterior. Craniotomías laterales a la sutura sagital y remodelación craneal total en casos severos con múltiples osteotomías en "barril".
Se realizan craneotomías para separar los fragmentos bifrontal y biparieto-occipital. El hueso occipital es remodelado después de osteotomías radiales y se dobla el hueso para proporcinar una curvatura convexa . El acortamiento de la longitud AP del cráneo se alcanza tras la resección de una porción del hueso frontal y parietal en la línea media.
El segmento frontal es fijado anterior al reborde orbitario superior y posterior al segmento de hueso parietal acortado sobre el seno sagital. El segmento occipital es sujetado a la base del occipucio (posterior) y anterior, al hueso parietal. El segmento de hueso parietal es fijado a la duramadre por debajo, pero no es fijado al hueso adyacente.
PLAGIOCEFALIA ANTERIOR (CRÁNEO OBLÍCUO)
Cuadro debido a la fusión precoz de sutura coronal unilateral. Es una alteración poco frecuente (1/10.000 rn), que se caracteriza por aplanamiento de la frente, desviación de la ceja y de nariz en lado afecto, abombamiento y distopia en lado sano. Se produce un estrechamiento de la hendidura palpebral ipsilateral, desplazamiento superior y posterior del reborde orbitario y ojo ipsilateral , elevación y desplazamiento anterior de la oreja ipsilateral con desviación de la raiz nasal hacia el lado aplanado del hueso frontal.
En las pruebas de imagen se observa el signo del Arlequín por la falta de descenso del ala mayor del esfenoides. Este hallzago es patognomónico.
El tratamiento se realiza con una craneotomía bifrontal y osteotomía del reborde supraorbitario bilateral. Los rebordes orbitarios son avanzados y contorneados de forma simétrica.
BRAQUICEFALIA
Es la fusión de la sutura coronal bilateral. Se asocia a disostosis craneofacial, y aparece el cráneo elongado hacia arriba y corto en longitud anteroposterior. La base craneal anterior está cortada y los rebordes orbitarios hipoplásicos. Se produce retardo en el desarrollo de la fosa craneal anterior que conlleva a un aumento de la PIC (papiledema, atrofia óptica y retraso mental).En las pruebas de imagen se observa acortamiento de la fosa craneal anterior con signos de compresión vertical y signo de arlequín bilateral.
En relación con el tratamiento hay que considerar si hay elevación absoluta de la altura de cráneo asociado con acortamiento en dirección AP, la altura del cráneo puede ser acortada y la longitud AP alargada. Se levanta un injerto óseo biparieto-occipital y se remodela por una combinación de osteotomías radiales y control de fracturas y segmentos óseos. Se realizan osteotomías "en barril" en la región occipital, las cuales son fracturas externas para incrementar la capacidad ósea del compartimento intracraneal. También puede realizase osteotomías en forma de "C" en ambas órbitas para incrementar la proyección del reborde orbitario bilateralmente. El hueso parietal sobrante es cortado y trasladado mas atrás, aproximadamente de 1 a 2 cms. La altura del cráneo se reduce mientras se monitoriza la PIC (mantener una adecuada presión de perfusión cerebral de aproximadamente 60 mmHg.
BRAQUICEFALIA POSTERIOR (O TURRICEFALIA POSTERIOR)
Fusión de las suturas lambdoideas posteriores. Es la menos frecuente. Se produce un aplanamiento del occipucio ipsilateral con desplazamiento postero-mferior de la oreja del mismo lado y distorsión de la base craneal posterior. Debe ser distinguida de la plagiocefalia deformacional, la cual es común y se caracteriza por una deformidad craneal en "paralelogramo". En este caso la oreja se encuentra posicionada anteriormente.
Radiográficamente, la sinostosis lambdoidea se caracteriza por un puente óseo de la sutura lambdoidea y desviación del foramen oval hacia la zona de la sutura fusionada. En plagiocefalia, la línea media de la base craneal está inalterada y no hay puente óseo de la sutura y lambdoidea. Es importante diferenciar ambas patologías porque ordinariamente la plagiocefalia podría mejorar sin cirugía, mientras la Braquicefalia posterior no podrá mejorar sin ella. El tratamiento de la sinostosis lambdoidea varía dependiendo de si es unilateral o bilateral, pero el abordaje operatorio y las líneas de craneotomía son similares.
bEl objetivo del tratamiento es la eliminación de las suturas sinostósicas incluyendo las alas mayores y menores del esfenoides; se realiza un avance fronto-orbitario simétrico. Se eleva un segmento del hueso pareto-occipital bilateral y se realizan osteotomías "en barril" bilaterales en la base del hueso occipital aplanado para incrementar la proyección convexa del hueso occipital. En sinostosis lambdoidea unilateral moderada, las osteotomías "en barril" son realizadas de forma ipsilateral a la sutura fusionada en el hueso occipital. En casos más severos, se realiza osteotomías en "barril" bilaterales más fracturas internas en la convexidad y fracturas externas en la porción aplanada del hueso occipital. Si se acompaña de hueso parietal y frontal anormal (una presentación clínica rara) se realiza una craneotomía bifrontal. El hueso frontal es remedado con osteotomías radiales y fracturas controladas, y se fija a hueso circundante con sutura no reabsorbible.
OXICEFALIA
Es la fusión de la sutura coronal lambdoidea bilateral y sagital. El paciente presenta una frente hacia atrás en continuidad con el dorso nasal. Es de desarrollo lento (no aparece en recién nacidos), con síntomas de comprensión del sistema nervioso central y ceguera a los 4 años.Radiográficamente encontrmaos un hueso frontal que está inclinado hacia atrás con digitaciones.El tratamiento consiste en realizar una rotación frontoorbitaria anterior y z-plastias.
SÍNDROME O DISOSTOSIS CRANEOFACIAL
Virchow acuñó el término de craneosinostosis. El afirmaba que la fusión prematura de una sutura de la bóveda craneal inhibe el normal crecimiento perpendicular a la sutura fusionada del cráneo y que de forma compensatoria crece las suturas que aún estan abiertas.
La mayoría de los casos de craneosinostosis son esporádicos. El términos de disostosis craneofacial se refiere a formas familiares de sinostosis y representan el 6% de los casos. Esta familia de síndromes de craneosinostosis comparte muchos rasgos y comunes incluyendo hipoplasia mediofacial, anormalidades en el crecimiento de la base craneal, anormalidades faciales y en los miembros. Clínicamente son similares entre estos síndromes variados de tal forma que las anormalidades digitales de las manos pueden ser los rasgos diferenciables entre ellos.
La etiología no está clara, pero parece haber relación entre mutaciones en los genes de los receptores para los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR) y varios desórdenes esqueléticos que se transmiten por herencia AD. La traducción de una señal del factor de crecimiento de fibroblastos en el citoplasma es mediada por un grupo de receptores transmembrana de tiroxinaquinasa, conocido como receptores del factor de crecimiento de fibroblastos. La mutación de 3 de los 4 genes del FGFR localizados en el cromosoma 8,10 q y 4 p han sido identificados en estos síndromes.
ENFERMEDAD DE CROUZON
Fue descrita por Crouzon en 1927. Su transmisión genética es AD con amplia variabilidad. Es la forma más común de disostosis craneofacial. De evolución lenta e insidiosa. En el cráneo se afectan ambas suturas coronales (braquicefalia), sagitales y lambdoideas. Hay hipoplasia del tercio medio por afectación de la sutura de la base craneal, que da lugar a mordida abierta anterior (grado III de maloclusión), exoftalmos, proptosis de globo ocular y como consecuencia exposición corneal con queratitis y úlceras; nistagmo, estrabismo divergente, hipertelorismo y nariz en pico loro. No hay retraso mental ni afectación de extremidades.
En las pruebas de imagen se observa aplanamiento del esfenoides y desplazamiento inferior de la base de la fosa craneal anterior lo que da lugar a una silla turca profunda y un clivus muy pequeño; hay acortamiento del hueso cigoma.
El tratamiento es la realizació de osteotomías en bloque (órbitas y mediofacial) combinada con remodelación y avance de la bóveda craneal anterior.
SÍNDROME DE APERT (O ACROCEFALOSINDACTILIA)
Descrito por Apert en 1.916 como una craneosinostosis con hipoplasia mediofacial, proptosis de globos oculares y sindactilia simétrica en pies y manos.
Es una sinostosis progresiva de la sutura de la base craneal, órbita y maxilar, con falta de formación de la sutura metópica y sagital. La deformidad de la bóveda craneal anterior en estos pacientes es variable y presenta un acortamiento en su longitud anteroposterior con craneosinostosis de la sutura craneal resultando un cráneo turribraquicefálico. Su apariencia típica craneofacial es una cara plana y alargada con ensanchamiento de la región temporal y aplanamiento occipital. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos transmitidos por herencia AD.
En estudios radiológicos e histológicos postmorten se ha podido ver que la deficiencia esquelética en la cara del síndrome de Apert resulta de una displasia cartilaginosa en la base craneal con fusión prematura de las suturas de la línea media del occipucio al septum nasal anterior. La clínica encontrada es de sindactilia simétrica en pies y manos, más frecuentes en 2°,3° y 4° dedos. Hipoplasia de tercio medio facial con proptosis ocular, ptosis palpebral, pliegue antimongoloide, hipertelorismo y mordida abierta anterior. Se puede acompañar de paladar arqueado y hundido y de una nariz con punta nasal descendida, puente nasal deprimido y tabique desviado. Hay retraso mental.
SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN
Descrito en 1.931. El cuadro es producido por la sinostosis precoz de suturas únicas o múltiples que dan aspecto de braquicefalia por sinostosis bicoronal. Es de herencia AD con expresividad variable. La clínia es de implantación baja del pelo, asimetría facial con ptosis parpebral, nariz en pico, hipoplasia con paladar estrecho, talla corta, braquidactilia y sindactilia parcial en el 2° y 3° dedos. No hay retraso mental.
SÍNDROME DE CARPENTER
Descrito por Carpenter en 1.901. Es una craneosinostosis de varias suturas que dan un aspecto simétrico a la cabeza; puede variar desde braquicefalia a turricefalia . Es de herencia AR. La clínica habitual es implantación baja de las orejas y desplazamiento lateral del canto interno del ojo. Polisindactilias en pies y manos asociadas a clinodactilia y sindactilia parcial sobre todo en 3° y 4° dedos. Se suele acompañar de defectos cardíacos.
SÍNDROME DE PFEIFFER
Descrito en 1.964 por Pfeiffer. Se trata de una turribraquicefalia secundaria a sinostosis coronal ya veces sagital. Su herencia es AD. La clínica habitual es de exoftalmos e hipertelorismo con hendiduras palpebrales caídas hacia abajo; hipoplasia de tercio medio que da lugar a mordida abierta. Pulgares y primer dedo de pie aumentados de tamaño con sindactilia parcial que afecta a 2° y 3° dedos. No hay retraso mental.
CONCLUSIONES
En el pasado los niños con craneosinostosis eran estigmatizados por retraso mental y deformidades faciales. La llegada de la cirugía craneofacial, aunque lejos de ser perfecta, ha ofrecido a estos niños la posibilidad de una apariencia normal, la oportunidad de crecer, desarrollarse e integrarse. Nuevas técnicas como cirugía endoscópica, osteodistracción (aún en fase de resultados preliminares) etc., han mejorado los resultados con pocas complicaciones. Aunque el futuro de esta patología se encuentra en la genética molecular, investigar los genes asociados a los diversos síndromes.
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